Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Subject "syöpä"

Sort by: Order: Results:

  • Toivonen, Salla (2023)
    The lack of up-to-date medication information in healthcare electronic information systems, the transfer of medication information with the patient, and the overall management of medication are key challenges in health care. The number of cancer patients in Finland will increase in the future due to the aging of the population, early detection of cancer, improvement in cancer prognosis and the development of cancer treatments. The development creates a need for operating models that improve medication safety. Medication safety of cancer patients can be improved with clinical pharmacy services, such as medication reconciliation and medication review. The aim of this study was to investigate the accuracy of the medication charts and identify the drug related problems and risks related to home medications among patients with newly diagnosed cancer in the Oncologic Outpatient Clinic of Turku University Central Hospital. This was a retrospective register-based study carried out as an operational development project to obtain information about the current operational model of pharmacist-led medication reconciliation and to further develop it. The theoretical starting point for the study was the theory of human error, according to which factors endangering patient safety can be prevented by using system-based safety defences. In the study, almost every (93 %, 69/74) patient's medication information differed from the hospital's information. A total of 392 discrepancies related to medication information and an average of 5,3 discrepancies per patient were observed in the data (range 0-15 discrepancies). High alert medications accounted for 14 % (n=53/392) of all discrepancies. It took an average of 19 minutes per patient to confirm a medication reconciliation (range 5-48 minutes). During medication reconciliation the pharmacist recorded observations for the doctor in 15 (20 %, n=15/74) patients. In the retrospectively performed medication review, a total of 183 possible drug related problems or risks related to patients’ home medications were observed in 31 (84 %, n=31/37) patients. Pharmacist-led medication reconciliation proved to be a fast and effective way to find out the patient's overall medication. In the future, the operating model should be developed to detect drug related problems, and risks related to patients’ home medications. In situations of limited resources, the clinical pharmacy services should be targeted to patients with the highest risk to drug related problems.
  • Perkiö, Anna (2021)
    Long interspersed nuclear element 1 (LINE-1 or L1) belongs to a class of retrotransposons. In other words, it is a DNA element that can copy and paste itself around the genome. There are approximately 500,000 copies present in humans, but only around 5,000 are expected to remain transcriptionally competent. The activity of L1s is generally strongly repressed in normal human tissues, but in many cancers, these elements are reactivated. Both L1 transposition and transcription can have significant effects on cellular function, making it an interesting topic of research from a pathological point-of-view. By studying and understanding more about this transposon, it could be possible to find novel screening methods or even therapeutics for different cancers. One of these cancer types is high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOG), which is known for exhibiting L1 upregulation. However, the quantification of L1 transcription has been proven to be very challenging, mostly due to alignment issues caused by the repetitive nature of the element. In addition, a large proportion of L1s reside within genes, meaning that L1 sequence -containing transcripts frequently do not originate from the L1’s own promoter. This thesis aimed to tackle these challenges; I quantified L1 expression at the single-locus level in 11 pre- and post-chemo HGSOC sample pairs, as well as in 5 samples from healthy women, based on single-cell RNA-sequencing. In addition to comparing L1 activity in different sample and cell types, I researched whether L1 activity was associated with any changes in gene expression. The poly(A) site of an L1 is relatively weak, meaning that L1 transcription frequently extends over it. Based on this fact, the utilized approach was to quantify L1 expression based on reads mapping to the 1 kilobase downstream window of each L1 locus, thus minimizing the alignment issues of repetitive elements. Thereafter, the features of the detected loci were carefully assessed to separate false-positive L1s from those with evidence supporting genuine activity, such as tumor sample enriched expression, lack of correlation to host gene, and detection with bulk RNA-sequencing. The activity of the latter loci was then further analyzed to search for differences in L1 expression between pre- and post-chemo samples. In addition, the association between L1-activity and gene expression was examined based on regression models both at the individual gene and molecular signature gene set-level. It was found that L1 expression data is filled with factitiously active loci, highlighting the importance of careful analysis and wet lab validations when studying transposon activity. However, regardless of the issues arising from a sparse and unreliable dataset, I showed that L1 activity was negatively associated with the expression of MYC target genes. MYC has been previously shown to be a transcriptional repressor of the L1, indicating that the obtained results are legitimate. Even though the results obtained from this study appear to be biologically justifiable, they would require further validation to ensure their authenticity. In addition, for the future it would be essential to enhance the sensitivity of the utilized workflow to minimize the sparsity of the data, so that statistical analyses performed would become more reliable. Nevertheless, it was shown that assessing L1 expression at the single-cell level using RNA-sequencing is executable.
  • Perkiö, Anna (2021)
    Long interspersed nuclear element 1 (LINE-1 or L1) belongs to a class of retrotransposons. In other words, it is a DNA element that can copy and paste itself around the genome. There are approximately 500,000 copies present in humans, but only around 5,000 are expected to remain transcriptionally competent. The activity of L1s is generally strongly repressed in normal human tissues, but in many cancers, these elements are reactivated. Both L1 transposition and transcription can have significant effects on cellular function, making it an interesting topic of research from a pathological point-of-view. By studying and understanding more about this transposon, it could be possible to find novel screening methods or even therapeutics for different cancers. One of these cancer types is high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOG), which is known for exhibiting L1 upregulation. However, the quantification of L1 transcription has been proven to be very challenging, mostly due to alignment issues caused by the repetitive nature of the element. In addition, a large proportion of L1s reside within genes, meaning that L1 sequence -containing transcripts frequently do not originate from the L1’s own promoter. This thesis aimed to tackle these challenges; I quantified L1 expression at the single-locus level in 11 pre- and post-chemo HGSOC sample pairs, as well as in 5 samples from healthy women, based on single-cell RNA-sequencing. In addition to comparing L1 activity in different sample and cell types, I researched whether L1 activity was associated with any changes in gene expression. The poly(A) site of an L1 is relatively weak, meaning that L1 transcription frequently extends over it. Based on this fact, the utilized approach was to quantify L1 expression based on reads mapping to the 1 kilobase downstream window of each L1 locus, thus minimizing the alignment issues of repetitive elements. Thereafter, the features of the detected loci were carefully assessed to separate false-positive L1s from those with evidence supporting genuine activity, such as tumor sample enriched expression, lack of correlation to host gene, and detection with bulk RNA-sequencing. The activity of the latter loci was then further analyzed to search for differences in L1 expression between pre- and post-chemo samples. In addition, the association between L1-activity and gene expression was examined based on regression models both at the individual gene and molecular signature gene set-level. It was found that L1 expression data is filled with factitiously active loci, highlighting the importance of careful analysis and wet lab validations when studying transposon activity. However, regardless of the issues arising from a sparse and unreliable dataset, I showed that L1 activity was negatively associated with the expression of MYC target genes. MYC has been previously shown to be a transcriptional repressor of the L1, indicating that the obtained results are legitimate. Even though the results obtained from this study appear to be biologically justifiable, they would require further validation to ensure their authenticity. In addition, for the future it would be essential to enhance the sensitivity of the utilized workflow to minimize the sparsity of the data, so that statistical analyses performed would become more reliable. Nevertheless, it was shown that assessing L1 expression at the single-cell level using RNA-sequencing is executable.
  • Arpalahti, Annamari (2020)
    Mukoepidermoidikarsinooma (MEC) on yksi yleisimmistä sylkirauhasten syövistä. Sen pahanlaatuisuusaste vaihtelee kolmella tasolla (matala - keskitasoinen - korkea), jotka määräytyvät WHO:n määrittämien kriteerien mukaisesti. WHO:n painottamien histopatologisten piirteiden tarkastelun tueksi on ehdotettu objektiivisia järjestelmiä, kuten geenifuusiot ja mikro-RNA-profiili. Ehdotukset perustuvat tutkimuksissa selvinneisiin havaintoihin, joissa on todettu tiettyjen geenifuusioiden liittyvän tuumorin pahanlaatuisuusasteeseen, ja mikro-RNA-molekyylien pitoisuuksien poikkeavan syöpäkudoksissa verrattuna normaalikudoksiin. Syövän pahanlaatuisuuden asteen määrittäminen vaikuttaa olennaisesti hoitovalintoihin ja potilaan selviytymiseen. Syövän pahanlaatuisuutta kuvaa muun muassa sen aggressiivisuus, mikä tarkoittaa syövän nopeaa kasvua ja levittäytymistä. Syövän levittäytymistä tyvikalvon läpi ja verenkierron kautta muihin kudoksiin kuvataan termillä invasiivisuus, jonka määrittämiseksi on kehitetty monenlaisia kokeellisia menetelmiä. Nämä menetelmät eroavat toisistaan olennaisimmin kasvualustojensa perusteella. Tämän syventävien opintojen tutkielman tarkoituksena on tarkastella mukoepidermoidikarsinooman (MEC) piirteitä, diagnosointia ja invasiivisuutta. Taustana kerrotaan lyhyesti sylkirauhasista sekä pään ja kaulan alueen syöpien tilastosta ja hoidoista. Lisäksi kerrotaan mikro-RNA-molekyyleistä, sekä esitellään CRISPR-menetelmä ja invasiivisuuden tutkimisessa käytettyjä menetelmiä. Kokeellisessa osuudessa pyrkimyksenämme on selvittää valittujen mikro-RNA- molekyylien (miR-22 ja miR-205) vaikutus MEC:n invasiivisuuteen kahdella eri invaasiokokeella, myooma- ja sferoidikokeilla. Sferoidikokeella saatiin selville, että miR-22- ja miR-205-molekyylien vaimentaminen MEC-soluista vähensi invaasiopinta-alaa. Tuloksemme ovat potentiaalisesti hyödyllisiä sylkirauhassyöpien diagnostiikassa sekä tarkennettujen syöpähoitojen kehityksessä.
  • Arpalahti, Annamari (2020)
    Mukoepidermoidikarsinooma (MEC) on yksi yleisimmistä sylkirauhasten syövistä. Sen pahanlaatuisuusaste vaihtelee kolmella tasolla (matala - keskitasoinen - korkea), jotka määräytyvät WHO:n määrittämien kriteerien mukaisesti. WHO:n painottamien histopatologisten piirteiden tarkastelun tueksi on ehdotettu objektiivisia järjestelmiä, kuten geenifuusiot ja mikro-RNA-profiili. Ehdotukset perustuvat tutkimuksissa selvinneisiin havaintoihin, joissa on todettu tiettyjen geenifuusioiden liittyvän tuumorin pahanlaatuisuusasteeseen, ja mikro-RNA-molekyylien pitoisuuksien poikkeavan syöpäkudoksissa verrattuna normaalikudoksiin. Syövän pahanlaatuisuuden asteen määrittäminen vaikuttaa olennaisesti hoitovalintoihin ja potilaan selviytymiseen. Syövän pahanlaatuisuutta kuvaa muun muassa sen aggressiivisuus, mikä tarkoittaa syövän nopeaa kasvua ja levittäytymistä. Syövän levittäytymistä tyvikalvon läpi ja verenkierron kautta muihin kudoksiin kuvataan termillä invasiivisuus, jonka määrittämiseksi on kehitetty monenlaisia kokeellisia menetelmiä. Nämä menetelmät eroavat toisistaan olennaisimmin kasvualustojensa perusteella. Tämän syventävien opintojen tutkielman tarkoituksena on tarkastella mukoepidermoidikarsinooman (MEC) piirteitä, diagnosointia ja invasiivisuutta. Taustana kerrotaan lyhyesti sylkirauhasista sekä pään ja kaulan alueen syöpien tilastosta ja hoidoista. Lisäksi kerrotaan mikro-RNA-molekyyleistä, sekä esitellään CRISPR-menetelmä ja invasiivisuuden tutkimisessa käytettyjä menetelmiä. Kokeellisessa osuudessa pyrkimyksenämme on selvittää valittujen mikro-RNA- molekyylien (miR-22 ja miR-205) vaikutus MEC:n invasiivisuuteen kahdella eri invaasiokokeella, myooma- ja sferoidikokeilla. Sferoidikokeella saatiin selville, että miR-22- ja miR-205-molekyylien vaimentaminen MEC-soluista vähensi invaasiopinta-alaa. Tuloksemme ovat potentiaalisesti hyödyllisiä sylkirauhassyöpien diagnostiikassa sekä tarkennettujen syöpähoitojen kehityksessä.
  • Daher, Iman (2020)
    Kuolema-keskustelu on yhteiskunnassamme edelleen tabu ja asiasta puhumista vältellään etenkin lasten kanssa. Sairastuminen ja kuolema ovat harvinaisia aiheita etenkin lasten kuvakirjoissa, vaikka ne ovat luonnollinen osa jokaisen elämää. Keskustelu ja syventyminen näihin aiheisiin ei traumatisoi lapsia, vaan päinvastoin auttaa heitä ymmärtämään niitä paremmin. Tämän tutkielman tarkoituksena on selvittää, miten vanhemman sairastuminen ja kuolema kuvataan lasten kuvakirjoissa. Lisäksi pohdinnassa on se, miten lasten kuvakirjojen lapsipäähenkilöt reagoivat uutisiin vanhemman sairastumisesta ja millaista heidän elämänsä on vanhemman kuoleman jälkeen. Tässä tutkielmassa tarkastelen myös sitä, millainen lasten kuolemakäsitys on eri kehitysvaiheissa ja miten lasten kanssa tulisi keskustella kuolemasta. Tutkielma sisältää myös tietoa lastenkirjallisuudesta, sen kirjallisuusterapeuttisesta käytöstä sekä siitä, miten nämä aiheet ovat esiintyneet ennen ja miten ne esiintyvät nykyään lastenkirjallisuudessa. Tutkielmassa analysoin ja tulkitsen kahta erilaista 2000-luvun lasten kuvakirjaa lähiluku- menetelmällä: Tuula Sandströmin Santeri ja syöpäri: Ylösnousemuskuja 1 (2004) sekä Riitta Jalosen ja Kristiina Louhen Tyttö ja naakkapuu (2004). Tulkinnan pohjalta voi päätellä sen, että lapset reagoivat vanhempiensa sairastumiseen tai kuolemaan voimakkaasti ja laajasti, kuitenkin kaikki yksilöllisesti. Lapsia ei tulisi sulkea sairauden etenemisen vaiheista pois eikä myöskään jättää suruaikana yksin, vaan heitä tulisi tukea ja osallistaa heidän kehitystasonsa mukaisesti.
  • Laustio, Netta (2018)
    During the past few decades, the explosion of discovery in cancer and immunological research has led to the increased understanding of the interactions between the immune system and tumors. These developments have provided vital information about the immune system’s role in cancer development. It is evidenced that the immunity system is capable to distinguish tumor cells from normal tissue by recognizing tumor antigens that are exclusively expressed on tumor cells or are presented in greater amounts on tumor cells than normal cells. Consequently, the immune cells start to attack tumors for protecting the host. The possibility to use the immune system as a weapon against cancer cells leaded to the promising innovation – cancer immunotherapy – which aims to activate the body’s own immune system and its components to mount antitumor immune responses for eliminating cancer cells. The antitumor efficacy and high safety profile of several immunotherapeutic strategies have already been demonstrated thereby resulting in their integration into clinical practice. However, most patients have not benefited from cancer immunotherapy as a single treatment. In this regard, new innovative methods are clearly needed to overcome the obstacles hindering the clinical success of this field. Therapeutic cancer vaccines are emerging as attractive immunotherapies currently being evaluated in both pre-clinical and clinical studies. The purpose of cancer vaccines is to eradicate tumor cells by eliciting antitumor CD8+ T cell responses against the injected tumor antigens. Due to the ability to specifically kill tumor cells and simultaneously trigger immune responses against tumor antigens via direct oncolysis and by encoding transferred tumor antigens, oncolytic viruses are of significant interest for being used as in situ cancer vaccines. Despite these unique properties, several factors such as tumor immunosuppression and immune tolerance to targeted tumor antigens resembling antigens of normal tissues hamper the use of oncolytic vaccines in clinic. Instead of focusing only on CD8+ T cells, it has been suggested that giving more attention to CD4+ T helper cells, which are required for priming and expansion of CD8+ T cell responses, could be the key to improve the efficacy of cancer vaccines. Researchers have also demonstrated that an ongoing antigen-specific CD4+ T cell response can lead to the bystander activation of surrounding T cells with unrelated antigen specificities. Based on this theory, the hypothesis of this study was to employ the pre-existing immunological CD4+ memory against infectious pathogens in generating bystander CD8+ immunity against solid tumors. In this study, mice transplanted with poorly immunogenic B16-OVA tumors were pre-immunized with the chosen vaccine to induce immunological CD4+ memory against an infectious pathogen. Tumors were then treated with already developed cancer vaccine, which was peptide-coated conditionally replicating adenovirus (PeptiCRAd) complex. PeptiCRAd was constructed by electrostatically coating adenovirus with both pathogen-derived and tumor-derived peptide. The intratumorally injected double-coated PeptiCRAd complex was assumed to activate peptide-specific T cells and thus, result in anti-pathogen CD4+ T cell recall responses and the following bystander activation of antitumor CD8+ T cells, which can then mount an effective immune response to destroy cancer cells. The efficacy of this treatment was observed in pre-immunized mice by measuring the growth of injected tumors. The experiment was repeated identically with non-immunized naïve mice to see the difference in the results. The immunological background of this treatment approach was investigated by analyzing mouse tissue samples with standard immunological techniques including ELISA, IFN-γ ELISPOT and flow cytometry. This study showed that long-term immunological memory against the pathogen was successfully accomplished and the strongest inhibition of tumor growth in pre-immunized mice was achieved with double-coated PeptiCRAd, whereas the antitumor efficacy was not seen in naïve mice. Additionally, a new ex vivo method to detect pathogen-specific CD4+ T cells from spleen was developed and the stimulation of cell-mediated immunity by this treatment was supported by finding the highest levels of pathogen-specific CD4+ Th1 cells from mice treated with double-coated PeptiCRAd. Some encouraging results concerning the beneficial immune cell composition of tumors and tumor draining lymph nodes were also obtained from other performed experiments. Though further immunological analyses are required for understanding the precise mechanisms of action behind the treatment, the increased immunogenicity and antitumor efficacy of double-coated PeptiCRAd can still be considered as a consequence of the bystander effect, which can possibly be utilized for developing improved strategies to win the fight against cancer.
  • Honkasalo, Oona (2018)
    Cancer immunotherapies aim to target the immune defence mechanisms of the body specifically and efficiently against the tumour tissue. Cancer vaccines and oncolytic viruses are forms of active immunotherapies, which require patients having a properly functioning immune system. The vaccines are based on the administration of tumour antigens into the body to which the immune system reacts. However, often the response is not robust enough. The oncolytic viruses in turn kill the cancer cells which causes the release of antigens from the tumour tissue. Viruses usually elicit a strong immune response but sometimes it is targeted too much against the virus instead of the tumour. Oncolytic vaccine is a composition of an oncolytic virus and a cancer vaccine. Tumour antigens can be coded to the genome of the virus therefore, when the virus invades tumour cells they start to produce the antigens. Eventually the cancer cells are also destroyed due to viral replication. The antigens can be tumour-associated that is, they are expressed in healthy tissues too. Their usage is not always efficient which is why an interest towards utilizing tumour-specific antigens has been increased. Considering the expression of antigens, tumour tissue is very heterogenous and distinctive between patients. Hence, utilizing mutated patient unique neoantigens would enable the development of personalized tumour-specific oncolytic vaccines. Genetic modification of viruses is complicated thus, an easier way to insert the neoantigens to the virus has been invented. The developed oncolytic vaccine platform is called PeptiENV, and it is designed to use with enveloped viruses. The idea is to fuse tumour-specific antigens onto the envelope of the virus and eliminate the need of gene insertion. The aim of this study is to investigate in vivo the efficacy of PeptiENV in preventing tumour growth and eliciting a tumour-specific immune response. An object is also to observe survival times of the treated animals. Furthermore, the preservation of infectivity is studied in vitro. The research was executed with two potential oncolytic viruses, vaccinia virus (VACV) and herpes simplex virus type 1 (HSV-1). The PeptiENV complex was formed by using an artificial tumour antigen, ovalbumin epitope SIINFEKL, which was attached to the viral envelope with cell penetrating peptide (CPP) or cholesterol anchor. The preservation of infectivity was examined by measuring cell viability of PeptiENV infected cells. Animal experiments instead were performed with a mouse melanoma model created with B16-OVA cells, which express ovalbumin and therefore the antigen epitope SIINFEKL. PeptiENV was compared to control treatments which were virus, SIINFEKL peptide and complexation medium only. Treatments were administered as intratumoural injections. Tumour growth was followed by measuring the size of implanted tumours every other day. With flow cytometry, tumour-specific immune response was assessed by acquiring the relative amount of SIINFEKL-specific CD8+ T cells in the tumour tissue. Euthanizing dates were registered in order to observe the survival of the mice. According to the in vitro results, conjugation of peptides to the virus does not affect infectivity. In addition, the in vivo studies show that PeptiENV VACV CPP prevents tumour growth the most. Difference in tumour growth between PeptiENV VACV CPP and control treatments is significant. Mice injected with the same treatment also lived considerably longer than mice injected with virus, peptide or medium only. Also, PeptiENV HSV-1 hinders tumour growth distinctly more than virus only and slightly more than SIINFEKL only, but unfortunately it did not have an evident impact on the survival time. In both experiments, the PeptiENV treatment elicits the largest proportional amount of SIINFEKL-specific CD8+ T cells. In other words, PeptiENV engenders a tumour-specific immune response. In the PeptiENV VACV study the difference to control treatments is clearer than in the PeptiENV HSV-1 study. At present, the PeptiENV platforms performs better with VACV than HSV-1. With further investigations however, the results can be verified and improved. All in all, the results are encouraging. The PeptiENV platform shows great promise for being a part of personalized cancer immunotherapy developments in the future.
  • Loukola, Johanna (2021)
    Cancer is the second leading cause of death worldwide. Cancer is believed to emit volatile organic compounds (VOCs) which dogs may be able to smell. This literature review brings out previous studies about cancer detection dogs, observations made based on them and their future possibilities. There is also some information about training of the dogs, proper test settings and validating a diagnostic test. Detectable odour emissions from a patient with neoplasia, or “smell of cancer”, is an interesting topic, but it has a minor role in this work. Training of the dogs should be done with samples which disease status is confirmed so that the dogs are not rewarded for indicating wrong samples. The trainer must be able to read the dog’s signals and take care of its basic needs in order not to continue training after the dog’s concentration has deteriorated. Training should happen gradually and through positive reinforcement. There should be enough samples and they must not be the same in the testing phase as in training. In validating a diagnostic test, the main goal, materials and methods of the study must be defined and the test should be compared to a golden standard. The smell of cancer is yet unknown although there are studies of the topic. Particular VOCs, which presumably constitute the cancer smell, exist in the body’s secretions. Further studies are needed in order to understand what happens at a molecular level in cancer. There are many studies about cancer detection dogs where they try to discriminate a cancer sample among controls. In these studies, the number of dogs has varied between one to six, there are diverse breeds and dogs have different backgrounds. Good results have been achieved with only two to three weeks of training. Studies have been made of nine different cancer types and the most studied ones have been lung and prostate cancer. Urine and breath were the most common samples used. The sensitivity of cancer odour detecting dogs has varied between 18 to 100%. Previous studies have had different limitations, one of which can be considered having only one cancer sample with controls. This leads to that specificity cannot be held valid. There have been also some limitations in using dogs like short usage time because of their limited life, small number of dogs and wrong rewarding system. There should not be any systematic differences between control and cancer samples including the patient’s age and the handling procedures of samples in the study. Way of life and medications may also have an effect on the dog’s choice, but they were not taken into account in all of the studies. A small number of samples was a problem in some cases. Cancer detection dogs could possibly be used in recognizing the cancer smell, mass screenings, and surveillance after treatments, in addition to laboratory diagnostics and in the developing electronic diagnostic methods such as an artificial nose.
  • Sjöblom, Anni; Hagström, Jaana; Mattila, Petri; Tarkkanen, Jussi (2016)
    Tutkimuksen tarkoitus: Tarkoituksena oli tehdä kirjallisuuskatsaus suunielun syövistä, jossa tauti kuvaillaan pääpiirteittäin. Lisäksi viime vuosina Helsingissä hoidetuista suunielun syöpäpotilaista tehtiin analyysi, jonka tavoitteena oli analyysin perusteella kuvata HPV-positiivisen ja toisaalta HPVnegatiivisen suunielun syöpää sairastavan potilaan taudinkuva, riskitekijät, sekä levinneisyyteen vaikuttavat seikat. Tässä tutkimuksessa HPV-infektion yhteyttä suunielun syöpään on arviotu p16ilmentymisen perusteella, sillä HPV-infektioon liittyy usein p16-yliekspressio. Materiaalit ja menetelmät: Kirjallisuuskatsausta varten etsittiin PubMedistä artikkeleita aiheeseen liittyen, käyttäen esimerkiksi hakusanoja ”HPV” ja ”Oropharyngeal cancer”. Analyysia varten kerätty potilasaineisto koostuu HUS Korva-, nenä- ja kurkkutautien klinikan tuumorimeetingeissä 1.3.2012 – 28.2.2014 diagnostisoiduista uusista suunielusyöpäpotilaista. Potilastietoja kerätään sähköisistä hoitokertomustiedoista, sekä HUSLAB Patologian laitoksen rekistereistä. Aineiston perusteella tehtiin kolme taulukkoa: potilaan kliiniset piirteet (esimerkiksi tupakointi, oireet) tuumorin p16 ilmentymisen mukaan, tuumorin ominaisuudet (esimerkiksi TNMluokitus) p16 ilmentymisen mukaan ja potilaan ensimmäinen suunniteltu hoito tuumorin p16 ilmentymisen mukaan. Tulokset: Potilaista (N=126) suurin osa oli miehiä ja kaikkien potilaiden keski-ikä oli 62.4 vuotta. P16-värjäys tehtiin 110:lle ja niistä positiivisia oli 80. Tupakoimattomilla potilailla todettiin ilmentyvän enemmän p16-postiivisia tuumoreita. Niillä potilailla, joilla alkoholin suurkulutusrajat täyttyivät, todettiin olevan vähemmän p16-positiivisia tuumoreita. P16-positiivisen tuloksen omaavilla potilailla enemmistöllä oireiden laatu oli patti kaulalla ja p16-negatiivisilla potilailla enemmistöllä oireena oli kipu. P16-negatiivisen tuumorin omaavilla potilailla etäpesäkkeiden esiintymistä alueellisissa imusolmukkeissa (N-luokitus) vaikutti olevan vähemmän kuin p16-positiivisen tuumorin omaavilla potilailla. Sekä p16-positiivisilla, että p16-negatiivisilla potilailla yleisin syövän gradus oli 3. Tuumorin yleisin lokaatio oli nielurisa sekä p16-positiivisilla, että p16negatiivisilla. P16-negatiivisia tuumoreita esiintyi toiseksi eniten pehmeässä suulaessa ja kielen tyvessä, sekä jonkin verran nielun takaseinämässä, kun p16-positiivisia tuumoreita esiintyi vain vähän pehmeässä suulaessa ja jonkin verran kielen tyvessä. P16-positiivisen tuumorin omaavat potilaat saivat enemmän kemosädehoitoa ja vähemmän leikkaushoitoa p16-negatiivisen tuumorin omaaviin potilaisiin verrattuna. Palliatiivista hoitoa sai 14% kaikista potilaista, p16-ilmentyminen ei näyttänyt olevan sidoksissa edelliseen. Johtopäätökset: Tutkimuksen perusteella voidaan sanoa, että HPV-lähtöinen syöpä käyttäytyy eri tavalla, kuin HPV-negatiivinen syöpä, ja sitä olisi mahdollisesti hyvä käsitellä ja hoitaa eri sairautena.
  • Sjöblom, Anni; Hagström, Jaana; Mattila, Petri; Tarkkanen, Jussi (2016)
    Tutkimuksen tarkoitus: Tarkoituksena oli tehdä kirjallisuuskatsaus suunielun syövistä, jossa tauti kuvaillaan pääpiirteittäin. Lisäksi viime vuosina Helsingissä hoidetuista suunielun syöpäpotilaista tehtiin analyysi, jonka tavoitteena oli analyysin perusteella kuvata HPV-positiivisen ja toisaalta HPVnegatiivisen suunielun syöpää sairastavan potilaan taudinkuva, riskitekijät, sekä levinneisyyteen vaikuttavat seikat. Tässä tutkimuksessa HPV-infektion yhteyttä suunielun syöpään on arviotu p16ilmentymisen perusteella, sillä HPV-infektioon liittyy usein p16-yliekspressio. Materiaalit ja menetelmät: Kirjallisuuskatsausta varten etsittiin PubMedistä artikkeleita aiheeseen liittyen, käyttäen esimerkiksi hakusanoja "HPV" ja "Oropharyngeal cancer". Analyysia varten kerätty potilasaineisto koostuu HUS Korva-, nenä- ja kurkkutautien klinikan tuumorimeetingeissä 1.3.2012 – 28.2.2014 diagnostisoiduista uusista suunielusyöpäpotilaista. Potilastietoja kerätään sähköisistä hoitokertomustiedoista, sekä HUSLAB Patologian laitoksen rekistereistä. Aineiston perusteella tehtiin kolme taulukkoa: potilaan kliiniset piirteet (esimerkiksi tupakointi, oireet) tuumorin p16 ilmentymisen mukaan, tuumorin ominaisuudet (esimerkiksi TNMluokitus) p16 ilmentymisen mukaan ja potilaan ensimmäinen suunniteltu hoito tuumorin p16 ilmentymisen mukaan. Tulokset: Potilaista (N=126) suurin osa oli miehiä ja kaikkien potilaiden keski-ikä oli 62.4 vuotta. P16-värjäys tehtiin 110:lle ja niistä positiivisia oli 80. Tupakoimattomilla potilailla todettiin ilmentyvän enemmän p16-postiivisia tuumoreita. Niillä potilailla, joilla alkoholin suurkulutusrajat täyttyivät, todettiin olevan vähemmän p16-positiivisia tuumoreita. P16-positiivisen tuloksen omaavilla potilailla enemmistöllä oireiden laatu oli patti kaulalla ja p16-negatiivisilla potilailla enemmistöllä oireena oli kipu. P16-negatiivisen tuumorin omaavilla potilailla etäpesäkkeiden esiintymistä alueellisissa imusolmukkeissa (N-luokitus) vaikutti olevan vähemmän kuin p16-positiivisen tuumorin omaavilla potilailla. Sekä p16-positiivisilla, että p16-negatiivisilla potilailla yleisin syövän gradus oli 3. Tuumorin yleisin lokaatio oli nielurisa sekä p16-positiivisilla, että p16negatiivisilla. P16-negatiivisia tuumoreita esiintyi toiseksi eniten pehmeässä suulaessa ja kielen tyvessä, sekä jonkin verran nielun takaseinämässä, kun p16-positiivisia tuumoreita esiintyi vain vähän pehmeässä suulaessa ja jonkin verran kielen tyvessä. P16-positiivisen tuumorin omaavat potilaat saivat enemmän kemosädehoitoa ja vähemmän leikkaushoitoa p16-negatiivisen tuumorin omaaviin potilaisiin verrattuna. Palliatiivista hoitoa sai 14% kaikista potilaista, p16-ilmentyminen ei näyttänyt olevan sidoksissa edelliseen. Johtopäätökset: Tutkimuksen perusteella voidaan sanoa, että HPV-lähtöinen syöpä käyttäytyy eri tavalla, kuin HPV-negatiivinen syöpä, ja sitä olisi mahdollisesti hyvä käsitellä ja hoitaa eri sairautena.
  • Rimmington, Julia (2018)
    As the methods for treating cancer keep advancing, the number of cancer survivors continues to grow. The challenge now, is to preserve the cancer patients' quality of life during cancer treatments and after recovery. It is recognised that the cancer experience can lead to serious long-term mental illness, but it is unsure whether the cancer experience can cause post-traumatic stress disorder. The prevalence estimates of cancer-related post-traumatic stress disorder are very heterogeneous: the prevalence estimates range between 0-45%. The broad range of prevalence estimates is caused by differences in research methods and samples between studies. According to a meta-analysis focusing on the prevalence of cancer-related post-traumatic stress disorder, the prevalence is 6.4% when clinical interviews are used for measuring the patients' symptoms. The mediating factors for cancer-related post-traumatic stress disorder are age, sex, form and severity of cancer, used cancer treatments and previous life experiences. Physical illness as a traumatic stressor is significantly different from other traumatic stressors, because the stressor is internally induced, and the fear is caused mainly by the uncertainty of the individual future. It is difficult to determine what aspect of the cancer experience causes the traumatic reaction, because the cancer experience consists of numerous potentially traumatic factors and events. Further studies on the topic should be conducted with broad samples with a balanced representation of different cancers, cancer stages and treatment methods. It is also a possibility that post-traumatic stress disorder is not suitable for describing the psychological strain and trauma caused by the cancer experience. However, it is clear that the psychological stress caused by the cancer experience can be clinically significant and can impair the patient's functional capacity and quality of life. Monitoring the mental health of cancer patients, preventing the formation of traumatic reactions during cancer treatment and providing and developing interventions for cancer patients suffering from cancer-related mental illness, is important for the treatment and rehabilitation of cancer patients and survivors.
  • Kössi, Anniina (2023)
    Biologiset lääkkeet ovat keskeinen osa syöpäsairauksien hoitoa. Ne ovat usein perinteisiä pienimolekyylisiä lääkkeitä kalliimpia, ja niiden aiheuttamia kustannuksia potilaalle ja yhteiskunnalle voidaan hillitä edullisempien biosimilaarien eli vertailukelpoisten biologisten lääkkeiden käytöllä. Tutkimuksen tavoitteena oli tutkia kyselyaineiston perusteella syöpäpotilaiden näkemyksiä lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta ja niihin vaikuttavia tekijöitä avoterveydenhuollossa. Lisäksi tutkittiin, miten yleisesti syöpäpotilaat tunnistavat biologisen lääkkeen ja biosimilaarin käsitteet, ja potilaiden syöpälääkitystään koskevia lääketiedon lähteitä. Tutkimuksen osana toteutettiin järjestelmälliseen kirjallisuushakuun perustuva katsaus syöpäpotilaiden näkemyksistä biologisista lääkkeistä ja/tai biosimilaareista ja niiden lääkevaihdosta. Tutkimus perustui Yliopiston Apteekin ja Helsingin yliopiston yhteistyössä Suomen Syöpäpotilaat ry:n kanssa toteuttamaan tutkimuskyselyyn syöpäpotilaille tammikuussa 2021. Tutkimuskutsu lähetettiin Yliopiston Apteekin kanta-asiakkaille tutkimusuutiskirjeenä ja Suomen Syöpäpotilaat ry tiedotti tutkimuksesta sähköisessä viestinnässään. Tutkimuksen kohderyhmänä olivat aikuiset, joilla oli lääkärin toteama syöpäsairaus ja jotka olivat käyttäneet syöpäsairautensa hoitoon lääkärin määräämä lääkehoitoa kyselyä edeltävän 12 kuukauden aikana. Tutkimusaineisto koostui 294 kohderyhmän potilaasta. Ensisijaisella tulosmuuttujalla (summamuuttuja) tutkittiin syöpäpotilaiden näkemyksiä lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta. Vastaajilla oli keskimäärin myönteinen näkemys lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta, mutta lääkevaihdon toteuttamiseen liittyi potilaiden kokemaa epävarmuutta (summamuuttuja: Cronbachin alfa 0,808; keskiarvo 3,29/5,00, 95 % lv 3,20–3,38). Myönteinen näkemys oli yhteydessä potilaiden myönteisiin näkemyksiin biosimilaarien ja geneeristen lääkkeiden ominaisuuksista, kuten tehosta, haittavaikutuksista ja käytettävyydestä sekä vastaajan korkeampaan koulutustasoon ja vähäisempiin huoliin yleisesti omasta lääkehoidostaan. Enemmistö (72 %) vastaajista tunnisti biologisen lääkkeen käsitteen, biosimilaari-käsite tunnistettiin heikommin (19 %). Vastaajien käytetyimmät lääketiedon lähteet syöpälääkityksestään olivat terveydenhuollon ammattilaiset (48–88 %) ja pakkausseloste (80 %). Syöpäpotilaiden näkemyksiin biologisten lääkkeiden lääkärin toteuttamasta lääkevaihdosta vaikuttivat useat tekijät, kuten näkemykset biosimilaarien ja geneeristen lääkkeiden ominaisuuksista. Vaikka useat syöpäpotilaat suhtautuivat keskimäärin myönteisesti lääkärin toteuttamaan biologisten lääkkeiden lääkevaihtoon, siihen liittyi usein epävarmuutta. Tulevaisuudessa tulisi tutkia tarkemmin syöpäpotilaiden tietämystä biologisista lääkkeistä ja biosimilaareista. Lisäksi tulisi tutkia millaista lääkeinformaatiota potilaat tarvitsevat päätöksenteon tueksi biologisten lääkkeiden lääkevaihdossa.
  • Kössi, Anniina (2023)
    Biologiset lääkkeet ovat keskeinen osa syöpäsairauksien hoitoa. Ne ovat usein perinteisiä pienimolekyylisiä lääkkeitä kalliimpia, ja niiden aiheuttamia kustannuksia potilaalle ja yhteiskunnalle voidaan hillitä edullisempien biosimilaarien eli vertailukelpoisten biologisten lääkkeiden käytöllä. Tutkimuksen tavoitteena oli tutkia kyselyaineiston perusteella syöpäpotilaiden näkemyksiä lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta ja niihin vaikuttavia tekijöitä avoterveydenhuollossa. Lisäksi tutkittiin, miten yleisesti syöpäpotilaat tunnistavat biologisen lääkkeen ja biosimilaarin käsitteet, ja potilaiden syöpälääkitystään koskevia lääketiedon lähteitä. Tutkimuksen osana toteutettiin järjestelmälliseen kirjallisuushakuun perustuva katsaus syöpäpotilaiden näkemyksistä biologisista lääkkeistä ja/tai biosimilaareista ja niiden lääkevaihdosta. Tutkimus perustui Yliopiston Apteekin ja Helsingin yliopiston yhteistyössä Suomen Syöpäpotilaat ry:n kanssa toteuttamaan tutkimuskyselyyn syöpäpotilaille tammikuussa 2021. Tutkimuskutsu lähetettiin Yliopiston Apteekin kanta-asiakkaille tutkimusuutiskirjeenä ja Suomen Syöpäpotilaat ry tiedotti tutkimuksesta sähköisessä viestinnässään. Tutkimuksen kohderyhmänä olivat aikuiset, joilla oli lääkärin toteama syöpäsairaus ja jotka olivat käyttäneet syöpäsairautensa hoitoon lääkärin määräämä lääkehoitoa kyselyä edeltävän 12 kuukauden aikana. Tutkimusaineisto koostui 294 kohderyhmän potilaasta. Ensisijaisella tulosmuuttujalla (summamuuttuja) tutkittiin syöpäpotilaiden näkemyksiä lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta. Vastaajilla oli keskimäärin myönteinen näkemys lääkärin toteuttamasta biologisten lääkkeiden lääkevaihdosta, mutta lääkevaihdon toteuttamiseen liittyi potilaiden kokemaa epävarmuutta (summamuuttuja: Cronbachin alfa 0,808; keskiarvo 3,29/5,00, 95 % lv 3,20–3,38). Myönteinen näkemys oli yhteydessä potilaiden myönteisiin näkemyksiin biosimilaarien ja geneeristen lääkkeiden ominaisuuksista, kuten tehosta, haittavaikutuksista ja käytettävyydestä sekä vastaajan korkeampaan koulutustasoon ja vähäisempiin huoliin yleisesti omasta lääkehoidostaan. Enemmistö (72 %) vastaajista tunnisti biologisen lääkkeen käsitteen, biosimilaari-käsite tunnistettiin heikommin (19 %). Vastaajien käytetyimmät lääketiedon lähteet syöpälääkityksestään olivat terveydenhuollon ammattilaiset (48–88 %) ja pakkausseloste (80 %). Syöpäpotilaiden näkemyksiin biologisten lääkkeiden lääkärin toteuttamasta lääkevaihdosta vaikuttivat useat tekijät, kuten näkemykset biosimilaarien ja geneeristen lääkkeiden ominaisuuksista. Vaikka useat syöpäpotilaat suhtautuivat keskimäärin myönteisesti lääkärin toteuttamaan biologisten lääkkeiden lääkevaihtoon, siihen liittyi usein epävarmuutta. Tulevaisuudessa tulisi tutkia tarkemmin syöpäpotilaiden tietämystä biologisista lääkkeistä ja biosimilaareista. Lisäksi tulisi tutkia millaista lääkeinformaatiota potilaat tarvitsevat päätöksenteon tueksi biologisten lääkkeiden lääkevaihdossa.
  • Lindroos, Ada (2022)
    Tutkimuksen tarkoitus: Tarkoituksena oli tehdä kirjallisuuskatsaus Hodgkinin lymfoomasta, jossa tauti ja sen hoitovaihtoehdot kuvataan pääpiirteisesti. Lisäksi viime vuosina HUS syöpäkeskuksessa Hodgkinin lymfooman uusilla biologisilla lääkkeillä brentuksimabivedotiinilla (BV) tai programmed death ligandi 1(PD1) -estäjillä hoidetuista potilaista tehtiin analyysi, jonka tavoitteena oli kartoittaa näiden lääkkeiden tehoa ja haittoja lymfooman hoidossa. Materiaalit ja menetelmät: Kirjallisuuskatsausta varten etsittiin PubMedistä aiheeseen liittyviä artikkeleita, käyttäen esimerkiksi hakusanoja ”Hodgkin lymphoma”, ”brentuximabvedotin” ja ”PD1-inhibitor”. Analyysia varten kerätty aineisto koostuu HUS Syöpäkeskuksessa vuosien 2016 ja 2019 välillä brentuksimabivedotiini tai PD1- estäjähoitoa saaneista potilaista. Potilastietoja kerättiin sähköisistä hoitokertomuksista. Aineiston perusteella laskettiin BV- ja PD1-estäjälääkkeiden hoitovasteen kesto ennen syövän uusimista sekä kokonaiselossaoloaika. Lisäksi kerättiin ylös tieto hoitokertomukseen potilaiden raportoimista hoitojen haittavaikutuksista. Tulokset: Potilaista (N=11) noin puolet oli naisia ja puolet miehiä. Sairastumisen mediaani-ikä oli 23 vuotta. Diagnoosihetkellä syöpä oli paikallinen yhdellä ja levinnyt kymmenellä potilaalla. Kaikki aineiston potilaat saivat jossain kohtaa PD1-estäjähoitoa, yhdeksän potilasta sai lisäksi myös brentuksimabivedotiinihoitoa. Sekä brentuksimabivedotiini että PD1-estäjähoidolla autologiseen tai allogeeniseen kantasolusiirtoon päästiin etenemään noin kolmasosan potilaista kohdalla. Kaikkien aineiston potilaiden tauti uusiutui BV-hoidon jälkeen. PD1-estäjähoidon jälkeen HL uusiutui noin puolella potilaista. Seurannan päättyessä kolme potilasta oli kuollut. Elossa olevista potilaista syöpä oli uusiutunut tai hoitoja oli yhä käynnissä kolmasosalla, loput potilaat olivat remissiossa. Suurin osa potilaista raportoi jotain haittoja PD1- tai BV-hoitoon liittyen, suurin osa näistä haitoista oli lieviä. Hoidon keskeytykseen johtaneita haittoja oli yhdellä PD1- estäjää saaneella potilaalla. Johtopäätökset: Aineisto tukee uusien biologisten lääkkeiden käyttöä edeltävästi paljon hoitoja saaneiden Hodgkinin lymfoomapotilaiden kohdalla. Lääkkeillä voidaan päästä etenemään potentiaalisesti kuratiivisiin kantasolusiirteisiin.
  • Lindroos, Ada (2022)
    Tutkimuksen tarkoitus: Tarkoituksena oli tehdä kirjallisuuskatsaus Hodgkinin lymfoomasta, jossa tauti ja sen hoitovaihtoehdot kuvataan pääpiirteisesti. Lisäksi viime vuosina HUS syöpäkeskuksessa Hodgkinin lymfooman uusilla biologisilla lääkkeillä brentuksimabivedotiinilla (BV) tai programmed death ligandi 1(PD1) -estäjillä hoidetuista potilaista tehtiin analyysi, jonka tavoitteena oli kartoittaa näiden lääkkeiden tehoa ja haittoja lymfooman hoidossa. Materiaalit ja menetelmät: Kirjallisuuskatsausta varten etsittiin PubMedistä aiheeseen liittyviä artikkeleita, käyttäen esimerkiksi hakusanoja ”Hodgkin lymphoma”, ”brentuximabvedotin” ja ”PD1-inhibitor”. Analyysia varten kerätty aineisto koostuu HUS Syöpäkeskuksessa vuosien 2016 ja 2019 välillä brentuksimabivedotiini tai PD1- estäjähoitoa saaneista potilaista. Potilastietoja kerättiin sähköisistä hoitokertomuksista. Aineiston perusteella laskettiin BV- ja PD1-estäjälääkkeiden hoitovasteen kesto ennen syövän uusimista sekä kokonaiselossaoloaika. Lisäksi kerättiin ylös tieto hoitokertomukseen potilaiden raportoimista hoitojen haittavaikutuksista. Tulokset: Potilaista (N=11) noin puolet oli naisia ja puolet miehiä. Sairastumisen mediaani-ikä oli 23 vuotta. Diagnoosihetkellä syöpä oli paikallinen yhdellä ja levinnyt kymmenellä potilaalla. Kaikki aineiston potilaat saivat jossain kohtaa PD1-estäjähoitoa, yhdeksän potilasta sai lisäksi myös brentuksimabivedotiinihoitoa. Sekä brentuksimabivedotiini että PD1-estäjähoidolla autologiseen tai allogeeniseen kantasolusiirtoon päästiin etenemään noin kolmasosan potilaista kohdalla. Kaikkien aineiston potilaiden tauti uusiutui BV-hoidon jälkeen. PD1-estäjähoidon jälkeen HL uusiutui noin puolella potilaista. Seurannan päättyessä kolme potilasta oli kuollut. Elossa olevista potilaista syöpä oli uusiutunut tai hoitoja oli yhä käynnissä kolmasosalla, loput potilaat olivat remissiossa. Suurin osa potilaista raportoi jotain haittoja PD1- tai BV-hoitoon liittyen, suurin osa näistä haitoista oli lieviä. Hoidon keskeytykseen johtaneita haittoja oli yhdellä PD1- estäjää saaneella potilaalla. Johtopäätökset: Aineisto tukee uusien biologisten lääkkeiden käyttöä edeltävästi paljon hoitoja saaneiden Hodgkinin lymfoomapotilaiden kohdalla. Lääkkeillä voidaan päästä etenemään potentiaalisesti kuratiivisiin kantasolusiirteisiin.
  • Merikallio, Sini (2021)
    Canine uveal melanoma (UM) usually manifests as a slowly developing, darker pigmented and well distinguishable mass in the iris. Less than a third of them are considered malignant, which is much less than with other melanocytic cancers. In contrast, in humans, 90% of UM occurs in the choroid and half of the patients eventually develop aggressive and often lethal metastases. Understanding the disease process and genetic background in dogs might also help us further the knowledge and improve the treatment options of humans. There is a hereditary component to the oncogenesis of the UM: the disease is more common in a Caucasian race and is also found in certain families. It is also more prevalent in certain dog breeds; Labrador Retrievers seem to be overrepresented. Several susceptibility genes have been identified in humans. One with the strongest association with UM is a tumor suppressor gene BAP1, which is dysfunctional or missing in nearly half of the human uveal melanomas. This gene is a so-called secondary driver of the UM and mutations in it spark the metastasizing process. There is a germline mutation of BAP1 in fourth of Finnish UM families and these mutations are also connected to various other cancers. Moreover, BAP1 shows over 98% protein product homology and almost 80% mRNA homology between dogs and humans, making it an appealing study target also for canines. Should a single variant account for high UM risk, a DNA test could be developed to be used in breeding and veterinary diagnostics. In this work, I mapped the BAP1 germline mutations of seven Labrador Retrievers with diagnosed uveal melanomas or melanocytomas. It was found that four dogs shared the same set of five heterozygous single nucleotide variants (SNV). One of the SNVs within exon 17 was synonymous, g.37,363,076G>A, p.(Ser721Ser), while the other four SNVs were intronic, residing close to exons 4, 10, 11 and 14. In the future, variant comparisons with healthy Labradors are needed to study the role of the identified variants for the development of UM, as the SNVs now found could also just be a part of a common variation in the Labrador Retriever gene pool. To grasp a bigger picture of the UM tumor development, the tumors themselves should also be analyzed for somatic mutations. Moreover, when we know that the disease is likely affected by over a hundred genes, studying just one gene is unnecessarily self-restricting. Modern full genome sequencing techniques should be used for catching all the predisposing genes simultaneously.
  • Merikallio, Sini (2021)
    Canine uveal melanoma (UM) usually manifests as a slowly developing, darker pigmented and well distinguishable mass in the iris. Less than a third of them are considered malignant, which is much less than with other melanocytic cancers. In contrast, in humans, 90% of UM occurs in the choroid and half of the patients eventually develop aggressive and often lethal metastases. Understanding the disease process and genetic background in dogs might also help us further the knowledge and improve the treatment options of humans. There is a hereditary component to the oncogenesis of the UM: the disease is more common in a Caucasian race and is also found in certain families. It is also more prevalent in certain dog breeds; Labrador Retrievers seem to be overrepresented. Several susceptibility genes have been identified in humans. One with the strongest association with UM is a tumor suppressor gene BAP1, which is dysfunctional or missing in nearly half of the human uveal melanomas. This gene is a so-called secondary driver of the UM and mutations in it spark the metastasizing process. There is a germline mutation of BAP1 in fourth of Finnish UM families and these mutations are also connected to various other cancers. Moreover, BAP1 shows over 98% protein product homology and almost 80% mRNA homology between dogs and humans, making it an appealing study target also for canines. Should a single variant account for high UM risk, a DNA test could be developed to be used in breeding and veterinary diagnostics. In this work, I mapped the BAP1 germline mutations of seven Labrador Retrievers with diagnosed uveal melanomas or melanocytomas. It was found that four dogs shared the same set of five heterozygous single nucleotide variants (SNV). One of the SNVs within exon 17 was synonymous, g.37,363,076G>A, p.(Ser721Ser), while the other four SNVs were intronic, residing close to exons 4, 10, 11 and 14. In the future, variant comparisons with healthy Labradors are needed to study the role of the identified variants for the development of UM, as the SNVs now found could also just be a part of a common variation in the Labrador Retriever gene pool. To grasp a bigger picture of the UM tumor development, the tumors themselves should also be analyzed for somatic mutations. Moreover, when we know that the disease is likely affected by over a hundred genes, studying just one gene is unnecessarily self-restricting. Modern full genome sequencing techniques should be used for catching all the predisposing genes simultaneously.