Helsingin yliopisto

 

Helsingin yliopiston verkkojulkaisut

University of Helsinki, Helsinki 2006

Applications of gene sequence polymorphisms in evolutionary genetic studies of Atlantic salmon (Salmo salar) and other teleost fish species

Heikki Ryynänen

Doctoral dissertation, October 2006.
University of Helsinki, Faculty of Biosciences, Department of Biological and Environmental Sciences.

Evolutiivinen genetiikka yhdistää perinteisen populaatiogenetiikan sekä ne DNA-sekvenssien erilaisuuden tutkimukset, joilla pyritään selvittämään lajin/lajien geneettisen monimuotoisuuden alkupeää. Pääasialliset evolutiiviset tekijät, jotka tuottavat geneettistä monimuotoisuutta populaatioihin, mukaanlukien ne jotka voivat johtaa lajin adaptaatioon sekä lajiutumiseen, ovat luonnonvalinta, geneettinen ajautuminen, geenivirta sekä mutaatiot. Yksi tärkeimmistä menetelmistä evolutiivisten muutosten geneettisten taustojen ymmärtämisessä on karakterisoida DNA:n geenisekvensseissä esiintyvää erilaisuutta sekä lajien välillä että niiden sisällä, ja selvittää näiden syy-seuraus -suhteita lajin/lajien ilmiasuun. Lisäksi uusien geneettisten molekyylituntomerkkien kehittämisellä on tärkeä merkitys evolutiivisessa genetiikassa varsinkin, jos kyseiset tuntomerkit ovat läheisesti kytkeytyneitä yksilön ilmiasuun oletettavasti vaikuttavien geenien kanssa.

Tässä väitöskirjassa karakterisoin kalojen DNA-sekvenseissä esiintyvää erilaisuutta sekä selvitin niiden käyttöä evolutiivisen genetiikan tutkimuksissa luukalalajeilla (Teleost), pääasiallisen tutkimuskohteen ollessa Atlantin lohi (Salmo salar). Ensin tutkin Darwinin positiivisen valinnan vaikutusta luukalojen kasvuhormonigeeniin lajien evoluution aikana, ja tutkimus perustui Geenipankista haettuun sekvenssiaineistoon. Tutkimus osoitti, että suurin osa eri lajien välisistä eroista kasvuhormonigeenissä oli neutraalien mutaatioiden aiheuttamaa, mutta myös spekulaatioita Darwinin adaptiivisesta valinnasta esitettiin. Seuraavaksi tutkin kasvuhormonigeenissä esiintyvää erilaisuutta eri lohipopulaatioiden välillä ympäri Atlanttia pyrkimyksenä selvittää mahdollinen lajin sisäinen erilaisuus ja siihen vaikuttaneet evolutiiviset tekijät. Tulokset osoittivat, että kyseisen geenin proteiinia koodaava sekvenssi oli muuttumaton johtuen mitä luultavimmin kasvuhormonin elintärkeästä merkityksestä lohelle. Lisäksi erilaisuudet kyseisen geenin ei-koodaavilla alueilla antoivat aiheen olettaa jonkintasoista geenivirtaa tapahtuneen historiassa eri mannerten välillä. Tämän lisäksi kehitin väitöskirjassani uuden menetelmän yhden emäksen erilaisuuden (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) karakterisoimiseen lohikalojen DNA-sekvensseistä. Kyseisiä muutoksia käytetään laajalti uutena SNP-molekyylituntomerkkinä erityyppisissä geneettisissä tutkimuksissa niin ihmisillä kuin muillakin lajeilla. Uusi menetelmä osoittautui tehokkaaksi varsinkin lajeilla, jotka omaavat osittain tai kokonaan kaksinkertaistuneen genomin, ja menetelmän toivotaan edesauttavan mm. geenispesifisien molekyylituntomerkkien kehittämistä uusilla lajeilla. Lopuksi vertasin näitä uusia SNP- molekyylituntomerkkejä eri populaatiogeneettisissä analyyseissä mikrosatelliitteihin, jotka ovat tällä hetkellä yleisimmin käytettyjä tämäntyyppisissä geneettisissä tutkimuksissa. Vertailu osoitti, että jo muutama SNP-molekyylituntomerkki antoi vertailukelpoisia tuloksia useissa analyyseissä Atlantin lohella ja näinollen tulokset voivat rohkaista näiden molekyylituntomerkken karakterisointia ja käyttöä uusilla lajeilla varsinkin sellaisten kohdegeenien kanssa, joilla voidaan olettaa olevan funktionaalista merkitystä mm. ekologiassa sekä luonnonsuojelugenetiikassa.

Julkaisun nimiösivu

This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.

© University of Helsinki 2006

Last updated 06.10.2006

Yhteystiedot, Contact information E-thesis Helsingin yliopisto, University of Helsinki