Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisten juveniiliglaukoomaa sairastavien potilaiden genetiikkaa. Juveniiliglaukooma on 4-40-vuotiaana diagnosoitu primaarisen avokulmaglaukooman harvinainen alatyyppi, jonka kliininen kuva on usein hankalampi kuin tavanomaisen avokulmaglaukooman. Avokulmaglaukooma on silmän verkkokalvon hermorakenteita rappeuttava krooninen sairaus, jota yleensä tavataan ikääntyneellä väestöllä. Juveniiliglaukoomassa keskeiset tautimuutokset -ja löydökset ovat pääosin yhtenevät avokulmaglaukooman kanssa, mutta ne alkavat nuoremmalla iällä. Juveniiliglaukooman periytyvyys on huomattavasti merkittävämpää kuin primaarisen avokulmaglaukooman. Aikaisemmissa tutkimuksissa juveniiliglaukoomaan on yhdistetty erityisesti MYOC-geeni, jonka patogeeniset variantit eli tautia aiheuttavat muutokset ovat tärkein yksittäinen tautia aiheuttava geenimuutosten ryhmä. Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin sokeutta aiheuttava silmäsairaus, eikä sen syntymekanismeja vuosikymmenien ajan tutkimustyöstä huolimatta vieläkään tunneta tarkasti. Geneettisen tutkimustyön merkitys sairauksien - mukaan lukien juveniiliglaukooman - syvällisemmässä ymmärtämisessä on korostunut viime vuosina.
HUS:n Silmätautien klinikan vuosien 2014-2018 glaukoomapoliklinikan käynneistä on kerätty 65 potilasta, joilla on juveniiliglaukooma. Heistä on sekvensoinnilla määritetty tähän asti tunnetut tautiin yhdistetyt geenit. MYOC-geenin patogeeninen variantti löytyi kuudelta tutkittavalta (9,7%). Kirjallisuudessa tähän asti MYOC-geenin mutaatiot ovat selittäneet 6-36% potilaiden juveniiliglaukoomista, mihin tämänkin tutkimuksen löydös täsmää. Lisäksi yhdellä tutkittavalla todettiin sporadinen LTBP2-geenin patogeeninen variantti, ja kahdella keskenään lähisukua olevalla todettin FOXC1-geenin patogeeninen variantti. Tunnetut geenit selittävät yhteensä 12,9% nuoruustyypin glaukoomasta Suomessa. (186 sanaa)
