Browsing by Subject "http://www.yso.fi/onto/mesh/D015526"
Now showing items 1-6 of 6
-
(2018)Besides regulating erythropoiesis, erythropoietin (Epo) promotes angiogenesis. Circulating Epo concentration does not change during the normal menstrual cycle, yet there are reports of cyclic Epo production in the uterine endometrium of mice. Angiogenetic growth factors similarly mediate the generation of blood vessels in follicles. In Vitro Fertilization (IVF) aims for the maturation of multiple follicles with controlled ovarian hyperstimulation. The most serious complication of IVF is uncontrolled ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS). The aim of the study was to investigate circulating Epo in uncomplicated IVF and OHSS. Kidney function and the contribution of anemia, hemoconcentration and –dilution to serum Epo were considered. Repeated blood samples were collected in the IVF group (n=27) and in the OHSS-group (n=47). Epo, cystatin C, creatinine and blood count were quantitated from the samples. A follicular fluid sample was collected in the IVF-group. There was an elevation in serum Epo from natural to stimulated cycle luteal phase in uncomplicated IVF, p=0.003. Human chorionic gonadotropin (hCG) did not correlate with Epo. There was a decrease in serum Epo towards the end of the luteal phase that persisted until follow-up in cycles resulting in pregnancy (p=0.028). hCG-negative women had an increase in serum Epo at follow-up (p=0.028). Follicle fluid Epo concentration was 1.5 times that in serum (p=0.006). During OHSS, serum Epo-level did not change. It correlated negatively with blood hemoglobin in the beginning of study period. There was no difference in serum Epo between uncomplicated IVF and early OHSS. Epo concentration was higher in early rather than late OHSS towards the end of the study period (p=0.016 and 0.008). In late OHSS, serum Epo negatively correlated with cystatin C and serum creatinine on admission (p=0.05 and 0.008). Kidney function tests of the OHSS patients were within normal limits. The results indicate there are changes in circulating Epo in stimulated, unlike the normal, menstrual cycle. Changes were within physiological limits. Further analysis is needed to evaluate the effect of pregnancy and progesterone on Epo. Clinical parameters such as urine output should be considered together with laboratory measures for the estimation of kidney function in OHSS.
-
(2018)Introduction: Parkinson’s disease is the second most common neurodegenerative disease in the Western countries with a prevalence of about 0.3% in the population. Approximately 5 to 10% of patients are estimated to have a hereditary form of the disease. In recent years, 23 gene loci have been found, in which mutations cause hereditary Parkinson’s disease. In Finland, however, only a few disease linked gene variants have been found so far. Aims and methods: To find out if there are gene variants previously found in Parkinson’s disease patients in the Finnish population, we searched variants found in literature search in a novel genetic database, SISu, which contains genetic data of over 10 000 Finns. In addition, to confirm population findings and search for new gene variants, we analyzed 47 patient cohort with a designed gene panel and also another cohort, containing 147 patients, by minisequencing one variant found in the population data. Results: We found 16 variants in five different genes in the population data. Three of them were considered pathogenic and four likely benign after our analysis. In addition, we found nine potentially disease linked variants in eight different patients. Four of the variants were novel. Discussion: Finns seem to carry only few previously described gene variants in genes linked to Parkinson’s disease. It is likely that Finns carry their own unique variants, some of which we also found in our study. Our analysis brings valuable information about the still scarce knowledge of the genetics of this disease in the Finnish population. In addition, we were able to evaluate the disease risk of many variants further by studying their occurrence in Finns. The study of novel gene variants may bring valuable new information about the pathogenic processes related to the disease; especially the location of a novel variant in PARK2 gene found in our study turned out to be crucial for one of the previously suggested disease mechanisms.
-
(2015)Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin.
-
(2018)Nethertonin syndrooma (NS) on harvinainen, henkeä uhkaava peittyvästi periytyvä ihotauti. Mutaatiot SPINK5-geenissä johtavat LEKTI-proteiinin puutokseen ihon orvaskedessä, mikä johtaa vakavaan ihon läpäisyesteen häiriöön. NS-potilailla on toistuvia bakteeri-infektioita, jotka ovat erityisen vaikeita vastasyntyneillä. Heillä on atooppisen ihottuman kaltainen ihon tulehdus, useita vaikeita allergioita ja astmaa. NS:ään ei ole parantavaa hoitoa vaan hoito on oireenmukainen. Tämän tutkimuksen tavoite oli selvittää aiempaa tarkemmin mahdollisia puutoksia ja toiminnallisia muutoksia NS-potilaiden (n=11) lymfosyyttien alaluokissa. Lisäksi selvitin muutosten yhteyttä potilaiden infektioiden määrään ja antibioottikuurien tarpeeseen. Selvitimme myös suonensisäisesti annetun immunoglobuliinihoidon (IVIG) vaikutusta potilaiden oireisiin sekä lymfosyyttien alaluokkiin. Koska LEKTI-proteiini ilmentyy myös kateenkorvassa, selvitimme sen ja elimistön immuunivasteen kannalta keskeisen AIRE-proteiinin keskinäistä ilmentymistä normaalissa kateenkorvassa. Potilailla oli useita poikkeavuuksia lymfosyyttien alaluokkien ilmiasuissa sekä toiminnassa. Osa näistä poikkeavuuksista korreloi infektioiden ja antibioottikuurien määrän kanssa. IVIG-hoito korjasi osaa näistä poikkeavuuksista ja lisäksi helpotti ihon kutinaa ja punoitusta, allergisia oireita, ruokatorven refluksisairautta sekä lisäsi hiustenkasvua. LEKTI ilmeni terveillä verrokeilla kateenkorvassa lähellä AIRE-positiivisia epiteliaalisia soluja, mikä viittaa siihen, että proteiinilla voisi olla rooli T-solujen kypsymisessä kateenkorvassa. Tutkimus vahvistaa NS-potilaiden runsaiden infektioiden liittyvän immuunipuutokseen sekä potilaiden hyötyvän IVIG-hoidosta.
-
(2018)Fyysisen suorituskyvyn lasku voi johtua monesta eri syystä, joista yhtenä, joskin harvinaisempana, ovat perinnölliset lihassairaudet. Lihasaineenvaihdunnan häiriöissä lihasten aineenvaihduntareaktiot eivät toimi normaalisti, mikä voidaan havaita poikkeavina aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksina veressä. Tämän tutkielman tarkoituksena oli selvittää, miten lihasaineenvaihdunnalle keskeiset markkerit laktaatti ja ammoniakki käyttäytyvät viidessä perinnöllisessä lihassairaudessa maksimaalisen rasituksen ja sen jälkeisen palautumisvaiheen aikana. Tuloksia verrattiin terveeseen verrokkiryhmään. Tutkielman aineistossa edustettuina olivat mitokondionaalisiin myopatioihin kuuluvat progressiivinen eksterni oftalmoplegia (PEO) ja mitokondriaalinen enkefalopatia (MELAS), lantio-hartia-dystrofioihin kuuluva anoktaminopatia (ANO5), sekä metabolisiin myopatioihin kuuluvat McArdlen tauti ja Taruin tauti. Kaikki koehenkilöt suorittivat maksimaalisen spiroergometriatutkimuksen, jonka aikana kerätyistä laskimoverinäytteistä analysoitiin muun muassa laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksia. Aikaisempia tutkimustuloksia tukien kaikilla potilasryhmillä havaittiin spiroergometriatutkimuksessa merkkejä alentuneesta suorituskyvystä. Merkittävin löydös oli kuitenkin se, että eri tautiryhmien laktaatti- ja ammoniakkiprofiilit poikkesivat selkeästi paitsi verrokkiryhmästä myös toisistaan. Erityisen selvästi erot näkyivät laktaatin ja ammoniakin suhteessa. Glykogeenimetabolian häiriöihin kuuluvissa McArdlen taudissa ja Taruin taudissa laktaatin ja ammoniakin suhde oli sekä rasituksessa että sen jälkeisessä palautumisvaiheessa selvästi matalampi kuin verrokeilla tai muilla potilasryhmillä. Mitokondrionaalisia myopatioita PEO:a ja MELAS:ia sairastavilla potilailla laktaatti-ammoniakkisuhde oli puolestaan kaikissa mittausvaiheissa verrokkeja korkeampi, kun taas ANO5-potilailla suhde pysyi koko ajan jotakuinkin verrokkien tasolla. Tulokset tukevat spiroergometriatutkimuksen sekä sen aikana määritettyjen laktaatti- ja ammoniakkipitoisuuksien käyttökelpoisuutta perinnöllisten lihassairauksien diagnostisena apuvälineenä. Erityisesti laktaatin ja ammoniakin suhde vaikuttaa käyttökelpoiselta. Sitä on kuitenkin tutkittu toistaiseksi vasta vähän, joten jatkotutkimuksia ja suurempia potilasaineistoja tarvitaan.
-
(2017)Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä (HUS) on tromboottinen mikroangiopatia, jonka diagnostisiin kriteereihin kuuluvat hemolyyttinen anemia, trombosytopenia ja munuaisten vajaatoiminta. Lapsilla sen yleisin aiheuttaja on enterohemorraginen Escherichia coli (EHEC), ja se on yksi tärkeimmistä akuutin munuaisten vajaatoiminnan aiheuttajista lapsilla. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää suomalaisten HUS-potilaiden taudinkuvaa, löydöksiä sekä lyhyen ja pitkän aikavälin ennustetta. Tutkimusta varten analysoitiin takautuvasti kaikki Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Lastenklinikalla vuosina 2005-2016 hoidetut HUS-potilaat. Potilaita oli yhteensä 33, ja heistä suurimmalla osalla todettiin EHEC-infektio. Yleisimmät oireet olivat gastroenteriittioireet, neurologiset oireet ja munuaistoiminnan häiriöt. HUS:n hoito on oireenmukaista painottuen etenkin mahdollisen akuutin munuaisvaurion hoitoon, ja suurin osa potilaistamme vaatikin dialyysihoitoa. Tutkimuksemme mukaan HUS:n ennuste Suomessa on hyvä. Yksikään potilas ei kuollut tautiinsa seurannan aikana. 24,2 prosentille potilaista jäi jokin pitkäaikaishaitta, ja heistä kahdelle (6,06 %) kehittyi munuaissiirrännäistä vaativa munuaisten krooninen vajaatoiminta. Tämän tutkimuksen perusteella ei voida päätellä mahdollisia huonoa ennustetta ennustavia tekijöitä.
Now showing items 1-6 of 6