Eisenmengerin oireyhtymän (ES) taustalla on synnynnäinen sydänvika, jossa systeemi- ja keuhkoverenkierto sekoittuvat muodostaen oikovirtauksen, joka kulkee ainakin osittain oikealta vasemmalle. Potilaiden elinikä on yhä alhaisempi kuin terveen väestön, vaikka ennuste on parantunut viime vuosikymmenten aikana.
Suomen ES-potilaita ei ole aiemmin tutkittu systemaattisesti. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää ES:n epidemiologiaa Suomessa vuosina 1977-2012. Lisäksi pyrimme tutkimaan potilaiden yleisimpiä kuolinsyitä ja sairastavuutta sekä uusien keuhkoverenpainetta alentavien lääkkeiden (Advanced therapy, AT) käyttöä ja vaikutuksia ES-potilailla.
Potilasaineisto kerättiin maanlaajuisesti Terveyden ja hyvinvointilaitoksen (THL) tiedostojen avulla. Tulokset analysoitiin SPSS-tilastointiohjelmalla. Päätetapahtumaksi määritettiin kuolema tai sydän-keuhkosiirteen saaminen.
Aineisto käsitti 166 potilasta, joista 67% oli naisia ja 35% Down-potilaita. Yleisimpiä sydänvikoja olivat VSD ja AVSD. Vuoden 2012 lopulla sydän-keuhkosiirteen oli saanut 12 potilasta, 94 oli menehtynyt ja 60 oli elossa. Elossa olevat potilaat olivat keskimäärin 40-vuotiaita. ES:n esiintyvyys ja ilmaantuvuus on laskenut viime vuosikymmenien aikana: vuonna 2012 esiintyvyys oli 11/miljoona asukasta ja 2000-luvulla ilmaantuvuus 0,1/miljoona asukasta/vuosi. Yleisimpiä kuolinsyitä olivat sydämen vajaatoiminta ja infektiot. Suurin osa potilaista kärsi jostain tutkimastamme komplikaatiosta. AT-lääkityksiä oli käyttänyt 36 potilasta ja käytetyimpiä lääkkeitä olivat bosentaani ja sildenafiili. Lääkkeet vaikuttivat hieman parantavan suorituskykyä 6 minuutin kävelytestissä (6MWT) sekä pienentävän sairastavuutta ja kuolleisuutta.
Tutkimuksella saatiin uutta tietoa ES-potilaista ja sairauden epidemiologiasta Suomessa. Potilaiden määrä on pienentynyt vuosien aikana ja potilaat voivat aiempaa paremmin. AT-lääkityksillä vaikuttaisi olevan positiivista vaikutusta potilaan elämänlaatuun, sairastavuuteen ja kuolleisuuteen, vaikutuksista tarvitaan kuitenkin lisätutkimuksia.
