Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Farmakogenomiset testit Suomen terveydenhuollossa

Show full item record

Title: Farmakogenomiset testit Suomen terveydenhuollossa
Author(s): Sarelma, Emmi
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Pharmacy
Discipline: Biopharmaceutics
Language: Finnish
Acceptance year: 2020
Abstract:
Farmakogenomiset tutkimukset ovat laboratoriokokeita, jotka tehdään yksilöllisen lääkevasteen ennakoimiseksi tai jo havaitun poikkeavan vasteen syyn selvittämiseksi. Yksilöllisen lääkevasteen taustalla voi olla jokin variaatio lääkeaineen farmakokinetiikkaan tai farmakodynaamiseen vaikutukseen osallistuvaa proteiinia koodaavassa geenissä, eli niin sanotussa farmakogeenissä. Farmakogenomiset testit ovat useimmiten DNA-tutkimuksia, joilla etsitään yleisimpiä tunnettuja variaatioita näissä farmakogeeneissä tai variaatioita, jotka assosioituvat poikkeavaan lääkevasteeseen, vaikka eivät sijaitsisikaan minkään geenin alueella. Farmakogenomiikka on nopeasti kasvava tieteenala ja tunnettujen farmakogeenien sekä saatavilla olevien farmakogenomisten testien määrä kasvaa jatkuvasti. Farmakogenomisten testien avulla voidaan välttää tehotonta lääkehoitoa sekä vähentää vakavienkin haittavaikutusten todennäköisyyttä. Useat kansainväliset asiantuntijaryhmät, kuten Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) ja Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) ovat antaneet ohjeistuksia tiettyjen lääkeaineiden tai lääkeaineryhmien annostelusta, kun potilaalla on havaittu tunnettu variaatio jossakin farmakogeenissä. Tiedon lisääntyessä farmakogenomisten testien käytön on uskottu lisääntyvän terveydenhuollossa. Tämän työn tarkoituksena oli selvittää, millaista farmakogenomisten testien käyttö oli Suomen terveydenhuollossa tutkimusvuosina 2016 ja 2017. Suomessa toimiville laboratorioille lähetettiin sähköpostitse kysely, jolla pyrittiin keräämään tietoa farmakogenomisten testien tarjonnasta ja toteutuneiden testien lukumääristä sekä vastaajien näkemyksistä koskien farmakogenomisen testien tulevaisuutta. Kysely toteutettiin yhteistyössä sosiaali- ja terveysministeriön sekä Helsingin yliopiston farmaseuttisten bioteiteiden laitoksen kanssa, käyttäen Webropol-kyselyohjelmaa. Kysely toteutettiin kahtena peräkkäisenä vuonna, eikä sen sisältöön tehty merkittäviä muutoksia ajankohtien välillä. Vastausprosentti jäi molempina vuosina niin alhaiseksi, ettei saatuja tuloksia voida pitää kovin luotettavina. Saaduista vastauksista voidaan kuitenkin päätellä, ettei farmakogenomisten testien käyttö ollut kovin runsasta tutkimusajankohtana. Laboratoriot raportoivat pääasiassa hyvin pieniä lukumääriä toteutuneita testejä. Eniten käytetty testi oli molempina vuosina TPMT-geenitesti. Huolimatta testien vähäisestä käytöstä, vastaajat olivat kuitenkin laajalti yksimielisiä siitä, että farmakogenomisten testien käyttö tulee lisääntymään ja merkitys kasvamaan lähitulevaisuudessa.
Pharmacogenomic test are laboratory tests that are performed in order to find out what kind of a variable response to a specific drug is most likely for a patient, or in order to determine the background of a deviating adverse drug reaction. Individual drug responses can be caused by a variation in a gene that codes for a protein that is involved in the pharmacokinetics or the pharmacodynamic response of the drug. These genes are called pharmacogenes. Pharmacogenomic tests are most commonly DNA tests that look for the most frequent variations in the pharmacogenes or variations that are associated with variable drug response even if located in the non-coding region of the DNA. Pharmacogenomics is a rapidly emerging branch in scientific research, and the number of known pharmacogenes and available pharmacogenomic tests is constantly growing. Pharmacogenomic tests can be helpful in avoiding ineffective medication, and decrease the probability of severe adverse drug reactions. Several international specialist consortiums, such as Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) and Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG), have published guidelines regarding dosing of spesific drugs or drug classes when a patient has a certain variation in one of known pharmacogenes. Due tothe amount of knowledge constantly increasing, use of pharmacogenomic tests is believed to expand in the healthcare. The aim of this study was to examine the use of pharmacogenomic test in Finnish healthcare during years 2016 and 2017. A questionnaire was send to Finnish laboratories by email. Purpose of the questionnaire was to collect information of the amount of available and performed pharmacogenomic tests and respondents opinions regarding the future of pharmacogenomic tests. Questionnaire was carried out in co-operation with Ministry of Social Affairs and Health and Division of Pharmaceutical Biosciences in University of Helsinki, using Webropol survey tool. The survey was renewed the following year, without major alterations to its content. Unfortunately, due to the somewhat low response rate of the survey in both 2016 and 2017, the results of the survey cannot be considered to sufficiently represent the collective views of the target group. However, from the giver replies we can rather reliably conclude that pharmacogenomic tests were not used in high volume during years 2016 and 2017. The laboratories reported mainly very small amounts of performed tests. The most abundantly reported test was TPMT gene test, regardless of the year. In spite of the low test volume, respondents were, however, widely unanimous that the use of pharmacogenomic test and their significance in healthcare are very likely to increase in the near future.
Keyword(s): farmakogenomiikka farmakogenomiset testit yksilöllinen lääkevaste suomalainen terveydenhuolto pharmacogenomics pharmacogenomic tests individual drug response Finnish healthcare


Files in this item

Files Size Format View
Gradu_Emmi Sarelma.pdf 2.403Mb PDF
license.txt 50bytes Text file

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record