Browsing by Subject "http://www.yso.fi/onto/mesh/D004410"

Tavoitteet. Lukivaikeus (developmental dyslexia, DD) on oppimisen erityisvaikeus, johon liittyy mm. haasteita tunnistaa ja tavata sanoja tarkasti tai sujuvasti normaaleista sensorisista kyvyistä sekä riittävästä opastuksesta ja älykkyydestä huolimatta. Lukivaikeus on tyypillisesti kehityksellistä, ja siihen vaikuttavat sekä geenit ja ympäristö että niiden väliset yhteisvaikutukset. Lukivaikeutta on pyritty selittämään sekä kognitiivisilla että hermostollisilla malleilla. Tämän tutkielman tavoitteena on tarkastella lukivaikeuteen yhdistettyjen kandidaattigeenien vaikutusta koko aivojen laajuiseen toiminnalliseen konnektiivisuuteen tyypillisesti lukevien populaatiossa eksploratiivisesti network-based statistic (NBS) -verkostomenetelmän avulla ja pohtia, mitä malleja tulokset mahdollisesti puoltavat. Menetelmät. Tutkittavassa aineistossa oli 177 teini-ikäistä ja nuorta aikuista, joiden aivot kuvattiin toiminnallisella magneettikuvauksella. Koehenkilöt olivat tyypillisesti lukevia. Koehenkilöt tekivät aivokuvantamisen aikana tehtäviä, joissa tarkoituksena oli tunnistaa, onko puhuttu tai kirjoitettu lause semanttisesti mielekäs vai ei. Aivokuvista muodostettiin eri aivoalueiden väliset konnektiivisuusmatriisit, ja kandidaattigeenien alleeliryhmien välisiä eroja koko aivojen konnektiivisuudessa tutkittiin NBS-menetelmällä. Tulokset ja johtopäätökset. Kahden kandidaattigeenin yksittäisnukleotidipolymorfismin (NRSN1: rs10946672; KIAA0319: rs6935076) verkostoerot riskialleeliryhmän ja muiden alleeliryhmien välillä olivat tilastollisesti merkitseviä. Verkostoerot etuotsalohkoissa ja oikeassa aivopuoliskossa tukivat näkemystä siitä, että lukivaikeudessa oikean aivopuoliskon alueet kompensoivat hypoaktivoituvia vasemman aivopuoliskon kielellisiä aivoalueita. Myös muistitoimintojen poikkeavuudella saattaa olla vaikutusta lukivaikeuteen. Kandidaattigeenit saattavat tosin vaikuttaa muihinkin neuropsykologisiin tai -psykiatrisiin poikkeavuuksiin, eikä tuloksista voida johtaa suoria päätelmiä lukivaikeuden etiologiasta. Kandidaattigeenien vaikutusten ymmärtäminen voi kuitenkin auttaa lukivaikeuden varhaisessa havaitsemisessa geneettisen seulonnan avulla.