Browsing by Issue Date

Tutkielmassa tarkastellaan, millaisia toimijuuden muotoja on erotettavissa sateenkaarinuorten eli seksuaali- ja/tai sukupuolivähemmistöön kuuluvien nuorten kuvauksissa kokemastaan heteronormatiivisesta väkivallasta ja siitä selviytymisestä. Toimijuus on sosiaalityölle keskeinen käsite, ja toimijuuden tukeminen ja tunnistaminen on tärkeä osa sosiaalityön työskentelyä. Aiemmista tutkimuksista tiedetään, että sateenkaarinuoret kokevat keskimäärin muita nuoria useammin väkivaltaa. Heteronormatiivisella väkivallalla tarkoitetaan väkivaltaa, joka kytkeytyy seksuaalisuuteen ja sukupuoleen liittyviin normatiivisiin käsityksiin. Tutkielman tavoitteena on syventää ymmärrystä siitä, millaisilla tavoilla sateenkaarinuoret toteuttavat toimijuuttaan pyrkiessään selviytymään kohtaamastaan väkivallasta. Tutkielman aineistona on Nuorisotutkimusseuran ja Setan vuosina 2012–2014 toteuttaman Hyvinvoiva sateenkaarinuori -tutkimushankkeen kyselyaineisto. Tutkielman aineisto koostuu fyysistä ja henkistä väkivaltaa koskevista avovastauksista. Aineisto on rajattu siten, että siihen on valikoitunut vain vastaushetkellä 14–28-vuotiaiden vastaukset. Tämän lisäksi tutkielmassa tarkastellaan vain sellaista väkivaltaa, joka on nuorten oman kokemuksen mukaan liittynyt heidän seksuaaliseen suuntautumiseensa, sukupuolen ilmaisuunsa ja/tai sukupuoli-identiteettiinsä. Aineistoa tarkastellaan laadullisen sisällönanalyysin keinoin. Tutkielmassa tunnistetaan sateenkaarinuorten väkivallasta selviytymiseen liittyvistä kuvauksista kahdeksan eri toimijuuden muotoa: puolustautuminen, etäisyyden ottaminen, sisäisen voiman käyttäminen, menestymiseen pyrkiminen, ihmissuhteisiin tukeutuminen, sovinnon tekeminen, ulkopuolisen avun hakeminen ja tapahtuneen salaaminen. Puolustautumisella tarkoitetaan sanallista tai fyysistä vastahyökkäystä väkivallan tekijää kohtaan. Etäisyyden ottamisella tarkoitetaan sekä konkreettista etäisyyden ottamista, kuten uhkaavasta tilanteesta poistumista, että henkistä etäisyyden ottamista, kuten välinpitämätöntä asennetta. Sisäisen voiman käyttämisellä viitataan nuoren omaan sisäiseen vahvuuteen tukeutumista, kuten päättäväisyyttä, periksiantamattomuutta tai toiveikkaana pysyttelemistä. Menestymiseen pyrkimisellä tarkoitetaan pyrkimyksiä menestyä esimerkiksi opinnoissa, työelämässä tai yleisesti elämässä. Menestymiseen pyrkiminen voi tarkoittaa myös tulemista paremmaksi ihmiseksi kuin väkivallan tekijä. Ihmissuhteisiin tukeutumisella tarkoitetaan tukeutumista läheisiin ihmisiin, kuten ystäviin, perheenjäseniin, kumppaniin tai omiin vertaisiin. Sovinnon tekemisellä viitataan sekä kirjaimelliseen sovinnon tekemiseen väkivallan tekijän kanssa että kuvaannollisempaan sovinnon tekemiseen, kuten tapahtuneen tai oman itsen hyväksymiseen, anteeksi antamiseen tai pyrkimykseen ymmärtää väkivallan tekijää. Ulkopuolisen avun hakemisella tarkoitetaan avun hakemista ulkopuoliselta auktoriteetilta, kuten poliisilta tai opettajalta, tai hoitavalta taholta, kuten terapeutilta. Tapahtuneen salaamisella tarkoitetaan sitä, ettei nuori ole kertonut kokemastaan väkivallasta kenellekään. On tärkeää, että väkivaltaa kokeneiden sateenkaarinuorten kokemukset tulevat nähdyiksi ja että heidän toimijuutensa tunnistetaan ja sitä kunnioitetaan. Sateenkaarinuorten toimijuuden huomioiminen auttaa nuorten kanssa työskenteleviä ammattilaisia tukemaan väkivaltaa kohdanneita nuoria sekä ymmärtämään paremmin, mistä sateenkaarinuorten kohtaamassa väkivallassa on kysymys. Heteronormatiivisen väkivallan käsitteen avulla sateenkaarinuorten kokeman väkivallan tarkastelu voidaan asettaa laajempaan yhteiskunnalliseen kehykseen, joka tuo esille taustalla vaikuttavat sosiaaliset ja normatiiviset rakenteet.

Tämän maisterintutkielman tutkimuskohteena on, Suomen ja eduskunnan päätös hakea Naton jäsenyyttä. Jäsenyyskeskustelua lähestytään kehysanalyysin kautta. Tutkimuksessa selvitetään, kuinka kansanedustajat kehystävät Natosta ja sen jäsenyydestä käytyä keskustelua eduskunnassa keväällä 2022 lähetekeskusteluissa pitämissään puheissa. Tutkielman aineistona käytän näitä valtioneuvoston ajankohtaisselvityksien lähetekeskusteluita. Tutkielman teoreettisen viitekehyksen muodostaa konstruktivismiin lukeutuva identiteettiteoria, jonka avulla Suomen identiteettiä tutkitaan. Teorian kautta pystyn tutkimuksessani vetämään johtopäätöksiä Nato-jäsenyydestä käydyistä lähetekeskusteluista pintaa syvemmältä, analysoimaan erilaisia tapoja kehystää Nato- keskustelua identiteetin näkökulmasta sekä pohtimaan Suomen identiteettiä materiaalista havaittujen identiteettinäkemysten pohjalta. Tutkimuksen analyysimenetelmä on kaksiosainen. Ensin aineisto on käyty läpi niin, että aineistosta on tunnistettu tutkimuskohteen kannalta mielenkiintoisia nostoja, joiden perusteella on rajattu keskeisimmät näkökulmat: identiteetti, puolustuspolitiikka ja uhkakuva. Tämän jälkeen analyysia syvennetään kehysanalyysilla korostamalla löydettyjä näkökulmia neljän eri Nato-puhujatyypin kautta. Puheenvuorot lajitellaan puhujatyyppien mukaan omiin ryhmiinsä, joita ovat kannattaja, neutraali, skeptikko ja vastustaja. Analyysin perusteella kansanedustajat kehystävät Nato-jäsenyydestä käytyä keskustelua Nato-puhujatyyppien havainnollistamalla tavalla. Natoon hakemista perustellaan ensisijaisesti turvallisuudella ja Ukrainan kohtalon välttämisellä, lisäksi identiteetin näkökulma korostuu. Suomen identiteetti on lähetekeskustelujen perusteella muuttunut Nato-Suomen identiteetiksi, ja suurin osa kansanedustajista on puheidensa perusteella Nato-jäsenyyden kannalla.

Syftet med avhandlingen är att studera grundskolans skolkuratorers handlingsutrymme i skolan och få en uppfattning om hur deras handlingsutrymme ser ut samt vilka möjligheter och utmaningar skolkuratorerna upplever i sitt handlingsutrymme inom elevhälsan. Tidigare forskning har bland annat visat att skolkuratorerna upplever att deras roll inom elevhälsan är otydlig och att de saknar tydliga arbetsbeskrivningar samt stöd från ledningen. Skolkuratorn och deras roll inom elevhälsan är ett ganska outforskat område och därför ämnar denna avhandling skapa en tydligare bild om skolkuratorns arbete inom elevhälsan. Forskningsfrågorna i denna avhandling är; 1) Hurdant handlingsutrymme har skolkuratorn i grundskolan? och 2) Vilka möjligheter respektive utmaningar upplever skolkuratorn relaterat till sitt handlingsutrymme i skolan och inom elevhälsan i grundskolan? Studien är kvalitativ och materialinsamlingen har skett genom att intervjua sex skolkuratorer som arbetar i grundskolan. Resultaten av studien har analyserats med hjälp av teoretisk innehållsanalys. Den teoretiska utgångspunkten i studien är Michael Lipskys teori om gräsrotsbyråkrater. Teorin används för att definiera skolkuratorernas handlingsutrymme inom elevhälsan. Innehållsanalysen kännetecknas av två huvudkategorier: (1) Skolkuratorns roll och arbetsuppgifter och (2) Handlingsutrymmets möjligheter och utmaningar inom elevhälsan. Dessa huvudkategorier har följande underkategorier; (1) Fastställandet av skolkuratorns arbetsuppgifter, skolkuratorns upplevelser om sin arbetsroll i skolan och elevhälsan, skolkuratorns upplevelser om hur skolans personal ser på deras arbetsroll, skolkuratorns upplevelser av stödet från ledningen samt (2) Skolkuratorns möjligheter och Utmaningar i skolkuratorns arbete. Studien visar att skolkuratorerna är relativt nöjda med att det inte finns tydliga arbetsbeskrivningar för deras arbete, vilket skiljer sig åt från den tidigare forskningen. Skolkuratorerna upplever att de har stort utrymme att själva utforma sina arbetsuppgifter inom ramen av lagen och olika riktlinjer, vilket kan upplevas som en möjlighet inom elevhälsan för skolkuratorerna. Utmaningar inom elevhälsan präglas av resursbrist både inom elevhälsan och utanför, bland annat inom specialsjukvården. Ur resultaten framkommer att resursbristen påverkar arbetsbelastningen och att skolkuratorerna tar åt sig arbete som egentligen inte hör till dem, tillexempel när det saknas skolpsykolog i elevhälsoteamet. Avhandlingen visar att skolkuratorns handlingsutrymme påverkas av både inre och yttre organisatoriska faktorer som påverkar att det finns skillnader mellan tillvägagångssätt i skolornas elevhälsa, vilket kan innebära att elevhälsans kvalitet skiljer sig åt mellan skolorna. Det finns ett behov av fortsatt framtida forskning gällande skolkuratorns arbete och hur elevhälsans kvalitet skiljer sig åt mellan skolorna samt hur skolkuratorns åtgärder påverkar elevens skolgång och välbefinnande. Mera forskning om skolkuratorns arbete skulle kunna bidra till att skapa en större förståelse över hur viktiga skolkuratorerna är inom elevhälsan och det sociala arbetet i skolan.

Machine Learning (ML) has experienced significant growth, fuelled by the surge in big data. Organizations leverage ML techniques to take advantage of the data. So far, the focus has predominantly been on increasing the value by developing ML algorithms. Another option would be to optimize resource consumption to reach cost optimality. This thesis contributes to cost optimality by identifying and testing frameworks that enable organizations to make informed decisions on cost-effective cloud infrastructure while designing and developing ML workflows. The two frameworks we introduce to model Cost Optimality are: "Cost Optimal Query Processing in the Cloud" for data pipelines and "PALEO" for ML model training pipelines. The latter focuses on estimating the training time needed to train a Neural Net, while the first one is more generic in assessing cost-optimal cloud setup for query processing. Through the literature review, we show that it is critical to consider both the data and ML training aspects when designing a cost-optimal ML workflow. Our results indicate that the frameworks provide accurate estimates about cost-optimal hardware configuration in the cloud for ML workflow. There are deviations when we dive into the details: our chosen version of the Cost Optimal Model does not consider the impact of larger memory. Also, the frameworks do not provide accurate execution time estimates: PALEO estimates our accelerated EC2 instance to execute the training workload with half of the time it took. However, the purpose of the study was not to provide accurate execution or cost estimates, but we aimed to see if the frameworks estimate the cost-optimal cloud infrastructure setup among the five EC2 instances that we chose to execute our three different workloads.

Grass biomass has many important and diverse roles for ecosystems functioning, the carbon cycle, rangeland productivity and local livelihoods. Quantifying and understanding grass biomass in dynamic savanna ecosystems during dry season is important for sustainable land management and monitoring grazing pressures, especially amidst climate change. Traditional ground-based methods to assess vegetation are subjective and time consuming, while remote sensing provides efficiency in monitoring grass biomass at large scales. Grass biomass assessments using remote sensing data have been extensively conducted worldwide, but such research in African savannas remains rare. This study aimed to study connections between dry season grass biomass measured in savanna rangelands and airborne hyperspectral imagery data obtained simultaneously in LUMO Conservancy area of South-Eastern Kenya. Two modelling techniques were compared: averaged plot values (n=24) and individual sample values (n=96). Three vegetation indices (RSI, NDSI, RDSI) were computed and Generalised Additive Models (GAM) were applied to portray the relationship between measured grass biomass and VIs. The highest explanatory power for both modelling techniques was found with RSI and NDSI indices with averaged plot level values having the highest performance (D2 = 0.79, RMSE = 40.15 g/m2), with the band combination of B78 and B43 (908 nm / 667 nm). The best performing vegetation index (RSI) was used to predict grass biomass in the study area, which indicated a biomass range of 0 to 2894 g/m2. The study highlights the potential of using hyperspectral imagery to assess grass biomass in the savanna environments. However, challenges and limitations were faced related to the heterogeneous nature of savannas, varying weather conditions affected by rainfall, the temporal limits of the study, and disturbances in spectral information caused by heavily grazed areas, dead material, and preprocessing techniques. It is suggested that future research considers these factors by incorporating a broader set of variables, extending the duration of the study, exploring various preprocessing techniques, increasing the sample size, and employing additional data sources, such as active sensors and hyperspectral satellite imagery, to enhance model performance and improve accuracy.

Tutkielman tavoitteena oli selvittää, minkälaisia virheitä lukiolaiset tekevät kertolaskusäännön tehtävissä sekä tutkia, tunnistavatko he toisistaan riippuvat ja riippumattomat tapahtumat. Aihetta on tärkeä tutkia, sillä kertolaskusääntö on yksi todennäköisyyden laskusäännöistä ja luo siten perustan todennäköisyyksien laskuille. Tutkielma alkaa teoriaosuudella, jossa ensiksi käydään läpi todennäköisyyslaskennan teoriaa ja tämän jälkeen virheiden sekä virhekäsitysten teoriaa. Teoriaosuuden jälkeen esitellään lyhyesti pitkän matematiikan ylioppilaskoe. Tutkimuksessa käydään läpi viisi pitkän matematiikan ylioppilaskokeen tehtävää ja ne analysoidaan. Työn lopuksi esitellään tehtäväpaketti tukemaan kertolaskusäännön opiskelua. Tutkimustuloksista havaittiin, että yleisimmät kertolaskusäännön virheet johtuivat vaikeuksista erottaa toisistaan riippuvat ja riippumattomat tapahtumat toisistaan. Virheistä noin 14% johtui tästä. Toinen yleinen virhe, mikä tuloksista nousi esille, oli sekaannukset kerto- ja yhteenlaskusäännön välillä. Virheistä noin 9% johtui tästä. Opettajan on tärkeä tiedostaa nämä yleiset virhetyypit, jotta voi osaltaan ennaltaehkäistä niiden syntymistä.

Huoltovarmuuden merkitys kasvaa maailmalla ja Suomessa. Yksityisteiden kunto ja ylläpitäminen tukevat Suomen huoltovarmuutta ja kestävää metsätaloutta. Maastoinventoinneilla yksityisteiden kunnon määrittäminen vie paljon resursseja ja on hidasta, joten kunnon määrittämiselle tarvitaan kaukokartoituspohjaisia ratkaisuja. Laserkeilaus loisi suuren edun yksityisteiden kunnon kartoittamisessa, koska näin saadaan kerättyä laajalta alueelta nopeasti tietoa. Lisäksi samaa metsävarojeninventointiin kerättävää laserkeilausaineistoa voidaan hyödyntää myös yksityisteiden tarkastelussa. Tässä maisterintutkielmassa tutkittiin TIESIT-hankkeelle tuotetun tiheäpulssisen laserkeilaustulkinnan tarkkuutta ja epäkohtia yksityisteiden kuntotiedon määrityksessä. Maisterintutkielma on tehty Suomen metsäkeskuksen toimeksiantona ja on osana TIESIT-hanketta. Tuotettua tulkintaa vertailtiin todellisiin yksityisteiden kuntoa määrittäviin arvoihin, jotka kerättiin maastomittauksilla. Tavoitteena tutkimuksessa oli selvittää lasertulkinnan yhteneväisyys todelliseen tien kuntoon ja löytää mahdolliset ongelmakohdat. Tutkimuskysymyksissä pohdittiin tiheäpulssisen laserkeilausaineiston tulkinnan vastaavuutta yksityisteiden kunnolle verrattaessa todelliseen kuntoon, ja minkä kuntomuuttujan määritys oli lasertulkinnalle haastavinta. Lisäksi pohdittiin mahdollisia syitä virheiden ja epätarkkuuksien tapahtumiselle. Tutkimuksella oli tavoitteena tuoda esille TIESIT-hankkeelle tuotetun lasertulkinnan täsmällisyyttä sekä mahdollisia parannuskohtia. Kuntomuuttujina tutkimuksessa käytettiin ajoradan leveyttä ja urasyvyyttä. Lasertulkinnan mittausvirhettä tarkasteltiin harhan, RMSE: n ja RMSE-% avulla. Lisäksi aineistolle selvitettiin kuntoluokkien oikeinluokitukset koealoittain, tarkimmat ja epätarkimmat tulkinnat sekä paritettu t-testi ja Spearmanin korrelaatioita. Kuntoluokat jaettiin TIESIT-hankkeessa kolmeen luokkaan, joita noudatettiin myös tässä tutkielmassa: hyvä, kohtalainen ja huono. Aineistona käytettiin TIESIT-hankkeelle tuotettua lasertulkintapilottia tien eri kuntomuuttujille ja maastoaineistoa. Lisäksi käytin erilaisia lisätietolähteitä kohteiden ominaisuuksien ja mahdollisten virheidenaiheuttajien tulkinnassa. Koealoja oli tutkimuksessa 104 ja ne sijoittuivat eteläiseen Kouvolaan. Koealat satunnaistettiin ennen maastomittauksia ja otokseen varmistettiin yksityisteiden ominaisuuksien sekä ympäröivän puuston erilaisuus. Lasertulkinnan onnistuminen kuntoluokkien määritykselle oli 44 %. Eri kuntomuuttujien sekä luokkien onnistuminen asettui 6—65 % välille. Heikoiten lasertulkinta luokitteli leveydeltään huonossa kunnossa olevat tiet. Kuntomuuttujista urasyvyyden määrittäminen oli lasertulkinnalle haastavinta. Lasertulkinta tuotti tilastollisesti merkitsevästi yliarviota urasyvyyksien määrittämisessä. Lasertulkinta epäonnistui eniten niillä koealoilla, joilla esiintyi matalaa kasvillisuutta, varttunutta puustoa ja heikkoja tieprofiileja, joten nämä ominaisuudet voisivat olla syitä tulkinnassa tapahtuneisiin virheisiin. Lisäksi tuotetun tulkinnan malleissa ja algoritmeissa, jotka olivat tässä tutkimuksessa tuntemattomat, voi esiintyä myös virheidenaiheuttajia. TIESIT-hankkeelle tuotettu lasertulkinta ei ollut tarpeeksi tarkka yksityisteiden kuntomuuttujien määrityksessä ja kuntoluokkien luokittelu epäonnistui yli puolella tapauksista. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin myös onnistuneita kohteita ja löydettiin lasertulkinnalle mahdollisia virheidenaiheuttajia. Tiheäpulssisen laserkeilausaineiston käyttö luo silti tehokkaan apuvälineen yksityisteiden kuntotiedon arviointiin. Lasertulkinnan avulla maastokäyntejä pystytään vähentämään ja suurempia alueita saadaan inventoitua lyhyessä ajassa. Tulevaisuudessa on tärkeää ottaa huomioon erilaiset virhelähteet ja tuottaa referenssimittauksia lasertulkinnan tuloksille maastossa, jotta voidaan parantaa yksityisteiden kuntokartoituksen tarkkuutta ja luotettavuutta.

Hammaslääketieteen yliopistollinen opetus on haasteen edessä: miten kehittää opetusta ja tukea oppimista vaikuttavilla tavoilla digitalisoituvassa maailmassa, jossa media ubikisoituu eli kaikkiallistuu yhä enemmän? Videopohjainen oppiminen (Video Based Learning, VBL) tarjoaa lupaavia pedagogisia mahdollisuuksia erityisesti ottaen huomioon uudet, mediaa natiivisti kuluttavat sukupolvet. Merkittävä osa viime vuosina Suomessa valmistuneista hammaslääkäreistä kokee kiinteän protetiikan osaamisensa vajavaiseksi. Tämä opinnäytetyö pyrkii vastaamaan tähän puutokseen kehittämällä ja monipuolistamalla kiinteän implantologian opetusmateriaaleja ja pedagogisia lähestymistapoja VBL:n keinoin. Tämä opinnäytetyö koostuu opetusvideoproduktiosta, digitaalisesta oppimisalustasta ja kirjallisuuskatsauksesta. Produktiota varten kuvattiin yli 7 tuntia videomateriaalia maalis–marraskuussa 2022. Materiaali leikattiin 18 opetusvideoksi, joiden yhteiskesto on kaksi tuntia. Videosarja dokumentoi todelliselle potilaalle toteutetun implanttihoidon ensimmäisestä tutkimuskäynnistä implantointiin ja valmiin implantin kontrollikäyntiin asti. Sarja seuraa hammaslääkäreiden kliinisen työn lisäksi röntgenhoitajan työtä KKTT-kuvan otossa sekä hammasteknikkojen työskentelyä hammasteknisissä laboratorioissa. Sarja esittelee myös kaksi keskenään vaihtoehtoista implanttihoidon välivaiheen toteutustapaa: perinteisen jäljentämisen ja digitaalisen jäljentämisen menetelmät. Opetusvideoilla esiintyvät henkilöt ovat antaneet kirjallisen suostumuksensa materiaalin julkaisuun opetuskäyttöön. Digitaalinen oppimisalusta toteutettiin verkkosivuna. Se toimii käyttöliittymänä videoiden katselulle ja esittää videot kronologisessa järjestyksessä polkuna, joka haarautuu käyttäjän valitseman jäljentämismenetelmän mukaan. Kirjallisuuskatsauksessa tarkasteltiin, millä keinoin VBL:n vaikuttavuutta oppimistuloksiin voidaan edistää. Katsaukseen koottiin lukuisia suosituksia VBL-tuotantojen vaikuttavuuden lisäämiseksi. Lisäksi tarkasteltiin, mitä muita hyötyjä ja toisaalta haasteita ja heikkouksia VBL:llä pedagogisena lähestymistapana on verrattuna muihin opetusmenetelmiin. VBL tarjoaa paitsi runsasta toteuttamatonta potentiaalia opetuksen laadun ja kvantitatiivisten oppimistulosten kehittämiseen, myös mahdollisuuden laajempaan opetuksen ja oppimisen laadulliseen paradigmamuutokseen transmissiivisesta pedagogisesta filosofiasta konstruktivistiseen filosofiaan. VBL ei kuitenkaan itsessään takaa oppimistuloksia, vaan ollakseen vaikuttavia VBL-tuotannot on toteutettava riittävän laadukkaasti ja integroitava saumattomasti muuhun opetukseen. Ne ovat myös aina osa laajempaa pedagogista ekosysteemiä ja opetuksen ja oppimisen kulttuuria.

Summary of Background Data. Lenke classification is used to define the curve type in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). The association of Lenke classification and long-term postoperative health-related quality of life (HRQoL) remains unclear. Objective. The purpose of this study was to assess the association between Lenke classification and HRQoL in patients who underwent spinal fusion for AIS. Materials and Methods. In all, 146 consecutive patients (mean age 15.1 yr) operated for AIS between 2007 and 2019 with a minimum 2-year follow-up were included. Fifty-three (36%) patients reached the 10-year follow-up. Their HRQoL was assessed with the SRS-24 questionnaire preoperatively, at six months, two years, and 10 years after surgery. Results. The preoperative major curve was the largest in Lenke 3 (mean 63°) and 4 (mean 62°) groups and the lowest in Lenke 5 groups (mean 48°, P<0.05). These curves were corrected to a mean of 15° with no differences between groups. We found no evidence of differences between the preoperative HRQoL scores between the Lenke groups. The self-image domain of SRS-24 was lower in patients with isolated major thoracolumbar scoliosis (Lenke 5) when compared with double-thoracic (Lenke 2) group at the two-year follow-up (mean [95% CI] 3.6 [3.3–3.9] vs. 4.3 [4.1–4.6]). The postoperative satisfaction domain was lower in Lenke 5 group when compared with main thoracic (Lenke 1) group (mean [95% CI] 3.8 [3.5–4.0] vs. 4.3 [4.2–4.5]) and Lenke 2 group (mean 4.4, 95% CI 4.2–4.6) at the two-year follow-up. The mean total score of SRS-24 at the 10-year follow-up was highest in Lenke 1 group (mean 4.06, 95% CI 3.79–4.33) and lowest in Lenke 6 group (mean 2.92, 95% CI 2.22–3.61). Conclusions. Lenke classification and especially its curve type (major thoracic vs. major thoracolumbar scoliosis) was associated with long-term health-related quality of life after instrumented spinal fusion for AIS.

Distal myopathies are a group of rare progressive genetic muscle disorders that are extremely varied both genetically and clinically. Typical symptoms include weakness and atrophy limited to the skeletal muscles of distal extremities in hands and legs. The age of onset ranges from early childhood to late adulthood depending on the disease. Currently around 30 genes have been associated with distal myopathies, most of them causing a dominant disease. The objective of the thesis was to identify the disease-causing variant in a family affected by autosomal dominant distal myopathy with early adulthood onset. Affected family members expressed weakness and atrophy in muscles of both hands and legs. To narrow down the chromosomal location of the disease-causing variant, linkage analysis was conducted with genome-wide single nucleotide polymorphism data of family members. Because of the progressive nature of the disease and uncertain disease status of one family member, linkage analysis had to be repeated a few different times with different settings. Both disease statuses and pedigree size were altered to account for the possibility of presymptomatic carriers or incomplete penetrance. Analyses with different parameters led to discovery of multiple possible co-segregating regions. Rare co-segregating small-scale and structural variants as well as repeat expansions in these regions were examined from next-generation sequencing data with multiple bioinformatic detection tools. The segregation of possible candidate variants was validated with Sanger sequencing and PCR. Ultimately, no likely rare co-segregating variant of any type of genetic variation with a likelihood to cause a disease such as distal myopathy was identified by any detection method used. Lack of potential disease-causing variant could be due to incomplete penetrance of the variant or if it was in non-coding regions, such as a deep intronic splicing variant in a gene currently not known to be connected to muscles.