Browsing by Subject "Epilepsy"

The analysis of gaze behaviour is nowadays commonly employed to help with the diagnosis and exclusion of differential neurological conditions as well as to help researchers better understand cognition in the early stages of life. However, its application in the developmental evaluation and follow-up of children with early-onset epilepsy has not been profoundly studied yet. Therefore, the current study aimed to investigate the association between the gaze behaviour of infants with early-onset epilepsy and their future neurodevelopmental outcome. To study the association and its predictive ability, three models were created. Sixty-three infants with epileptic seizure onset before 12 months of age participated in the study with the voluntary consent of their parents. Infants’ gaze behaviour was recorded with Tobii Pro-X3-120 at two measure points. The results showed infants’ initial ability to fixate their gaze, changes in their gaze shift probability in the first 12 months of life, and structural aetiology to be significantly associated with the infants' developmental outcome at 24 months of age. Where the structural aetiology was significantly associated with poorer developmental outcome, good initial fixation ability and improvements in the infants’ gaze shift probability during their first year of life were significantly associated with more positive outcome. These findings suggest that gaze behaviour at an early age is an essential predictor of later development in infants with early-onset epilepsy. Hence, eye-tracking could provide means to evaluate the later neurocognitive outcome of infants with early-onset epilepsy at an early age.

Tyypin 1 etenevä myoklonusepilepsia (Unverricht-Lundborgin tauti, EPM1) on nuoruusiässä alkava, peittyvästi periytyvä autosomaalinen monogeeninen hermorappeumasairaus. Geenimutaation takia CSTB-geeni ei tuota riittävästi kystatiini B -proteiinia, ja seurauksena on oirekuvaltaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus. Tyyppioireina ilmenee lyhyitä ei-tahdonalaisia lihasnykäyskohtauksia (myoklonus), ataksiaa ja yleistyneitä epileptisiä kohtauksia. Tautiin ei nykyisellään ole saatavilla spesifiä hoitoa. Perustutkimus EPM1:n Cstb-puutteisessa (Cstb-/-) hiirimallissa pyrkii selvittämään taudinkulun keskeisiä mekanismeja. Tutkimuksessa haluttiin selvittää mikroglia-hermotukisolujen ja komplementtijärjestelmän klassisen reitin yhteisroolia synapsien karsimisprosessissa Cstb-/- -hiiren presymptomaattisessa vaiheessa tarkastelemalla Cstb-/- -hiiren ja villityypin hiiren isoaivoleikkeitä kahden ja neljän viikon iässä. Kudosleikkeistä tehtiin immunofluoresenssivärjäyssarjat eri presynaptisilla markkereilla (SYP, VGAT, VGLUT2) yhdessä komplementin klassisen reitin aloittajaproteiinin (C1q) ja mikrogliasolun vesikkeliproteiinin (CD68) vasta-aineiden kanssa. Värjätyt leikkeet kuvattiin konfokaalimikroskoopilla usean tarkennustason Z-stack-kuviksi, joita tarkasteltiin Imaris-kuva-analyysiohjelmalla. Kuukauden ikäisillä Cstb-/- -hiirillä havaittiin suuremmat määrät SYP- ja VGLUT2-markkereiden kanssa kolokalisoitunutta C1q-proteiinia ja suurempi VGLUT2-synapsien kokonaismäärä. Löydös tuo uutta näkökulmaa EPM1:n patofysiologian tutkimukseen, joka aiemmin on keskittynyt inhibitorisen signaloinnin häiriöön. Tämä eksitatorisiin synapseihin painottuva poikkeavuus Cstb-/- -hiiren varhaiskehityksellisessä synapsien karsimisprosessissa voi toimia taustatekijänä aikuisen Cstb-/- -hiiren aivossa havaitussa eksitatoris-inhibitorisen signaloinnin epätasapainossa ja epileptisen hermoverkostorakenteen kehittymisessä. (173 sanaa)