Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Whippetien idiopaattisen epilepsian kohtauskuva, perinnöllisyys ja ehdokasgeenin tutkiminen

Show full item record

Title: Whippetien idiopaattisen epilepsian kohtauskuva, perinnöllisyys ja ehdokasgeenin tutkiminen
Author(s): Syrjänen, Emmi
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Veterinary Medicine, Department of Veterinary Biosciences
Discipline: Genetics
Language: Finnish
Acceptance year: 2014
Abstract:
Epilepsia on yksi yleisimpiä kohtauksia aiheuttavista kroonisista neurologisista sairauksista, johon eläinlääkärit törmäävät työssään. Epilepsian perinnöllisyyttä on tutkittu usealla eri koirarodulla, ja tähän mennessä on löydetty kymmenen rodun epilepsian aiheuttajageenit. Whippetien idiopaattisesta epilepsiasta ei löydy tieteellisiä julkaisuja, mutta rodun yksilöitä on ollut mukana yksittäisissä epilepsiatutkimuksissa. Kirjallisuuskatsauksessa käsitellään koirien epilepsiaa yleisesti, epilepsian perinnöllistä taustaa koirilla ja ihmisillä, perinnöllisten sairauksien geenitutkimusta sekä whippetiä rotuna ja lyhyesti myös rodun perinnöllisiä sairauksia. Kokeellinen osuus koostuu kolmesta erilaisesta osa-alueesta: kyselytutkimus, sukupuun arviointi sekä ehdokasgeenitutkimus. Kyselytutkimuksen avulla määritettiin 31 whippetin idiopaattisen epilepsian kohtauskuva. 77 % whippetien kohtauksista määriteltiin yleistyneiksi ja 23 % paikallisiksi epilepsiakohtauksiksi. Epilepsiaa sairastavissa whippeteissä esiintyi huomattavasti enemmän uroksia (65 %) kuin narttuja (25 %). Kohtausten keskimääräinen alkamisikä oli 3,2 vuotta, ja 32 % whippeteistä oli epilepsian pitkäaikaislääkityksellä. Yhdeksi mahdolliseksi whippetien idiopaattisen epilepsian periytymismalliksi arvioitiin sukupuun perusteella X-kromosomaalinen väistyvä periytyminen. Ehdokasgeenitutkimuksessa tutkittiin ihmisillä tunnetun X-kromosomaalisen epilepsiageenin SLC6A8:n assosiaatiota whippetien epilepsiaan. Tutkimukseen valittiin 24 epilepsiaa sairastavaa whippetiä ja näille 24 tervettä verrokkia. Assosiaatiota tutkittiin yhden emäsparin vaihteluiden (SNP) avulla. Assosiaatiota whippetien epilepsialla ja tutkituilla yhden emäsparin vaihteluilla ei havaittu. SLC6A8-geenin assosiaation tutkimiseksi seuraava mahdollinen tutkimus olisi koko SLC6A8-geenin sekvensointi. Whippetien epilepsian periytyminen voi mahdollisesti olla myös monitekijäistä, kuten monella muulla rodulla on todettu. Koska whippetien kohtaukset jakautuivat selkeästi kahteen eri kategoriaan, on sekin mahdollista, että epilepsian taustalla olisi kaksi geneettisesti täysin erilaista tautia. Whippetien idiopaattista epilepsiaa aiheuttavan geenin tai geenien löytämiseksi vaaditaan vielä lisätutkimuksia, esimerkiksi koko perimänlaajuista kartoitusta.
Keyword(s): kohtauskuva whippet koira epilepsia perinnöllisyys


Files in this item

Files Size Format View
lisensiaatin_tutkielma_Syrjanen_Emmi_2014.pdf 1.491Mb PDF

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record