Sydän- ja verisuonisairauksien syntyyn vaikuttavat sekä ympäristötekijät että perimä. EKG kuvaa sydämen sähköistä toimintaa. Mitattaviin osiin jaetun EKG:n rinnalla sydänperäiseen äkkikuolleisuuteen vaikuttavien geenitekijöiden tunnistaminen mahdollistaisi riskipotilaiden tunnistamisen ennen vakavia sydänperäisiä häiriöitä sekä ennaltaehkäisevän lääketieteellisen hoidon kohdentamisen.
Tässä kandidaattipolymorfismitutkimuksessa selvitettiin onko sydämen toimintaan osallistuvien beeta1 – ja beeta2 –adrenoreseptorien (ADRB1 ja ADRB2) tai angiotensiinikonvertaasientsyymin (ACE) geenien keskeisillä polymorfismeilla vaikutusta EKG:n piirteisiin.
Potilasaineistona oli GENRES-tutkimukseen osallistuneet verenpainetautia sairastavat miehet (n=186). Polymorfismien vaikutusta QT-aikaan ja T-aallon muodostumiseen etsittiin nelivaiheisella lineaarisella regressiomallilla. Analyysien keskeisimpinä tuloksina havaittiin tilastollisesti merkitsevä ADRB1 Gly49 –alleelin QT-aikaa lyhentävä vaikutus ja ADRB1 Gly389 –alleelin QT-aikaa pidentävä vaikutus. ADRB2 Gly16Arg- ja Gln27Glu-vaihteluiden yhteys T-aallon muodostumiseen jäi olemattomaksi tai heikoksi. ACE I/D:n deleetio-polymorfismi viittaa tutkimuksen perusteella T-aallon muutoksiin, jotka ovat yhdistettävissä lisääntyneeseen äkilliseen sydänperäiseen kuolleisuuteen.
Tämän tutkielman havainnot viittaavat siis useampiin mahdollisiin polymorfismien ja EKG-muuttujien välisiin yhteyksiin ja kannustavat tarkempiin jatkotutkimuksiin yhteyden kliinisen merkityksen arvioimiseksi.
