Tämän lisensiaatintutkielman tavoitteena on selvittää pohjoissuomenkarjan naudoilla esiintyvän gonadien hypoplasian eli sukurauhasten vajaakehittyneisyyden syitä. Sukurauhasten vajaakehittyneisyyden tiedetään johtuvan itusolujen puutteesta sukurauhasissa. Itusolujen puutos on havaittavissa jo varhaisessa sikiönkehityksen vaiheessa ja sen epäillään johtuvan häiriöstä alkuitusolujen soluvaelluksessa. KIT-reseptorin (tunnetaan myös nimellä Ckit tai C-Kit) tiedetään olevan merkittävässä roolissa alkuitusolujen soluvaelluksessa ja nykyisten geenitutkimusmenetelmien avulla pyrittiin selvittämään sen osuutta pohjoissuomenkarjan sukurauhasten vajaakehittyneisyydessä.
Yhteensä 303 pohjoissuomenkarjan nautaa tutkittiin kliinisesti sukurauhasten vajaakehittyneisyyden varalta. Sonnien ja sonnivasikoiden tutkimus suoritettiin mittaamalla ja tunnustelemalla niiden kivekset. Lehmillä ja hiehoilla munasarjat tutkittiin rektaalisesti palpoimalla. Lisäksi osalta eläimiä otettiin 9 ml laskimoverta EDTA-putkeen DNA-tutkimusta varten. Lehmillä ja hiehoilla todettiin toinen tai molemmat munasarjat vajaakehittyneiksi, mikäli niiden koko oli hyvin pieni tai ne olivat mahdottomat löytää rektaalitutkimuksessa. Sonneilla kives todettiin vajaakehittyneeksi, jos sen koko oli korkeintaan kolmasosa normaalin kiveksen koosta. Sonnivasikoilla kives todettiin vajaakehittyneeksi, jos sen koko oli korkeintaan puolet normaalin kiveksen koosta. Lisäksi 42 eläimen sukurauhaset tutkittiin teurastuksen tai kliinisen kastraation jälkeen. Vajaakehittyneeksi sukurauhaset todettiin aiemmin kuvatun mukaisesti ja histologisten leikkeiden avulla, jos niistä ei löytynyt sukusoluja tai niiden esiasteita. DNA-näytteet genotyypitettiin 96 naudan osalta Illumina BovineHD sirun ja Illumina's Beadstudio ohjelmiston avulla. Koko genominlaajuista assosiaatiotutkimusta (GWAS) varten naudat jaettiin ryhmiin sairauden ja värityksen mukaan.
Tutkituista 345 pohjoissuomenkarjan naudoista 16 eläimellä oli hypoplastiset sukurauhaset. Genotyyppaustulosten mukaan kromosomi 29 oli vahvasti yhteydessä sukurauhasten vajaakehittyneisyyteen ja kopioluvun vaihteluita (CNV) löytyi kaikkiaan 2101 kappaletta ja kromosomista 6 löydetty CNV sisälsi KIT-geenin kokonaisuudessaan. Toinen kromosomista 29 löydetty CNV-segmentti oli GWAS-tutkimuksessa löydetyn alueen välittömässä läheisyydessä.
Kromosomista 29 löydetty ektooppinen KIT-geeni liittyy sukurauhasten vajaakehitykseen pohjoissuomenkarjan naudoilla. Löydös on hypoteesin mukainen, mutta tarkkaa sukurauhasten vajaakehityksen syytä ei tutkimuksen tuloksista pystytä määrittelemään.
