Browsing by Subject "http://www.yso.fi/onto/mesh/D046208"

Ihmisen perintötekijät eli geenit koostuvat eksoneista ja introneista. Eksonit sisältävät ohjeet valkuaisaineiden, proteiinien, valmistamiseksi. Yhden henkilön kaikista eksoneista käytetään yhdessä termiä eksomi. Tämän eksomin rakenne eli emäsjärjestys on nykyisin mahdollista selvittää erityisillä sekvensointilaitteilla. Muutokset tai virheet eksomissa, eli yhdessä tai useammassa eksonissa, voivat johtaa tiettyjen proteiinien puuttumiseen tai muodostumiseen väärin, mikä aiheuttaa sairauden. Tämän vuoksi eksomin rakenteen selvittäminen eli eksomisekvensointi on tullut käyttöön potilaiden diagnostiikkaan. Kyseessä on kuitenkin edelleen niin vaativa ja kallis tutkimus, että sen hyödyntämistä edeltävät usein muut lääketieteelliset tutkimukset. Eksomisekvensoinnin jälkeen vaaditaan vielä saatujen tietojen tulkitsemista suhteessa potilaaseen ja taustaväestöön. Esimerkiksi eräät muutokset eksomissa ovat niin yleisiä tietyissä väestöissä, että voidaan olettaa, etteivät ne aiheuta sairauksia. Eksomin rakenteen selvittämistä voidaan diagnostiikan lisäksi hyödyntää tutkimuksissa etsittäessä uusia, tuntemattomia perimän muutoksia sairauksien tai tautien taustalla. Tässä tutkimuksessa kolmen potilaan eksomisekvensointituloksista suodatettiin populaatiotietoja sekä kyseisten potilaiden kliinistä kuvaa hyödyntäen todennäköiset kandidaattigeenit. Saatujen kandidaattigeenien avulla voidaan diagnostiikkaa kohdistaa tarkemmin esimerkiksi tiettyyn aineenvaihduntareittiin. Eksomisekvensointia voidaan luontevasti verrata koko perimän eli genomin sekvensointiin tai ennalta valikoituun geenijoukkoon kohdistuvaan paneelisekvensointiin. Koko genomiin nähden on eksomin tutkiminen selkeästi nopeampaa ja halvempaa. Toisaalta osa sairauksista johtuu muutoksista eksonien ulkopuolissa alueissa, joiden havaitsemiseen genomisekvensointi soveltuu. Paneeleita käytettäessä on etukäteen tiedettävä, mihin geeneihin paneeli kohdistetaan. Tällöin ei myöskään löydetä mahdollisia uusia tauteja aiheuttavia perimän muutoksia.

Ortognaattinen kirurgia on moniammatillista yhteistyötä vaativa hoito. Se on hoitovaihtoehto vaikeasta skeletaalisesta tai dentaalisesta purentavirheestä kärsivälle potilaalle, jos pelkkä oikomishoito ei mahdollista hyvää hoitotulosta. Potilaalle sopivin leikkaustyyppi päätetään tapauskohtaisesti. Usean vuoden mittainen hoito jakautuu pre- ja postoperatiiviseen oikomishoitoon, sekä itse leikkaukseen. Reumasairaudet voivat aiheuttaa muutoksia leukanivelissä ja muuttaa purentasuhdetta. Reumaatikon ortognaattis-kirurgisessa hoidossa keskeistä on ottaa huomioon reuman oskilloiva luonne sekä hoitotuloksen palautumistaipumus. Ortognaattis-kirurgisen hoidon läpikäyminen on psyykkisesti ja fyysisesti kuormittavaa. Potilailla voi esiintyä entuudestaan masennusta, alentunutta itsetuntoa, sekä negatiivisia kokemuksia sosiaalisesta kanssakäymisestä heidän ulkonäkönsä vuoksi. Hoidon mahdolliset komplikaatiot, kuten poikkeavan runsas verenvuoto ja hermovaurion aiheuttamat irreversiibelit tuntopuutokset, ovat harvinaisia. Potilaan haastattelussa noin kaksi kuukautta leikkauksen jälkeen tavoitteena oli selvittää, millaisen muutoksen potilas oli läpikäynyt hoidon aikana. Potilaan hengittäminen oli aiempaa vaivattomampaa, mutta uuteen purentasuhteeseen totuttelu oli vielä kesken. Tuntopuutoksia ilmeni edelleen toispuolisesti ja syöminen oli vaikeaa. Potilas kokee ulkonäkönsä parantuneen mandibulan eteen tuomisen seurauksena, mutta itsetunto on edelleen heikko nuoruuden kiusaamisen vuoksi. Leukakirurgiassa digitaalinen suunnittelu on korvaamassa perinteistä kipsimalleihin ja artikulaattoriin perustuvaa suunnittelua. Digitalisaatio on lyhentänyt leikkausten kestoa ja parantanut niiden tarkkuutta. Suomessa ortognaattis-kirurgisen hoidon kriteerit täyttävän potilaan valintaa ohjaavat ensisijaisesti toiminnalliset seikat. Tutkimusnäytön ja potilastapauksen perusteella estetiikan rooli psyykkisen hyvinvoinnin kannalta on kuitenkin merkittävä. Ulkonäköperäiset psyykkiset ongelmat voivat aiheuttaa kustannuksia terveydenhuollon muissa yksiköissä.