Browsing by Subject "spiroergometria"

Fyysisen suorituskyvyn lasku voi johtua monesta eri syystä, joista yhtenä, joskin harvinaisempana, ovat perinnölliset lihassairaudet. Lihasaineenvaihdunnan häiriöissä lihasten aineenvaihduntareaktiot eivät toimi normaalisti, mikä voidaan havaita poikkeavina aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksina veressä. Tämän tutkielman tarkoituksena oli selvittää, miten lihasaineenvaihdunnalle keskeiset markkerit laktaatti ja ammoniakki käyttäytyvät viidessä perinnöllisessä lihassairaudessa maksimaalisen rasituksen ja sen jälkeisen palautumisvaiheen aikana. Tuloksia verrattiin terveeseen verrokkiryhmään. Tutkielman aineistossa edustettuina olivat mitokondionaalisiin myopatioihin kuuluvat progressiivinen eksterni oftalmoplegia (PEO) ja mitokondriaalinen enkefalopatia (MELAS), lantio-hartia-dystrofioihin kuuluva anoktaminopatia (ANO5), sekä metabolisiin myopatioihin kuuluvat McArdlen tauti ja Taruin tauti. Kaikki koehenkilöt suorittivat maksimaalisen spiroergometriatutkimuksen, jonka aikana kerätyistä laskimoverinäytteistä analysoitiin muun muassa laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksia. Aikaisempia tutkimustuloksia tukien kaikilla potilasryhmillä havaittiin spiroergometriatutkimuksessa merkkejä alentuneesta suorituskyvystä. Merkittävin löydös oli kuitenkin se, että eri tautiryhmien laktaatti- ja ammoniakkiprofiilit poikkesivat selkeästi paitsi verrokkiryhmästä myös toisistaan. Erityisen selvästi erot näkyivät laktaatin ja ammoniakin suhteessa. Glykogeenimetabolian häiriöihin kuuluvissa McArdlen taudissa ja Taruin taudissa laktaatin ja ammoniakin suhde oli sekä rasituksessa että sen jälkeisessä palautumisvaiheessa selvästi matalampi kuin verrokeilla tai muilla potilasryhmillä. Mitokondrionaalisia myopatioita PEO:a ja MELAS:ia sairastavilla potilailla laktaatti-ammoniakkisuhde oli puolestaan kaikissa mittausvaiheissa verrokkeja korkeampi, kun taas ANO5-potilailla suhde pysyi koko ajan jotakuinkin verrokkien tasolla. Tulokset tukevat spiroergometriatutkimuksen sekä sen aikana määritettyjen laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksien käyttökelpoisuutta perinnöllisten lihassairauksien diagnostisena apuvälineenä. Erityisesti laktaatin ja ammoniakin suhde vaikuttaa käyttökelpoiselta. Sitä on kuitenkin tutkittu toistaiseksi vasta vähän, joten jatkotutkimuksia ja suurempia potilasaineistoja tarvitaan.