Unexpectedly high prevalence of common variable immunodeficiency in Finland
| Title: | Unexpectedly high prevalence of common variable immunodeficiency in Finland |
| Author(s): | Selenius, Jannica |
| Contributor: | University of Helsinki, Faculty of Medicine |
| Discipline: | Infectious DiseasesBacteriology and ImmunologyInternal Medicine |
| Language: | English |
| Acceptance year: | 2017 |
| Abstract: |
Background: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary immunodeficiency. Prevalence varies greatly
between countries and studies. Most diagnostic criteria include hypogammaglobulinemia and impaired vaccine response.
Aim: To evaluate the minimum prevalence as well as the clinical and immunological phenotypes of CVID in Southern Finland.
Methods: We performed a cross-sectional study to assess all adult CVID patients followed-up in three hospital districts in Southern
and South-Eastern Finland between April 2007 and August 2015. CVID diagnosis was based, with a minor modification, on the
ESID/PAGID criteria for primary CVID. Antipolysaccharide responses to Pneumovax® were defined as impaired only if 50% or more
of the serotypes did not reach a level of 0.35 μg/mL after vaccination. We further characterized the patients’ B cell phenotypes
and complications associated with CVID.
Results: In total, nine patients were excluded due to potential secondary causes before diagnosis. ESID/PAGID criteria were met by
132 patients (males 52%), of whom 106 had “probable” and 26 “possible CVID”. Based on the population statistics in the three
hospital districts, the minimum adult prevalence per 100 000 inhabitants in Finland for all CVID (“probable CVID”, respectively)
patients was 6.9 (5.5). In the highest prevalence district (Helsinki and Uusimaa), the prevalence was 7.7 (6.1). CVID patients suffer
from frequent complications. Ten patients died during follow up. Of probable CVID patients, 73% had more than one clinical
phenotype. Intriguingly, gradual B cell loss from peripheral blood during follow up was seen in as many as 16% of “probable CVID”
patients. Patients with possible CVID displayed somewhat milder clinical and laboratory phenotypes than probable CVID patients.
We also confirm that large granular lymphocyte lymphoproliferation is a CVID-associated complication.
Conclusion: The prevalence of CVID in Finland appears the highest recorded, likely reflecting the genetic isolation and potential
founder effects in the Finnish population. Studies to discover potential gene variants responsible for the high prevalence in Finland
thus seem warranted. Increased awareness of CVID among physicians would likely lead to earlier diagnosis and improved quality of
care.
Bakgrund:
Common variable immunodeficiency (CVID) är den vanligaste formen av de primära immunbristsjukdomarna. Prevalensen varierar stort mellan länder och mellan utförda studier. Till de centralaste diagnostiska kriterierna hör hypogammaglobulinemi och försämrad respons på vaccination.
Mål:
Att uppskatta den lägsta prevalensen av CVID samt beskriva de kliniska och immunologiska fenotyperna som förekommer hos patienter med CVID i Södra Finland.
Metoder:
Vi utförde en tvärsnittsundersökning som inkluderade alla vuxna patienter med CVID i tre sjukvårdsdistrikt i Södra och Sydöstra Finland under tiden från april 2007 till augusti 2015. Diagnosen baserades med lindrig modifikation på ESID/PAGID-kriterierna för primär CVID. Responsen på antipolysackariderna i Pneumovax-vaccinet definierades som sänkt om 50 % eller mer av serotypernas halter var under 0.35 yg/ml efter vaccination. Vi beskrev även patienternas B-cellsfenotyper och komplikationer som associerades med CVID.
Resultat:
Nio patienter uteslöts ur studien före diagnos på grund av sekundära orsaker till symptomen. 132 patienter (52 % män) fyllde ESID/PAGID-kriterierna, av vilka 106 stycken hade “sannolik CVID” och 26 stycken hade “möjlig CVID”. På basen av populationsstatistiken i de tre sjukvårdsdistrikten räknades den minsta prevalensen hos vuxna patienter i Finland till 6.9/100 000 (5.5/100 000 för “sannolik CVID”). Prevalensen var 7.7/100 000 i Helsingfors-Nylands sjukvårdsdistrikt, vilket var det distrikt med högst prevalens. Patienter med CVID lider ofta av komplikationer. Tio patienter avled under studien. 73% av patienterna med “sannolik CVID” hade mer än en klinisk fenotyp. Gradvis förlust av B-celler i blodet fanns hos upp till 16% av patienterna med “sannolik CVID”. Patienter med “möjlig CVID” hade i allmänhet lindrigare kliniska och laboratoriska fenotyper jämfört med patienter med “sannolik CVID”. Vi bekräftade även att lymfatisk proliferation av stora granulära lymfocyter är en komplikation som associeras med CVID.
Slutsats:
Prevalensen av CVID i Finland verkar vara den högsta som dokumenterats, vilket sannolikt reflekterar den finska populationens genetiska isolering och möjligen grundareffekten. Därför anser vi att det behövs mer forskning för att upptäcka genvarianter som orsakar CVID i Finland. Ökad medvetenhet om CVID bland läkare skulle sannolikt leda till att patienterna får sin diagnos i ett tidigare skede och att de får bättre vård.
|
| Keyword(s): | Primary immunodeficiency Common Variable Immunodeficiency Prevalence primary antibody deficiency secondary antibody deficiency hypogammaglobulinemia |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
| Unexpectedly hi ... nce of CVID in Finland.PDF | 592.9Kb |
This item appears in the following Collection(s)
-
Faculty of Medicine [2146]