| dc.date.accessioned |
2018-06-15T06:30:55Z |
|
| dc.date.available |
2018-06-15T06:30:55Z |
|
| dc.date.issued |
2018-06-15 |
|
| dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/123456789/19010 |
|
| dc.title |
Hampaiden kovakudosten perinnöllinen sairaus suomalaisessa suvussa |
fi |
| ethesis.discipline |
Odontology |
en |
| ethesis.discipline |
Hammaslääketiede |
fi |
| ethesis.discipline |
Odontologi |
sv |
| ethesis.faculty |
Lääketieteellinen tiedekunta |
fi |
| ethesis.faculty |
Faculty of Medicine |
en |
| ethesis.faculty |
Medicinska fakulteten |
sv |
| ethesis.faculty.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/a4d5aaa2-b5aa-41a7-ba4c-e5e0df7a902d |
|
| ethesis.university.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/50ae46d8-7ba9-4821-877c-c994c78b0d97 |
|
| ethesis.university |
Helsingin yliopisto |
fi |
| ethesis.university |
University of Helsinki |
en |
| ethesis.university |
Helsingfors universitet |
sv |
| dct.creator |
Mikkola, Annamari |
|
| dct.issued |
2018 |
|
| dct.language.ISO639-2 |
fin |
|
| dct.abstract |
Tutkimuksen kohteena on suomalainen suku, jossa esiintyy hampaiden kovakudosten perinnöllinen kehityshäiriö.
Aikaisemmissa tutkimuksissa kehityshäiriön aiheuttava mutaatio on paikallistettu kromosomiin 15, ja kahden näytteen eksomisekvensoinnilla on
löydetty useita mahdollisia mutaatioita. Tähän tutkimukseen on valittu näistä
mutaatioista seitsemän tarkempaa tutkimista varten. Tutkittavaksi valitut
mutaatiot sijaitsevat geeneissä OTUD7A, SPTBN5 (2 mutaatiota), PLA2G4F,
FLJ27352, PRTG ja IGDCC4. Tarkoituksena on selvittää, esiintyvätkö ne kaikilla
sairailla suvun jäsenillä ja voivatko ne olla kehityshäiriön taustalla.
Aluksi tutkittavaksi valittiin neljä suvun jäsentä, joilla on todettu hampaiden
kehityshäiriö. Heidän DNA-näytteilleen tehtiin polymeraasiketjureaktio (PCR),
geelielektroforeesi ja sekvensointi.
Kaksi etsityistä mutaatioista löytyi kaikilta näiltä henkilöiltä, ja ne sijaitsivat
geeneissä IGDCC4 ja PRTG.
Seuraavassa vaiheessa PRTG- ja IGDCC-geenien mutaatioita etsittiin
laajemmalta joukolta suvun jäseniä. Tutkittavia näytteitä oli yhteensä 15.
Näytteistä kahdeksan oli sairailta suvun jäseniltä, yksi oletetusti sairaalta ja
kuusi terveiltä. Geenin IGDCC4 mutaatio löytyi kahdeksalta sairaalta
heterotsygoottisena, mutta ei mahdollisesti sairaalta suvun jäseneltä. Lisäksi se
löytyi yhdeltä terveeltä. Näin ollen tämä mutaatio ei ole kehityshäiriön
taustalla. Geenin PRTG mutaatio löytyi kaikilta sairailta heterotsygoottisena
eikä sitä löytynyt yhdeltäkään terveeltä, joten periaatteessa tämä voisi olla
kehityshäiriön taustalla. Se aiheuttaa missense-mutaation, joka muuttaa
valiinin leusiiniksi. Uusimpien tietokantojen mukaan sen yleisyys erityisesti
Suomessa on kuitenkin jopa 0,015, joten on epätodennäköistä, että tämäkään
mutaatio ainakaan yksin aiheuttaisi tutkimuksen kohteena olevan hampaiden
kovakudosten kehityshäiriön.
Tutkimuksen kohteena olevan kehityshäiriön aiheuttavan mutaation
selvittämiseksi tarvitaan siis jatkotutkimuksia. (217 sanaa) |
fi |
| dct.subject |
tooth abnormalities |
en |
| dct.subject |
genetic disorder |
en |
| dct.subject |
mutation |
en |
| dct.subject |
PCR |
en |
| dct.subject |
DNA Sequencing |
en |
| dct.language |
fi |
|
| ethesis.language.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/languages/fin |
|
| ethesis.language |
suomi |
fi |
| ethesis.language |
Finnish |
en |
| ethesis.language |
finska |
sv |
| ethesis.supervisor |
Nieminen, Pekka |
|
| ethesis.thesistype |
pro gradu -tutkielmat |
fi |
| ethesis.thesistype |
master's thesis |
en |
| ethesis.thesistype |
pro gradu-avhandlingar |
sv |
| ethesis.thesistype.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/thesistypes/mastersthesis |
|
| ethesis.thesistype.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/thesistypes/mastersthesis |
|
| dct.identifier.ethesis |
E-thesisID:c1ec0cc3-144c-49b9-9a04-a5b549b9d76a |
|
| ethesis.degreeprogram |
Hammaslääketieteen koulutusohjelma |
fi |
| ethesis.degreeprogram |
Dental curriculum |
en |
| ethesis.degreeprogram |
Odontologiska utbildningsprogrammet |
sv |
| ethesis.degreeprogram.URI |
http://data.hulib.helsinki.fi/id/65a12edc-c954-4554-bf1f-54a7d860abdc |
|
| ethesis-internal.timestamp.reviewStep |
2018-05-16 13:52:33:802 |
|
| dct.identifier.urn |
URN:NBN:fi:hulib-201806152715 |
|
| dc.type.dcmitype |
Text |
|
| ethesis.discipline.med |
Hammaslääketiede
|
fi |
