Browsing by Subject "http://www.yso.fi/onto/mesh/D010372"

Förvärvade demyeliniserande sjukdomar är sällsynta och har en årlig incidens av uppskattningsvis en per 100 000 barn och unga. Huvudsakliga förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn är akut disseminerad encefalomyelit, multipel skleros (MS), optikusneurit, neuromyelitis optica och transversell myelit. Tillstånden medför sannolikt en större sjukdomsbörda för de barn som insjuknat än man tidigare antagit. Fokus i studien har därför lagts på hur sjukdomarna kommit till kliniskt uttryck, i en strävan efter att identifiera faktorer som kunde underlätta diagnostiken och valet av behandling. Patientunderlaget i denna retrospektiva registerstudie består av samtliga patienter i åldern 0–18 år som diagnosticerats med ett kliniskt isolerat syndrom och/eller MS i Helsingfors-Nylands sjukvårdsområde (HNS) under tidsperioden 1.1.2000-31.12.2022. Patienterna för registerstudien har insamlats från ett lokalt MS-register (StellarQ). Det slutliga målet för det projekt som studien utgör en betydande del av är att skapa ett nationellt register för förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn och unga. Av 49 patienter med ett kliniskt isolerat syndrom utvecklade slutligen 32 patienter MS (65 %). MS var vanligare hos flickor (1,67:1), medan pojkar tenderade att utveckla MS i en lägre ålder. Positiv oligoklonalitet, alternativt ett förhöjt IgG-index i likvor, talar starkt för MS-diagnos även hos barn. En stor del av studiens patienter utvecklade betydande motoriska, sensoriska och/eller kognitiva residualsymtom, vilket stöder tanken om tidigt insatt och effektiv behandling hos barn.

Tämän tutkimuksen tarkoitus oli arvioida painoindeksin yhteyttä fyysiseen suorituskykyyn, rasitusastmareaktioon ja rasituksen laukaisemiin hengitystieoireisiin (yskään, vinkunaan ja hengenahdistukseen) kouluikäisillä lapsilla. 1120 ulkojuoksukokeen tulokset käytiin retrospektiivisesti läpi. Nämä ulkojuoksukokeet oli suoritettu Iho- ja allergiasairaalassa osana kouluikäisten lasten tavanomaisia astmaselvittelyjä. Keuhkojen toimintaa arvioitiin spirometrialla. Astmalle diagnostisen rasituksen laukaiseman keuhkoputkien supistumisen eli rasitusastmareaktion rajana pidettiin vähintään 15 prosentin laskua uloshengityksen sekuntikapasiteetissa rasituksen jälkeen. Fyysinen suorituskyky arvioitiin laskemalla todellisesta juoksuajasta ja -matkasta 6 minuutissa juostu matka. Hengitystieoireet ja -löydökset kirjattiin kokeen aikana, ja lasten ikään ja sukupuoleen suhteutettu painoindeksi eli ISO-BMI laskettiin kansallisia kasvuviitearvoja käyttäen. Suurempi ISO-BMI ja ylipaino ennustivat heikompaa fyysistä suorituskykyä. Lisäksi suurempi ISO-BMI oli yhteydessä yskään ja hengenahdistukseen rasituskokeen aikana. Sen sijaan ISO-BMI ei liittynyt rasitusastmareaktioon eikä vinkunaan. Tämän tutkimuksen löydösten perusteella kouluikäisillä lapsilla ylipaino voi ennustaa heikompaa fyysistä suorituskykyä ja rasitusperäisten hengitystieoireiden ilmaantumista, mutta ei rasitusastmareaktiota. Mikäli asianmukaisia keuhkojen toimintatutkimuksia ei suoriteta, voidaan astmadiagnoosi asettaa väärin perustein. Tutkimus on toistaiseksi suurin kouluikäisten lasten ylipainon, rasitusastmareaktion ja fyysisen suorituskyvyn yhteyttä tarkasteleva tutkimus, mutta koska tutkimus oli luonteeltaan retrospektiivinen asiakirjatutkimus, tulokset tulisi jatkossa vahvistaa prospektiivisella seurantatutkimuksella.

Tarkastelimme vuosina 2006-2018 Lastenklinikassa hoidettuja synnynnäisiä palleatyräpotilaita. Potilaita oli 56, joista 50 oli Bochdalekin tyriä ja 6 Morgagnin tyriä. Bochdalekin tyrät sijaitsevat pallean takasivuseinällä ja Morgagnin tyrät pallean etuseinässä. Tyrät voivat olla joko vasemman- tai oikeanpuoleisia tai esiintyä molemmin puolin. Vatsaontelosta rintaonteloon työntyneet elimet häiritsevät potilaiden keuhkojen kasvua raskauden aikana. Näiden potilaiden keuhkot ovat usein syntyessä vajaakasvuiset eli hypoplastiset. Tämän johdosta potilaiden hengitystoiminta on vaikeutunutta. Keuhkojen kasvun turvaaminen ja keuhkotoiminnan vakauttaminen on hoitojen päätavoite. Tutkimuksen tavoitteena on tarkastella viimeisen 12 vuoden hoidon laatua ja potilaskantaa. Potilasteksteistä ja laboratoriojärjestelmistä kerättiin tietoa raskaudesta viimeisimpään hoitokertaan asti. Kerätty tieto luokiteltiin 9 ryhmään: perustiedot, hoito, tyrät, laboratorioarvot, hengityskoneet, tehohoidon lääkitys, ruokailu, lääkehoito kotiuduttua ja kasvu. Bochdalekin tyrät luokiteltiin tyrän koon mukaisesti luokkiin A-D. Luokan A tyrät ovat pienimpiä ja luokan D suurimpia. Potilaita tarkasteltiin neljässä ryhmässä: 1) Kaikki 2) Bochdalek kaikki 3) Bochdalek elossa ja 4) Bochdalek kuollut. Suurempi palleatyrä yhdistyi huonompaan ennusteeseen. Eri tyräluokkien ilmaantuvuus jakaantui tasaisesti potilaiden välillä. Palleatyräkuolleisuus aineistossamme on 23,2%. Pallea leikattiin 43 (76,8%) potilaalta. 28 (50%) potilaalta oli tieto palleatyrästä ennen syntymää. Tulevaisuudessa potilaiden raskaudenaikaista diagnostiikkaa tulisi parantaa ja suurin osa palleatyristä löytää ennen syntymää. Palleatyräpotilaiden hoitolinja tulisi valita palleatyrän koon mukaisesti. Raskaudenaikaiseen hoitoon toivotaan uusia keinoja, joilla voidaan parantaa potilaiden keuhkojen kasvua ennen syntymää. Keräämämme aineistoa voi käyttää tulevissa palleatyriin liittyvissä tutkimuksissa.

Akuutti kiveskipu, ”akuutti skrotum”, on tavallinen pienten lasten sekä teini-ikäisten poikien vaiva. Oirekuvaan kuuluu kivespussin alueelle paikantuva kipu ja turvotus. Oireena voi olla myös virtsaamisoireita sekä yleisoireita, kuten kuumetta, pahoinvointia ja oksentelua. Oireiden alku voi olla äkillinen tai hiljalleen tuntien ja päivien aikana kehittynyt. Syitä akuutille kiveskivulle on lukuisia ja diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen sekä kaksoiskaikukuvaukseen. Ongelmallisin aiheuttaja on kiveksen kiertymä, joka löytyy n. 10–30 % akuutin kiveskivun taustalta. Kiertyessään akselinsa ympäri kiveksen verenkierto salpautuu. Kyseessä on kirurginen hätätilanne, sillä iskemiaa kärsivä kives nekrotisoituu ilman pikaista kirurgista interventiota. Tavoitteena oli tarkastella ultraäänitutkimuksen osuvuutta ja aiheellisuutta akuutin skrotumin ja erityisesti kiveksen kiertymän diagnostiikassa. Toisena tavoitteena oli pohtia kliinisen työn tueksi keinoja, joilla löydettäisiin tarkemmin ne potilaat, jotka hyötyvät ultraäänitutkimuksesta näin ollen vähentäen kuvantamisyksiköiden työkuormaa sekä nopeuttaen diagnostiikkaa. Tutkielma toteutettiin kirjallisuuskatsauksena ja aihealue on rajattu akuuttiin kiveskipuun ja ultraäänitutkimukseen, minkä lisäksi sivutaan vaihtoehtoisia tutkimusmenetelmiä. Katsauksen perusteella ultraäänitutkimus on ansainnut paikkansa akuutin kiveskivun standarditutkimuksena. Kiveksen kiertymän osoittamisessa ultraäänitutkimuksen herkkyys ja tarkkuus ovat vaikuttavia ja teknologian yleistyttyä eksploratiivisen kirurgian tarve on vähentynyt ratkaisevasti. Käytännön työssä realistisesti ja laajalti toteutettavissa olevaa vaihtoehtoista kuvantamismenetelmää ei ole. Diagnostiikan tueksi on kehitetty kliiniseen tutkimukseen perustuva riskipisteytysjärjestelmä, jolla pyritään löytämään ultraäänitutkimuksesta hyötyvä potilasjoukko. Kirjallisuuskatsauksen perusteella tämä on osoittautunut teoriassa lupaavaksi, mutta lisää dokumentaatiota kliinisestä käytöstä tarvitaan. Tutkielman perusteella selkeitä parannusehdotuksia nykykäytänteisiin ei löytynyt. Noninvasiivinen happisaturaation määritys kiveksen verenkierrosta vaikuttaa lupaavalta kehittyvältä menetelmältä.