Browsing by Subject "Dementia"
Now showing items 1-5 of 5
-
(2018)Biallelic loss-of-function mutations in TYROBP and TREM2 cause a rare disease that resembles early-onset frontotemporal dementia with bone lesions (PLOSL). Some PLOSL-causing variants in TREM2 have also been associated with Alzheimer’s disease when heterozygous. Here, we studied the PLOSLFIN TYROBP deletion that covers four of the gene’s five exons. We genotyped 3220 older Finns (mean age 79, range 58-104) and found 11 deletion carriers (mean age 78, range 60-94). The carrier prevalence was 0.0034 (1 in 293) that matches previous findings in younger cohorts suggesting no significant early mortality. By comparing MMSE scores and diagnoses of dementia we did not find any significant differences between TYROBP deletion carriers and non-carriers (all p-values >0.5). Neuropathological analysis of two deletion carriers (aged 89 and 94) demonstrated only minimal beta-amyloid pathology (CERAD score 0). Collectively these results suggest that heterozygous carriership of the TYROBP deletion is not a major risk factor of dementia.
-
(2016)Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa pemfigoidiin liittyviä edeltäviä sairauksia ja lääkityksiä suomalaisessa potilasotoksessa. Pohjoiseurooppalaisia tutkimuksia aiheesta ei ole tehty. Aineistoon kuului 79 potilasta, joilla oli HYKS:in Iho- ja allergiasairaalassa vuosina 2012–2013 ihon suoralla immunofluoresenssitutkimuksella varmennettu pemfigoidi. Potilaiden hoitokertomuksia tarkasteltiin tutkimuksessa retrospektiivisesti. Noin puolet aineiston potilaista oli miehiä. Keski-ikä sairastuessa oli 76,4 vuotta. Yleisimmät diagnoosit olivat verenpainetauti, tyypin 2 diabetes ja sepelvaltimotauti. Neurologinen sairaus todettiin 45,7 prosentilla ja 24,3 prosentilla oli taustalla syöpätauti. Käytetyimpiä lääkkeitä olivat statiinit, beetasalpaajat ja diureetit. Lähes kaikilla potilailla oli pemfigoidin yleistynyt tautimuoto. Potilailla esiintyi rakkuloita (94,3 %), kutinaa (82,8 %), ihottumaleesioita (54,3 %), limakalvo-oireita (14,3 %) ja urtikarialeesioita (7,1 %). Yleisin ensilinjan hoito oli paikallisen ja systeemisen kortikosteroidin yhdistelmä. Kortikosteroideja käytettiin myös monoterapiana sekä systeemisesti että paikallisesti annosteltuna. Hoito oli pääasiallisesti tehokasta, mutta usein vaadittiin toinenkin hoitolinja. Neurologisten sairauksien ja syöpätautien korkea esiintyvyys aineistossa vastaa kirjallisuudessa kuvailtuja havaintoja. Tulevaisuudessa verrokkitutkimus on välttämätön tarkemmin kuvaamaan taudin komorbiditeetteja.
-
(2016)Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa pemfigoidiin liittyviä edeltäviä sairauksia ja lääkityksiä suomalaisessa potilasotoksessa. Pohjoiseurooppalaisia tutkimuksia aiheesta ei ole tehty. Aineistoon kuului 79 potilasta, joilla oli HYKS:in Iho- ja allergiasairaalassa vuosina 2012–2013 ihon suoralla immunofluoresenssitutkimuksella varmennettu pemfigoidi. Potilaiden hoitokertomuksia tarkasteltiin tutkimuksessa retrospektiivisesti. Noin puolet aineiston potilaista oli miehiä. Keski-ikä sairastuessa oli 76,4 vuotta. Yleisimmät diagnoosit olivat verenpainetauti, tyypin 2 diabetes ja sepelvaltimotauti. Neurologinen sairaus todettiin 45,7 prosentilla ja 24,3 prosentilla oli taustalla syöpätauti. Käytetyimpiä lääkkeitä olivat statiinit, beetasalpaajat ja diureetit. Lähes kaikilla potilailla oli pemfigoidin yleistynyt tautimuoto. Potilailla esiintyi rakkuloita (94,3 %), kutinaa (82,8 %), ihottumaleesioita (54,3 %), limakalvo-oireita (14,3 %) ja urtikarialeesioita (7,1 %). Yleisin ensilinjan hoito oli paikallisen ja systeemisen kortikosteroidin yhdistelmä. Kortikosteroideja käytettiin myös monoterapiana sekä systeemisesti että paikallisesti annosteltuna. Hoito oli pääasiallisesti tehokasta, mutta usein vaadittiin toinenkin hoitolinja. Neurologisten sairauksien ja syöpätautien korkea esiintyvyys aineistossa vastaa kirjallisuudessa kuvailtuja havaintoja. Tulevaisuudessa verrokkitutkimus on välttämätön tarkemmin kuvaamaan taudin komorbiditeetteja.
-
(2020)Dementiassa ihmisen kognitiiviset toiminnot heikentyvät siinä määrin, että itsenäinen selviytyminen jokapäiväisissä toimissa, työssä tai sosiaalisissa suhteissa on vaikeutunut. Dementian esiintyvyys on lisääntynyt viime vuosikymmeninä, ja potilaiden lukumäärä tulee hyvin todennäköisesti lisääntymään tulevaisuudessakin. Dementian selvästi yleisin aiheuttaja on Alzheimerin tauti. Muita yleisiä aiheuttajia ovat aivoverenkiertohäiriöistä johtuva vaskulaarinen dementia, Lewyn kappale -tauti sekä otsa-ohimolohkorappeumat. Dementia voi syventyessään vaikuttaa ihmisen kelpoisuuteen tehdä oikeustoimia. Perintökaaren 13 luvun 1 §:ssä säädetäänkin testamentin pätemättömyydestä. Sen 3 momentin mukaan testamentti voidaan julistaa pätemättömäksi muun muassa, jos sen tekemiseen on vaikuttanut testamentin tekijän sieluntoiminnan häiriö. Tällä tarkoitetaan testamentin tekijällä olevasta sairaudesta aiheutuvaa heikentynyttä tahdonmuodostusta, joka vaikuttaa testamentin sisältöön. Jotta testamentin tekijän perillinen voisi vedota testamentin pätemättömyyteen, hänen täytyy nostaa testamentin tekijän kuoleman jälkeen käräjäoikeudessa testamentin moitekanne.– muuten testamentti tulee päteväksi suhteessa häneen. Tietämys dementiaa aiheuttavista sairauksista on lisääntynyt voimakkaasti viimeisen parinkymmenen vuoden aikana. Oikeuskäytäntö testamentin moitekanteiden suhteen käsittääkin dementiaa aiheuttavista sairauksista lähes pelkästään aiemmin paremmin tunnetut dementian aiheuttajat – Alzheimerin taudin sekä vaskulaarisen dementian alaluokan suurten suonten taudin. Tämän tutkielman tarkoituksena onkin ottaa keskusteluun mukaan muut yleiset dementiaa aiheuttavat sairaudet – vaskulaarisen dementian alaluokan pienten suonten taudin, Lewyn kappale -taudin sekä otsa-ohimolohkorappeumat. Tutkimuskysymykset tässä työssä ovat: 1) mitkä yksittäiset tekijät ovat tärkeimpiä ja yleisimpiä arvioitaessa testamentin pätemättömyyttä, kun testamentin tekijä on sairastanut dementiaa. Näitä yksittäisiä tekijöitä peilataan dementiaa aiheuttaviin eri sairauksiin ja arvioidaan, mikä merkitys arvioinnissa on sillä, mikä sairaus on aiheuttanut dementian. Tarkemmat tutkimuskysymykset edellisen suhteen ovat: 2) missä määrin edellä mainittuja dementiaa aiheuttavia sairauksia voidaan arvioida samoin perustein, ja 3) missä määrin samaa sairautta sairastavia voidaan kohdella arvioinnissa samoin perustein. Tutkimusmenetelmä on lainopillinen, tarkoituksena oikeussäännöksen tulkinta. Tulkinta suoritetaan lainsäädännön, oikeuskirjallisuuden, oikeustapausten sekä lääketieteellisen kirjallisuuden avulla. Keskeiset tutkimustulokset ovat: 1) Tärkeimmät yksittäiset tekijät ovat: a) mikä on dementian vaikeusaste, b) miten pätemättömyys arvioidaan, jos diagnoosi dementiasta on tehty selvästi ennen tai jälkeen testamentin tekoajankohtaa, c) dementiaa aiheuttavaan sairauteen mahdollisesti liittyvät valoisat hetket. d) testamentin johdonmukaisuus, e) testamentin monimutkaisuus, f) maallikkotodistajien rooli pätemättömyysprosessissa ja g) lääkärinlausuntojen ja lääkäritodistajien rooli pätemättömyysprosessissa. 2) Dementiaa aiheuttavat sairaudet eroavat toisistaan merkittävästi testamentintekokelvottomuuteen johtavien oireiden ja toimintahäiriöiden sekä tyypillisen taudinkulun suhteen. Näin ollen sairauksia ei voida asettaa saman kategorian alle arvioitaessa potilaan kykyä tehdä pätevä testamentti. 3) Alzheimerin tauti on erikoistapaus dementiaa aiheuttavien sairauksien joukossa, koska siitä tiedetään tyypillinen taudinkulku, jota eri potilaat noudattavat. Näin ollen potilailla on tietyssä taudin vaiheessa tyypillisesti samankaltaisia oireita ja toimintahäiriöitä. Alzheimerin taudissa voidaan siten lähtökohtaisesti kohdella samassa taudin vaiheessa olevia potilaita samalla tavoin arvioitaessa testamentintekokelpoisuutta. Taudin etenemisnopeus sen sijaan voi poiketa merkittävästi eri potilailla. Näin ollen sen perusteella ei voida Alzheimerin taudissakaan tehdä luotettavia johtopäätöksiä eri potilaiden välillä. Muissa dementiaa aiheuttavissa sairauksissa yhtäläisyyksiä ei mielestäni voida samalla tavoin luoda samaa tautia sairastavien kesken johtuen oireiden vaihtelevuudesta sekä sairauden etenemisnopeuden vaihtelusta. Ääriesimerkkinä tästä on vaskulaarisen dementian suurten suonten tauti, jossa oireet ja sairauden etenemisnopeus eivät noudata mitään kaavaa eri potilaiden välillä, vaan ne ovat täysin riippuvaisia uusien verisuonitapahtumien ilmenemisestä.
-
(2020)Dementiassa ihmisen kognitiiviset toiminnot heikentyvät siinä määrin, että itsenäinen selviytyminen jokapäiväisissä toimissa, työssä tai sosiaalisissa suhteissa on vaikeutunut. Dementian esiintyvyys on lisääntynyt viime vuosikymmeninä, ja potilaiden lukumäärä tulee hyvin todennäköisesti lisääntymään tulevaisuudessakin. Dementian selvästi yleisin aiheuttaja on Alzheimerin tauti. Muita yleisiä aiheuttajia ovat aivoverenkiertohäiriöistä johtuva vaskulaarinen dementia, Lewyn kappale -tauti sekä otsa-ohimolohkorappeumat. Dementia voi syventyessään vaikuttaa ihmisen kelpoisuuteen tehdä oikeustoimia. Perintökaaren 13 luvun 1 §:ssä säädetäänkin testamentin pätemättömyydestä. Sen 3 momentin mukaan testamentti voidaan julistaa pätemättömäksi muun muassa, jos sen tekemiseen on vaikuttanut testamentin tekijän sieluntoiminnan häiriö. Tällä tarkoitetaan testamentin tekijällä olevasta sairaudesta aiheutuvaa heikentynyttä tahdonmuodostusta, joka vaikuttaa testamentin sisältöön. Jotta testamentin tekijän perillinen voisi vedota testamentin pätemättömyyteen, hänen täytyy nostaa testamentin tekijän kuoleman jälkeen käräjäoikeudessa testamentin moitekanne.– muuten testamentti tulee päteväksi suhteessa häneen. Tietämys dementiaa aiheuttavista sairauksista on lisääntynyt voimakkaasti viimeisen parinkymmenen vuoden aikana. Oikeuskäytäntö testamentin moitekanteiden suhteen käsittääkin dementiaa aiheuttavista sairauksista lähes pelkästään aiemmin paremmin tunnetut dementian aiheuttajat – Alzheimerin taudin sekä vaskulaarisen dementian alaluokan suurten suonten taudin. Tämän tutkielman tarkoituksena onkin ottaa keskusteluun mukaan muut yleiset dementiaa aiheuttavat sairaudet – vaskulaarisen dementian alaluokan pienten suonten taudin, Lewyn kappale -taudin sekä otsa-ohimolohkorappeumat. Tutkimuskysymykset tässä työssä ovat: 1) mitkä yksittäiset tekijät ovat tärkeimpiä ja yleisimpiä arvioitaessa testamentin pätemättömyyttä, kun testamentin tekijä on sairastanut dementiaa. Näitä yksittäisiä tekijöitä peilataan dementiaa aiheuttaviin eri sairauksiin ja arvioidaan, mikä merkitys arvioinnissa on sillä, mikä sairaus on aiheuttanut dementian. Tarkemmat tutkimuskysymykset edellisen suhteen ovat: 2) missä määrin edellä mainittuja dementiaa aiheuttavia sairauksia voidaan arvioida samoin perustein, ja 3) missä määrin samaa sairautta sairastavia voidaan kohdella arvioinnissa samoin perustein. Tutkimusmenetelmä on lainopillinen, tarkoituksena oikeussäännöksen tulkinta. Tulkinta suoritetaan lainsäädännön, oikeuskirjallisuuden, oikeustapausten sekä lääketieteellisen kirjallisuuden avulla. Keskeiset tutkimustulokset ovat: 1) Tärkeimmät yksittäiset tekijät ovat: a) mikä on dementian vaikeusaste, b) miten pätemättömyys arvioidaan, jos diagnoosi dementiasta on tehty selvästi ennen tai jälkeen testamentin tekoajankohtaa, c) dementiaa aiheuttavaan sairauteen mahdollisesti liittyvät valoisat hetket. d) testamentin johdonmukaisuus, e) testamentin monimutkaisuus, f) maallikkotodistajien rooli pätemättömyysprosessissa ja g) lääkärinlausuntojen ja lääkäritodistajien rooli pätemättömyysprosessissa. 2) Dementiaa aiheuttavat sairaudet eroavat toisistaan merkittävästi testamentintekokelvottomuuteen johtavien oireiden ja toimintahäiriöiden sekä tyypillisen taudinkulun suhteen. Näin ollen sairauksia ei voida asettaa saman kategorian alle arvioitaessa potilaan kykyä tehdä pätevä testamentti. 3) Alzheimerin tauti on erikoistapaus dementiaa aiheuttavien sairauksien joukossa, koska siitä tiedetään tyypillinen taudinkulku, jota eri potilaat noudattavat. Näin ollen potilailla on tietyssä taudin vaiheessa tyypillisesti samankaltaisia oireita ja toimintahäiriöitä. Alzheimerin taudissa voidaan siten lähtökohtaisesti kohdella samassa taudin vaiheessa olevia potilaita samalla tavoin arvioitaessa testamentintekokelpoisuutta. Taudin etenemisnopeus sen sijaan voi poiketa merkittävästi eri potilailla. Näin ollen sen perusteella ei voida Alzheimerin taudissakaan tehdä luotettavia johtopäätöksiä eri potilaiden välillä. Muissa dementiaa aiheuttavissa sairauksissa yhtäläisyyksiä ei mielestäni voida samalla tavoin luoda samaa tautia sairastavien kesken johtuen oireiden vaihtelevuudesta sekä sairauden etenemisnopeuden vaihtelusta. Ääriesimerkkinä tästä on vaskulaarisen dementian suurten suonten tauti, jossa oireet ja sairauden etenemisnopeus eivät noudata mitään kaavaa eri potilaiden välillä, vaan ne ovat täysin riippuvaisia uusien verisuonitapahtumien ilmenemisestä.
Now showing items 1-5 of 5