Helsingin yliopisto

 

Helsingin yliopiston verkkojulkaisut

University of Helsinki, Helsinki 2006

Clinical Phenotype and Genetic Epidemiology of Schizophrenia in a Finnish Isolate

Ritva Arajärvi

Doctoral dissertation, May 2006.
University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine, Department of Psychiatry and National Public Health Institute, Department of Mental Health and Alcohol Research.

Skitsofrenian esiintyvyys, oirekuva ja geneettinen epidemiologia

Skitsofrenia on vakava mielenterveyden häiriö, jonka oireita ovat aistiharhat, harhaluulot, outo käyttäytyminen ja ajatushäiriöt. Lisäksi ns. negatiivisia oireita ovat tunne-elämän latistuminen, puheen köyhtyminen, tahdottomuus ja mielihyvän menetys. Tämä väitöskirjatyö on osa laajempaa Kansanterveyslaitoksen vakavien mielenterveyden häiriöiden geneettistä epidemiologiaa ja molekyyligenetiikkaa koskevaa hanketta, jota toteutetaan Mielenterveyden ja Alkoholitutkimuksen osastolla yhteistyössä Molekyylilääketieteen osaston kanssa.

Sairaaloiden hoitoilmoitusrekisteristä sekä Kansaneläkelaitoksen ilmaislääke- ja eläkerekistereistä muodostettiin tutkimusaineisto, yhteensä 33 731 vuosina 1940-76 syntynyttä potilasta, joilla oli skitsofreniaan viittaava diagnoosi. Heistä muodostettiin kaksi tutkimusryhmää: Kuusamosta (ns. isolaatista) lähtöisin olevat 658 potilasta sekä koko Suomesta 4904 potilasta perheistä, joissa oli vähintään kaksi sairasta sisarusta. Vertailuryhmä saatiin Terveys 2000 -tutkimuksesta. Tutkimukseen osallistuneille potilaille määriteltiin sairauskertomukseen perustuva konsensusdiagnoosi, ja osalle heistä tehtiin myös strukturoidut diagnostiset sekä oirekuvaa kartoittavat haastattelut. Jokaista potilasta kohden tutkittiin mikäli mahdollista vähintään yksi rekisteritietojen mukaan terve sisarus.

Skitsofreniadiagnoosi piti konsensusdiagnoosin perusteella paikkansa 69 %:lla ja haastattelun perusteella 63 %:lla niistä potilaista, joilla oli rekisteritietojen perusteella skitsofrenia, skitsoaffektiivinen tai skitsofreniforminen psykoosi. Perheet, joissa oli useampia sairaita sisaruksia, edustivat suvuittain ilmenevää skitsofreniaa. Siihen liittyi korostetusti skitsofrenian negatiivisia oireita.

Uusia löydöksiä olivat: 1) skitsofrenian esiintyvyys oli tarkasti geneettisesti määritellyssä isolaatissa kansainvälisesti korkea rekisterien (1,5 %), konsensuksen (0,9-1,3 %) ja haastattelun (0,7-1,2 %) perusteella, 2) näiden potilaiden oirekuvassa oli vähemmän harhaluuloja ja aistiharhoja kuin koko maan monisairaiden perheiden potilaissa, mikä saattaa ilmentää skitsofrenian periytyvää piirreominaisuutta, 3) pelkästään rekisteritietoja ei voida käyttää skitsofreniaa sairastavien potilaiden terveiden sisarusten ilmiasun määrittämiseen geneettisiä tutkimuksia varten, koska 7,7 %:lla terveistä sisaruksista oli haastattelun perusteella ollut psykoottinen häiriö tai sen oireita. Tutkimuksessa käytettävät rekisteridiagnoosit on siten varmennettava diagnostisella haastattelulla tai konsensusdiagnoosin avulla. Strukturoitua haastattelua suositellaan myös kliiniseen käyttöön.

Julkaisun nimiösivu

This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.

© University of Helsinki 2006

Last updated 27.04.2006

Yhteystiedot, Contact information E-thesis Helsingin yliopisto, University of Helsinki