Browsing by Subject "diagnostiikka"

Syftet med denna undersökning är att studera hur familjen och föräldrarna som har ett barn med ADHD och/eller uppmärksamhetsstörning har upplevt diagnostiseringsprocessen av sitt barn och hur de upplever att ha blivit bemötta av omgivningen. Hur beskrivs händelserna kring diagnostiseringen av barnet samt hur upplever föräldrarna det då deras barn får en diagnos? Dessutom utreds huruvida föräldrarna anser eller upplever att deras barn och de själva är negativt särbehandlade eller stigmatiserade, i vilka situationer de upplever det samt hur de handskas med upplevelser av detta slag. Med föräldraperspektiv avses att utreda föräldrarnas synpunkt på familjens liv och deras syn på familjen, barnet och processen kring diagnostiseringen samt hur de blir bemötta av olika aktörer i samhället. Genom att ge röster till föräldrarna lyfts en helhetsbild av familjernas vardagsliv fram. Målgruppen i forskningen är föräldrar som har barn som har ADHD eller aktivitets- och uppmärksamhetsstörning. En del barn kan även ha tilläggsdiagnoser av olika slag. Sammanlagt sju föräldrar, varav sex mammor och en pappa, med barn som har ADHD eller aktivitets- och uppmärksamhetsstörning har blivit intervjuade och berättat om hur de själva upplever att de blivit bemötta i samhället. Studien utfördes i Helsingforsregionen och barnen var i åldern 5-18 år. Detta är en kvalitativ studie med halvstrukturerade temaintervjuer där tilläggsfrågor har ställts längs med samtalet. Frågorna indelades i fem teman gällande familjen, händelseförloppet kring barnets utveckling, bemötandet/omgivningens attityder, nuläget med föräldrarnas/familjens situation idag, samt frågor som behandlar föräldrarnas syn på vad ADHD beror på samt eventuell stigmatisering och hur familjen i så fall handskas med det. Teoretiskt bygger avhandlingen på olika perspektiv på funktionshinder och teorier om stigma. Föräldrarnas upplevelser när de har blivit negativt särbehandlade eller mött stigmatisering i familjens liv visade sig uppkomma både i samhället och bland släktingar och vänner. Även i skola och dagvård blev föräldrarna negativt bemötta. Bland släktingar och vänner uppstod situationer med kränkningar och negativ kritik som ledde till en minskad social kontakt. Det fanns ett klart uttalat missnöje med barnrådgivningens agerande. Föräldrarna efterlyste mera stöd i ett tidigare skede. Den långa väntetiden mellan remiss och tid till utredning var svår att förstå. Föräldrarna fick kämpa för att få del av olika stödformer. Föräldrarna efterlyste även mera information från de olika instanserna till föräldrarna. Däremot beskrev föräldrarna sina erfarenheter av bemötandet på utredningsinstanserna som goda, även om de påpekade det svåra i upplevelsen av att få en diagnos och inte få tillräckligt stöd och redskap att jobba med. Resultaten visar att det kritiska kring diagnostiseringsprocessen var ta reda på information helt själva. Vardagen och byråkratin kring diagnostiseringen kändes tung. Föräldrarna kände sig utelämnade och utan stöd. Samtidigt var bemötandet i omgivningen icke stödande. Detta har konsekvenser för barnfamiljernas officiella nätverk, såsom barnrådgivningen, barndagvården och skolan. Kunskapen ger dessutom utmaningar och möjligheter till intresseorganisationerna inom området och deras politiska arbete. Förhoppningen är att den kunskap som denna undersökning kommit fram till skall kunna användas som hjälp då de personer, institutioner och instanser som arbetar med familjer som har barn med ADHD utvecklar sin verksamhet.

Utaretulehdus on lypsylehmien yleisin ja taloudellisesti merkittävin sairaus ympäri maailman. Utaretulehdusten tunnistaminen nopeasti ja luotettavasti on tärkeää, jotta lehmän hoito ei viivästy ja tarttuvien tautien leviäminen saadaan ehkäistyä ajoissa. Perinteistä bakteeriviljelyä on pidetty utaretulehdusbakteerien tunnistuksessa "gold standardina". Nyt sen rinnalle on noussut polymeraasiketjureaktiota hyödyntävä menetelmä, joka tunnistaa maitonäytteessä mahdollisesti olevien taudinaiheuttajien DNA:ta. PCR-menetelmällä on saatu lupaavia tuloksia utaretulehdusdiagnostiikassa. PCR-testillä voidaan tunnistaa utaretulehdusta aiheuttavien bakteerien DNA:ta suoraan maidosta ilman eri välivaiheita, kuten viljelyä. Testin tekemiseen laboratoriossa kuluu noin 4 tuntia ja tuloksen saa yleensä samana päivänä suoraan puhelimeen tekstiviestillä. Testiä voidaan hyödyntää myös seurantanäytteiden tutkimisessa ja niissä mahdollisesti piilevät tarttuvat utaretulehdusbakteerit saadaan kiinni ajoissa, ennen niiden leviämistä muuhun karjaan. PCR on herkkä tunnistamaan bakteerien DNA:ta, minkä vuoksi aseptiseen maitonäytteenottoon tulee kiinnittää erityisesti huomiota. PCR-tulosten tulkinta ei kuitenkaan ole helppoa ja menetelmään tulee tutustua ennen kuin sitä alkaa käyttää utaretulehdusdiagnostiikan apuvälineenä. PCR-menetelmän käyttö yhdessä lehmän taustatietojen ja kliinisen tilan kanssa antaa hyvät edellytykset utaretulehduksen tunnistukseen ja hoitoon. Kirjallisuuskatsauksessa käsitellään utaretulehdusta ja vertaillaan sen diagnostiikassa käytettävää viljelyä sekä PCR-menetelmää. Lisäksi siinä kerrotaan PCR-menetelmän perusperiaatteet sekä käydään läpi markkinoilla olevia utaretulehdusbakteerien tunnistuspaneeleja. Tutkimusosassa vertaillaan kahden eri laboratorion samoista maitonäytteistä saamia PCR-tuloksia. Tuloksia vertaillaan löytyneiden bakteerilajien määrän, positiivisten tulosten ja saatujen Ct-arvojen perusteella. Yleisimpien taudinaiheuttajien (Staphylococcus spp. ja Staphylococcus aureus) osalta vertailu on tehty erikseen. Näytteiden analysointiin käytettiin PathoProof™ Mastitis PCR Assay-sovellusta. Näytteitä oli yhteensä 294 ja ne tutkittiin Valio Oy:n sekä Thermo Fisher Scientific Oy:n laboratoriossa käyttäen samaa testipaneelia.

Fibroottinen dysplasia on harvinainen geneettinen sairaus, jossa ilmenee hyvänlaatuisia luutuumoreita yhdessä tai useammassa luussa. Myös syndromisia muotoja tunnetaan. Taudista on edelleen rajallisesti tietoa kirjallisuudessa, erityisesti pään ja kaulan alueen leesioiden osalta. Tässä tutkielmassa perehdyttiin pään ja kaulan alueen fibroottiseen dysplasiaan ja sitä sairastavien potilaiden demografiaan, oirekuvaan, tautimuotoihin, diagnostiikkaan ja hoitoon. Tutkielmassa tarkasteltiin retrospektiivisesti pään ja kaulan alueen fibroottista dysplasiaa sairastavia potilaita, jotka olivat saaneet hoitoa tai diagnoosin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) alueella vuosina 2005–2020. Aineisto kerättiin potilastietojärjestelmistä diagnoosikoodien avulla. Potilaita todettiin kaikkiaan 74. Tulokset osoittavat, että pään ja kaulan alueen fibroottinen dysplasia on monimuotoinen tauti, jonka taudinkuva ja vaikeusaste ovat hyvin vaihtelevat. Yleisiä oireita olivat kipu, leesion kasvaminen, kasvojen epäsymmetria ja neurologiset oireet. Yleisimmin tauti todettiin kuvantamisella, ja diagnoosin varmentamiseksi käytettiin tarvittaessa histopatologiaa. Suuri osa potilaista oli oireettomia tai lieväoireisia, jolloin seuranta oli ensisijainen hoitomuoto. Osa potilaista, joilla oli oireena kipu ja/tai leesion kasvaminen hyötyi bisfosfonaattihoidosta. Operatiiviseen hoitoon suhtauduttiin varovaisemmin, mutta indikaatioihin kuului muun muassa optikuskompressio ja kosmeettiset haitat. Mahdollisia uusia hoitomuotoja fibroottiselle dysplasialle etsitään edelleen. Denosumabilla on saatu lupaavia tuloksia, joskin lisätutkimuksia niin denosumabin kuin muiden hoitomuotojen osalta tarvitaan.

Clostridium botulinum on ehdottoman anaerobinen gram-positiivinen sauvabakteeri ja vaarallinen ruokamyrkytyspatogeeni. Sen tuottama hermomyrkky, botulinumtoksiini, aiheuttaa hengenvaarallista botulismia ihmisillä ja eläimillä. C. botulinum muodostaa itiöitä, jotka säilyvät äärimmäisissäkin ympäristöolosuhteissa. C. botulinum -kannat jaetaan metabolisten ominaisuuksiensa perusteella ryhmiin I-IV, joista ryhmät I ja II ovat ihmisille vaarallisia neurotoksiineja tuottavia. Ryhmän I kannat ovat proteolyyttisiä ja ryhmän II kannat ei-proteolyyttisiä. Bakteerin tuottaman toksiinin tyypin perusteella kannat jaetaan toksinotyyppeihin A-G, joista ryhmään I kuuluvat tyypit A, B ja F sekä ryhmään II tyypit B, E ja F. Koska samaa toksinotyyppiä olevia kantoja esiintyy sekä ryhmässä I että ryhmässä II, pelkän toksinotyypin perusteella kantojen erottelu ryhmiin ei ole mahdollista. Samaa toksinotyyppiä olevissa eri metabolisiin ryhmiin kuuluvissa kannoissa ainoa yhteinen tekijä on tuotetun toksiinin tyyppi. C. botulinum -kantojen tyypittämiseksi ryhmiin on tällä hetkellä käytössä erilaisia molekyylibiologisia menetelmiä, sekä perinteinen mikrobiologinen menetelmä jolla saadaan selville kannan proteolyyttisyys tutkimalla sen kykyä hajottaa kaseiinia. Molekyylibiologisista menetelmistä mainittakoon AFLP ja ribotyypitys. Menetelmien ongelmina ovat mm. niiden hitaus ja työläys sekä perinteisessä mikrobiologiassa epätarkka tulkinta. Tässä tutkimuksessa etsittiin ryhmien I ja II C. botulinum -kantoja erottelevat geenialueet DNAmikrosirutekniikan avulla. Ryhmien I ja II kaikista eri toksino-tyyppisistä (ryhmä I: A, B, F; ryhmä II: B, E, F) C. botulinum -kannoista eristetyt puhtaat DNA-näytteet leimattiin fluoresoivalla merkkiaineella ja hybridisoitiin C. botulinum ATCC 3502 DNA-mikrosirulle kilpailevaa hybridisaatiota käyttäen. Kontrollina käytettiin C. botulinum ATCC 3502 -kannan DNA:ta. DNA-mikrosirulla oli koettimina PCR-tuotteet ATCC 3502 -kannan kaikista geeneistä. Siten kaikkien näiden geenien läsnäoloa näytteessä pystyttiin tutkimaan yhdellä DNA-mikrosirukokeella. DNA:n hybridisaatioastetta koetinkohtaisesti tutkimalla etsittiin suurimman logaritmisen intensiteettieron ryhmien I ja II välillä antaneet geenialueet. Tunnistettujen alueiden perusteella suunniteltiin kuusi ryhmän I kannoille spesifistä alukeparia, joista kahden (CBO0250F/R ja CBO1073F/R) toimivuus testattiin 60 ryhmän I ja II eri toksinotyyppisellä C. botulinum -kannalla. PCR-menetelmä ryhmien I ja II erottamiseksi toisistaan optimoitiin käyttäen alukeparia CBO0250F/R, joka erotteli tarkasti kaikki 60 testattua C. botulinum -kantaa ryhmiin I ja II. Kehitetyllä PCR- menetelmällä voidaan erotella C. botulinum -kannat ryhmiin I ja II aikaisempiin molekyylibiologiin menetelmiin verrattuna huomattavasti nopeammin ja perinteisiin menetelmiin verrattuna luotettavammin. Menetelmä soveltuu rutiinikäyttöön C. botulinum -kantojen ryhmiin I ja II tyypittämiseen. Yksinkertaisten ja nopeiden tyypitysmenetelmien käyttö osana C. botulinumin diagnostiikkaa olisi tärkeää tautitapausten epidemiologisessa selvitystyössä, ja niitä tulisikin ottaa mahdollisimman paljon rutiinikäyttöön.

Prader-Willi oireyhtymä on isältä perityn geenialueen 15q11.2-13.1 ekspression puutteesta johtuva sairaus. Oireyhtymä on laaja-alainen ja aiheuttaa potilaiden ikääntyessä endokrinologisia toimintahäiriöitä, kehityksen viivästymistä, hyperfagiaa ja käytösongelmia. Ilman interventioita potilailla on jo varhaislapsuudessa riski kehittää vaikea ylipaino ja sen liitännäissairauksia. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat keskeisessä osassa PWS-henkilöiden sairastavuuden ja kuolleisuuden vähentämisen kannalta. Tutkimuksen tavoitteena oli tehdä kartoitus Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) sairaaloissa hoidettujen Prader-Willi oireyhtymää sairastavien henkilöiden kliinisestä kuvasta, diagnostiikasta ja hoidon toteutumisesta. Tutkimus on retrospektiivinen rekisteritutkimus, jossa materiaalina olivat Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin lasten ja nuorten toimialan potilastiedot Prader-Willi -diagnoosihaulla (Q87.15). 21 tutkimushenkilön syntymävuodet vaihtelivat välillä 1995–2019. Tiedot kerättiin yksilöidysti ja anonyymisti excel-taulukkoon. Vertailuaineistossa käytettiin sekä Aleksi Sinkkosen Turun yliopistollisessa keskussairaalassa 2019 toteutettua vastaavaa tutkimusta Prader-Willi oireyhtymän oireista, diagnostiikasta ja hoidosta Tyksissä, että muuta julkaistua kirjallisuutta. Tulokset viittaavat siihen, että Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueella Prader-Willi oireyhtymä identifioidaan ja DNA-varmennetaan nopeasti ja tehokkaasti, keskimäärin 0,13 vuoden iässä. Sekä diagnoosi että kasvuhormonihoidon aloitus olivat HUS-piirissä keskimäärin aikaisemmin kuin Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin vertailuaineistossa. Molemmissa aineistoissa on havaittavissa 2000-luvuilla syntyneillä laskeva trendi kasvuhormonihoidon aloituksessa. Tutkittavista alle puolet, kahdeksan (38 %), olivat merkittävän ylipainoisia. Tässä aineistossa tutkittavat PWS-henkilöt vastasivat pitkälti kliiniseltä kuvaltaan ja genotyypiltään kirjallisuutta. Tutkimusjoukon heterogeenisyys korostaa edelleen yksilöidyn moniammatillisen hoidon ja seurannan merkitystä potilasryhmän kanssa.

Cancer is the second leading cause of death worldwide. Cancer is believed to emit volatile organic compounds (VOCs) which dogs may be able to smell. This literature review brings out previous studies about cancer detection dogs, observations made based on them and their future possibilities. There is also some information about training of the dogs, proper test settings and validating a diagnostic test. Detectable odour emissions from a patient with neoplasia, or “smell of cancer”, is an interesting topic, but it has a minor role in this work. Training of the dogs should be done with samples which disease status is confirmed so that the dogs are not rewarded for indicating wrong samples. The trainer must be able to read the dog’s signals and take care of its basic needs in order not to continue training after the dog’s concentration has deteriorated. Training should happen gradually and through positive reinforcement. There should be enough samples and they must not be the same in the testing phase as in training. In validating a diagnostic test, the main goal, materials and methods of the study must be defined and the test should be compared to a golden standard. The smell of cancer is yet unknown although there are studies of the topic. Particular VOCs, which presumably constitute the cancer smell, exist in the body’s secretions. Further studies are needed in order to understand what happens at a molecular level in cancer. There are many studies about cancer detection dogs where they try to discriminate a cancer sample among controls. In these studies, the number of dogs has varied between one to six, there are diverse breeds and dogs have different backgrounds. Good results have been achieved with only two to three weeks of training. Studies have been made of nine different cancer types and the most studied ones have been lung and prostate cancer. Urine and breath were the most common samples used. The sensitivity of cancer odour detecting dogs has varied between 18 to 100%. Previous studies have had different limitations, one of which can be considered having only one cancer sample with controls. This leads to that specificity cannot be held valid. There have been also some limitations in using dogs like short usage time because of their limited life, small number of dogs and wrong rewarding system. There should not be any systematic differences between control and cancer samples including the patient’s age and the handling procedures of samples in the study. Way of life and medications may also have an effect on the dog’s choice, but they were not taken into account in all of the studies. A small number of samples was a problem in some cases. Cancer detection dogs could possibly be used in recognizing the cancer smell, mass screenings, and surveillance after treatments, in addition to laboratory diagnostics and in the developing electronic diagnostic methods such as an artificial nose.