Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

FGF20:n sekvensointianalyysi hammaspuutoksissa

Show full item record

Title: FGF20:n sekvensointianalyysi hammaspuutoksissa
Author(s): Koskelainen, Sini
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine
Discipline: OrthodonticsPaediatric Dental Care
Language: Finnish
Acceptance year: 2016
Abstract:
Tutkielman tavoitteena on sekvensoida 21 henkilön DNA-näytteistä FGF20-geeni. Henkilöiltä puuttuu vaihteleva määrä hampaita synnynnäisesti ja puutokset painottuvat etuhammasalueelle. Heidän ilmiasunsa viittaisi EDA-reitin vajeeseen, mutta EDA:sta tai sen reseptorista EDAR:sta ei ole heiltä löytynyt mutaatioita. FGF20-geenin puutoksen on huomattu aiheuttavan hiirimalleilla samantyylisen ilmiasun kuin EDA-geenin puutos. FGF20-geenin mutaatio voisi siten selittää tutkittavien henkilöiden EDA-vajeeseen viittaavan ilmiasun ilman EDA:n toiminnan puuttumista. Tutkimuksessa käytettiin PCR:ää ja DNA:n sekvensointia. Tutkimuksessa huomattiin kahdeksan SNP:tä tutkittavilla henkilöillä. Kaksi niistä sijaitsi eksonin alueella, mutta ne eivät aiheuta aminohapon vaihtumista. Sekvensoinnissa ei löytynyt selittävää tekijää tutkittavien henkilöiden hammaspuutoksille.


Files in this item

Files Size Format View
FGF20 sekvensointianalyysi hammaspuutoksissa.pdf 554.1Kb PDF

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record