Browsing by Subject "http://www.yso.fi/onto/mesh/D007945"

Akuuttiin lymfaattiseen leukemiaan (ALL) sairastuneiden ennuste on parantunut viimeisten vuosikymmenten aikana huomattavasti, mutta edelleen osa potilaista menestyy erittäin huonosti annetuista hoidoista huolimat-ta. Leukemiaa ei ole perinteisesti pidetty perinnöllisenä syöpäsairautena, mutta edeltävien vuosien aikana tieto geeniperimän vaikutuksesta leukemian syntyyn on lisääntynyt. Tutkimuksemme tavoitteena oli selvittää itura-tavarianttien esiintymistä akuutille lymfaattiselle leukemialle altistavissa geeneissä, löytää uusia leukemialle altistavia geenejä ja selvittää geeniperimän vaikutusta leukemian syntyyn. Tutkimukseen valittiin 115 korkean riskin leukemiapotilasta, josta aikuisia oli 49 ja lapsia 66. Käytössämme oli iho- tai verinäytteistä eristetystä DNA:sta tehdyn eksomisekvensoinnin data sekä potilaiden kliiniset tiedot potilastietojärjestelmistä. Tutkimuksessamme 6 %:lta (3/49) aikuispotilaista ja 11 %:lta (7/66) lapsipotilaista löytyi patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti akuutille lymfaattiselle leukemialle altistavassa geenissä. Kun huomi-oidaan myös merkitykseltään epävarmat variantit, variantteja löytyi 20 %:lta (10/49) aikuispotilaista ja 15 %:lta (10/66) lapsipotilaista. Uusia potentiaalisia akuutille lymfaattiselle leukemialle altistavia geenejä löytyi neljä: APC, FGFR3, MUTYH ja MYH11. Leukemian syntyyn vaikuttavien mekanismien tutkimiseksi analysoi-tiin potilaiden somaattisten mutaatioita. Tässä analyysissa paljastui uusia piirteitä leukemiapotilaiden somaat-tisen mutaatioiden osalta sekä eroja lapsi- ja aikuispotilaiden välillä. Tutkimustulos osoittaa leukemialle altis-tavien ituratavarianttien esiintymisen merkittävällä osalla leukemiapotilaista, sekä korostaa geeniperimän tutkimisen merkitystä etenkin niillä leukemiapotilailla, joita hoidetaan kantasolusiirrolla sisarluovuttajalta.