Browsing by Subject "Diagnosis"

Fibroottinen dysplasia on hyvänlaatuinen luuston harvinaissairaus. Taudinkuvassa alkionkehityksen aikainen mutaatio johtaa luun kehityshäiriöön ja luunsisäisten sidekudospesäkkeiden muodostumiseen. Fibroottinen dysplasia voi esiintyä yhdessä tai useammassa luussa, ja siitä tunnetaan myös syndromisia muotoja. Tauti on suurimmalla osalla potilaista aktiivinen lapsuudesta nuoruusikään, ja leesioiden kehitys pysähtyy useimmilla luuston kasvun päättyessä. Oirekuva on riippuvainen leesion sijainnista. Pään ja kaulan alueella oireina esiintyy muun muassa kasvojen ja kallon luiden deformaatioita, aistielinten häiriöitä sekä päänsärkyä, mutta leesio voi myös olla oireeton sattumalöydös. Hoitolinjan valinta tapahtuu potilas- ja tapauskohtaisesti. Vaihtoehtoina on pesäkkeen operatiivinen poisto kokonaisuudessaan tai osittain, tai leesion kehitystä voi myös seurata. Taudin patofysiologian selkiytymisen myötä on potilaiden hoidossa viime vuosikymmeninä aloitettu suonensisäisesti annosteltavien syklisten bisfosfonaattien käyttö, ja uusia hoitomuotoja etsitään edelleen. Tässä katsauksessa käydään läpi pään ja kaulan alueen fibroottisesta dysplasiasta vuosina 2010-2021 julkaistua kirjallisuutta ja tarkastellaan tuoreinta saatavilla olevaa tutkimusnäyttöä taudinkuvan, histopatologian, diagnostiikan ja hoitolinjojen suhteen. Tutkielma suoritetaan systemaattisena kirjallisuuskatsauksena, hyödyntäen PRISMA-protokollaa. Fibroottisen dysplasian diagnostiikka- ja hoitokäytännöissä on viimeisen vuosikymmenen aikana siirrytty konservatiivisempaan suuntaan, mutta taudin definitiivinen hoito on edelleen kirurginen. RANKL-inhibiittori denosumabi on uusi, potentiaalinen hoitomuoto. Suoneen annosteltavien bisfosfonaattien käytön suhteen lisää tutkimusnäyttöä tarvitaan selvittämään potilaskohtaista soveltuvuutta. Taudin geneettisten ja histopatofysiologisten mekanismien edelleen valottuessa uusia hoitomuotoja etsitään ja kehitetään myös tulevaisuudessa.

Sylkirauhaskasvaimet muodostavat esiintyvyydeltään harvinaisen mutta histologiselta kuvaltaan monimuotoisen kasvainryhmän. Ne voivat saada alkunsa kolmesta eri solutyypistä, ja näin ollen niiden kirjo on varsin laaja. Maailman terveysjärjestön (WHO:n) vuonna 2017 julkaisema epiteliaalisten sylkirauhaskasvainten jaottelu koostuu 20 pahanlaatuisesta ja 11 hyvänlaatuisesta kasvaintyypistä. Sylkirauhaskasvainten diagnostiikka on erittäin haastavaa, ja siihen tarvitaan normaalien hematoksyliini-eosiini -leikkeiden (HE-leikkeet) lisäksi lähes aina niin kutsuttuja immunohistokemiallisia värjäyksiä. Alan kirjallisuudessa kullekin sylkirauhaskasvaintyypille on määritetty tyyppi-immunoprofiili, joka voi kuitenkin vaihdella tapauskohtaisesti. Tämän tutkielman tarkoituksena oli luoda kuva-arkisto, johon on taltioituna kuvia sylkirauhaskasvaintapausten immunohistokemiallisista värjäyksistä. Arkisto tehtiin Helsingin yliopistollisen keskussairaalan patologian laitoksen käyttöön diagnostiseksi apuvälineeksi. Kuvista voidaan nähdä, mitä immunomerkkiaineita eri sylkirauhaskasvaintyypit ilmentävät ja millä voimakkuudella. Kuva-arkiston aineistoksi koottiin Helsingin yliopistollisen keskussairaalan patologiseen keskuslaboratorioon normaaliin patologiseen tutkimukseen tulleita sylkirauhaskasvainnäytteitä. Aineistoksi valittiin 12 sylkirauhaskasvaintapausta, jotka edustavat kymmentä eri epiteliaalista sylkirauhaskasvaintyyppiä. Näytteiden HE- leikkeet ja niistä tehdyt immunohistokemialliset värjäykset kuvattiin mikroskooppikameralla eri suurennoksilla. Nämä kuvat koottiin kuva-arkistoksi, johon on pääsy Patologian laitoksen kotisivujen kautta. Syventävän tutkielman osuuteen koottiin suppea otos kuva-arkiston kuvista edustamaan kunkin kuvatun sylkirauhaskasvaintapauksen immunoprofiilia. Lisäksi syventävän tutkielman osuuteen sisältyy kirjallisuuskatsaus kuvatuista sylkirauhaskasvaintyypistä. Kuva-arkiston kuvista voidaan havainnoida kuvattujen sylkirauhaskasvaintapausten histologinen kuva ja immunoprofiili. Vanhoja tapausesimerkkejä voidaan käyttää vertailukohtana diagnosoitaessa uusia sylkirauhaskasvaimia, kunhan otetaan huomioon, että arkistossa on nähtävissä vain yksittäisiä esimerkkejä siitä, miltä kunkin kasvaintyypin immunoprofiili voi näyttää.