Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Triko-dento-osseaalinen syndrooma

Show full item record

Title: Triko-dento-osseaalinen syndrooma
Author(s): Pikkusaari, Tuija
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Dentistry
Discipline: Paediatric Dental Care
Language: Finnish
Acceptance year: 2014
Abstract:
Triko-dento-osseaalinen syndrooma on ektodermaalinen dysplasia, joka periytyy DLX3-geenissä. Syndroomaan liittyy hammas-, luu-, iho- ja kynsimuutoksia. Tyypillisiä muutoksia ovat kiillemuutokset, hampaiden lisääntynyt infektioalttius, poskihampaiden taurodontia ja hammasydinten obliteraatio, alaleuan progenia, luun tiheyden tai paksuuden lisääntyminen, kiharat hiukset ja hauraat kynnet. Vuoteen 2010 mennessä oli maailmanlaajuisesti raportoitu kolme taudin aiheuttavaa mutaatiota. Tämän jälkeen Suomessa tunnistettiin kaksi uutta tautimutaatiota kahdessa perheessä. Toisessa suomalaisperheessä fenotyyppi on tunnetuista voimakkain. Tutkielma on katsaus, jossa esitellään tunnetut tautimutaatiot ja niiden kliininen ilmeneminen.


Files in this item

Files Size Format View
Trikodentoosseaalinen syndrooma.pdf 492.3Kb PDF

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record