Browsing by study line "Finskspråkig studieinriktning"

Tausta Biopankkinäytteiden tutkimustoiminnassa kertynyt geneettinen tieto voi paljastaa näytteenantajasta kliinisesti merkittäviä seikkoja, kuten suurentuneen syöpäriskin aiheuttavan perimän muutoksen. Näille henkilölle voitaisiin tarjota tehostettua seurantaa ja riskiä vähentävää leikkaushoitoa. Geneettisen tiedon kertyminen biopankkeihin onkin herättänyt pohdintaa siitä, miten se sopisi palautettavaksi ja hyödynnettäväksi terveydenhuollossa. Tämän biopankkilähtöisen lähestymistavan käyttökelpoisuus ja vaikuttavuus ovat toistaiseksi epäselviä. Menetelmät Tässä tutkimuksessa tarkastellaan henkilöitä, jotka on Helsingin Biopankkiin FinnGen-tutkimusprojektista palautuneesta geneettisestä tiedosta seuloen tunnistettu BRCA1-, BRCA2- tai PALB2-geenin patogeenisen muutoksen kantajiksi ja joille on tarjottu perinnöllisyysneuvontaa HUS Kliinisen genetiikan yksikössä osana HUS Syöpäkeskuksen, HUS Diagnostiikkakeskuksen ja Helsingin Biopankin tutkimusta. Potilasasiakirjoista selvitettiin henkilön ja suvun syöpähistoriaa, kantajuustiedon konkreettista vaikutusta potilaan hoitoon ja nyt selvinneen syöpäalttiuteen liittyvän tiedon välittymistä suvussa. Tulokset Aiempi rintasyöpädiagnoosi oli 37 %:lla naisista ja 63 %:lla suvuista. Suvuista 27 % täytti HUS:n perinnöllisen rintasyöpä- ja munasarjasyöpäalttiuden geenitutkimuskriteerit. Kuvantamistutkimuksiin osallistuivat kaikki naiset, joille se oli perusteltua. Naisista 26 %:lle suoritettiin rinnanpoisto ja 11 %:lle munanjohtimien ja munasarjojen poisto riskiä vähentävänä leikkauksena. Keskimäärin 1,87 sukulaista indeksihenkilöä kohden hakeutui perinnöllisyyslääketieteellisiin selvittelyihin. Pohdinta Vain neljäsosassa tapauksista sukulaisia ei hakeutunut perinnöllisyyslääketieteellisiin selvittelyihin, eikä tässä havaittu eroa kokemuksiin kliinisesti tunnistettujen sukujen parissa. Kantajuustiedolla oli selvä vaikutus potilaiden seurantaan ja hoitoon. Harva suku olisi tunnistettu kliinisessä käytössä olevien lähetekriteerien perusteella. Biopankkitoiminnassa kertyvän genomitieton hyödyntäminen perinnöllisen rintasyövän hoidossa vaikuttaisikin toimivan ja tuovan lisähyötyä.

Tarkoituksenamme oli selvittää, miten nuorten aikuisten oma ja heidän vanhempiensa ongelmallinen alkoholinkäyttö on yhteydessä kehotyytymättömyyteen ja ahmimishäiriöoireisiin nuorella aikuisiällä. Aineistonamme oli suomalaisia kaksosia ja heidän vanhempiaan koskeva valtakunnallinen etenevä kohorttitutkimus FinnTwin16, josta riittävät tiedot tutkimuksemme suorittamiselle löytyi 1938 naiselta ja 1616 mieheltä sekä 1994 äidiltä ja 1994 isältä. Mittasimme vanhempien ongelmallista alkoholinkäyttöä Malmö-muokatulla Michiganin alkoholismin seulontatutkimuksella (Mm-MAST), kun kaksoset olivat 16-vuotiaita. Keskimäärin 24-vuoden ikäisinä kaksoset täyttivät syömishäiriökyselystä (Eating Disorder Inventory-2) kehotyytymättömyyttä ja ahmimishäiriöoireita koskevat osuudet sekä pidennetyn version Mm-MAST:sta, jolla selvitimme kaksosten omaa ongelmallista alkoholikäyttöä. Lineaarisella regressioanalyysillä arvioimme yhteyttä ongelmallisen alkoholinkäytön sekä kehotyytymättömyys- ja ahmimishäiriöoirepisteiden välillä. Hyödynsimme lineaarista regressioanalyysiä myös mediaatioanalyyseissä ja sekoittavien tekijöiden vakioinneissa. Yhteys vanhempien ongelmallisen alkoholinkäytön ja kaksosten kehotyytymättömyyden välillä oli mitättömän pieni (b = 0,028 naisille; 0,016 miehille), kuten myös yhteys vanhempien ongelmallisen alkoholinkäytön ja kaksosten ahmimishäiriöoireiden välillä (b = 0,012 naisille; 0,0040 miehille). Yhteys kaksosten oman ongelmallisen alkoholinkäytön ja kehotyytymättömyyden (b = 0,070 naisille; 0,043 miehille) sekä ahmimishäiriöoireiden (b = 0,090 naisille; 0,079 miehille) välillä oli kohtuullinen, eikä täysin selittynyt sekoittavien tekijöiden vakioinneilla. Emme löytäneet tukea hypoteesille, että vanhempien ongelmallinen alkoholinkäyttö vaikuttaisi nuorten aikuisten kehotyytymättömyyteen tai ahmimishäiriöoireisiin edes epäsuorasti nuorten aikuisten oman ongelmallisen alkoholinkäytön kautta. Sen sijaan nuorten aikuisten oma ongelmallinen alkoholinkäyttö oli yhteydessä suurempaan kehotyytymättömyyteen ja ahmimishäiriöoireiluun nuorella aikuisiällä.

Borrelioosi on Borrelia Burgdorferi -ryhmän spirokeettabakteerien aiheuttama eläimistä ihmiseen tarttuva tauti. Taudin oireet vaihtelevat lievästä ihottumasta henkeä uhkaavaan keskushermostotulehdukseen. Borrelioosia levittävät Suomessa puutiainen ja siperianpuutiainen. Punkin veriaterian aikana borreliaspirokeetat siirtyvät punkin suolesta veriuhrieläimen ruokailuhaavaan. Punkin syljessä on immuunipuolustusta, veren hyytymistä ja paranemista hillitseviä molekyylejä, joita borrelia pystyy hyödyntämään. Borrelialla on lisäksi myös omia rakenteita immuunipuolustuksen väistämiseen, ihossa lisääntymiseen ja leviämiseen elimistössä. Borreliatartunta ylläpitää taudin säilymöä maassa ruokailevissa rastaissa, metsämyyrissä, päästäissä, siileissä sekä kauriissa ja peuroissa. Punkin tarttuessa ihmiseen, kyseessä on väärä veriuhrieläin. Borrelia pystyy silti lisääntymään ihmisen iholla ja pystyy osittain väistämään alkuvaiheen immuunipuolustusta ja leviämään ihmisen elimistöön. Tämä perustuu ihmisen ja punkin luontaisten veriuhrieläinten varhaisen vaiheen immuunipuolustuksen rakenteiden samankaltaisuuteen. Komplementtijärjestelmä on hyvin arkaainen varhaisen vaiheen immuunipuolustusjärjestelmä, johon borrelialla on ollut evoluutiossa riittävä aika sopeutua. Muita keskeisiä ja evoluutiossa hyvin säilyneitä rakenteita ovat esimerkiksi kollageeni, fibrinogeeni, proteaasit, plasmiini. Komplementin tekijöistä keskeisin on tekijä C3, joka ohjaa komplementtivälitteistä immuunipuolustuksen aktivoitumista. Tässä työssä olen tutkinut borrelian synnynnäisen immuniteetin väistöominaisuutta komplementin osalta ja erityisesti pintaproteiinin BBK32 kykyä sitoa komplementin keskeistä tekijää C3b ja siten estää komplementin aktivoitumista.

Purentaelimistön toimintahäiriö eli TMD (temporomandibular disorder) on yleisnimitys muskulo- ja neuroskeletaalisille häiriötiloille leukanivel- ja puremalihasalueella. Yleisimmät oireet ovat kipu puremalihaksissa, korvissa ja kasvoissa, päänsärky, leukaniveläänet ja nivelen toimintahäiriöt. Yleinen TMD:n aiheuttaja bruksismi, jolloin puremalihakset ovat yliaktivoituneet. TMD-oireita on hoidettu sekä konservatiivisilla, että lääkehoidollisilla menetelmillä. Konservatiiviset keinot, kuten fysioterapia, ovat saaneet yleensä hyvän vasteen, mutta edellyttävät potilaalta hoitomyöntyvyyttä ja sitoutumista. Lääkehoitona on käytetty ensisijaisesti parasetamolia ja tulehduskipulääkkeitä, mutta ne eivät sovellu jatkuvaan käyttöön. Puremalihasten botuliinihoito on osoittautunut viimeisimpien tutkimusten myötä tehokkaiksi TMD-vaivoissa. Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin botuliinitoksiini A:n vaikutusta 60:llä TMD-potilaalla. Tutkimukseen kuului Axis I ja II-tason menetelmiä, sekä m. masseterin sähköisen aktiviteetin mittaus ja okklusaalisten purentavoimien mittaus. Tutkimus on toteutettu satunnaistettuna ja kaksoissokkoutettuna vertailukokeena ja tutkimusjärjestys oli sekoitettu ja tasapainotettu. Tutkimuksessa havaittiin, että puremalihaksiin injisoitu botuliinitoksiini A laskee TMD-potilaiden m. masseterin sähköistä aktiviteettia sekä okklusaalisia purentavoimia. Myös kivun, sen haitta-asteen, siitä aiheutuvan huolen, masennuksen ja ahdistuksen havaittiin vähenevän.

Ovarian cancer is the fifth most common cause of cancer death among women in Europe; high-grade serous ovarian carcinoma (HGSC) is the most common subtype of ovarian cancer. This report describes the construction and preliminary analysis of a retrospective cohort of HGSC patients. Tissue samples were obtained from Helsinki Biobank, and clinical data was retrieved from several electronic data bases as well as from the paper archives of the HUS Women’s hospital. Over 900 patients were identified for potential inclusion in the cohort. The process of confirming diagnoses is still ongoing. Challenges with the collection and categorization of clinical data are reported and possible solutions discussed. As the confirmation of which patients will be included in the final cohort is not yet complete, analyses in this report are limited to some preliminary descriptions. These initial findings seem to be in concordance with other reports: patients with stage I or II disease and/or complete surgical cytoreduction (R0) have a better 5-year overall survival than those with stage III or IV disease and/or suboptimal surgical outcome. Once the cohort is ready, it will be a unique tool for studying the biology of high-grade ovarian carcinoma.

B-solulymfoomien nykyisistä tehokkaista hoidoista huolimatta osalla potilaista lymfooma uusiutuu toistuvasti tai hidaskasvuinen lymfooma muuntuu aggressiivisemmaksi, jolloin ennuste on huono. Yksi uusimmista hoitokeinoista on CAR T-soluterapia. Tämän rekisteritutkimuksen tavoitteena oli selvittää CAR T-soluterapian hoitotuloksia sekä haittavaikutuksia HUS syöpäkeskuksessa hoidetuilla aikuispotilailla. Aineisto koostui 17 potilaasta, jotka sairastivat diffuusia suurisoluista B-solulymfoomaa, primaarista välikarsinan B-solulymfoomaa, transformoitunutta follikulaarista lymfoomaa tai gradus 3B follikulaarista lymfoomaa. CAR T-soluhoitoa annettiin ensimmäisen tai toisen systeemihoitoa sisältäneen hoitolinjan jälkeen uusiutuneeseen tai hoitoon reagoimattomaan tautiin. CAR T-soluterapian sai 14 potilasta. Mediaani seuranta-aika oli 9 kuukautta. Kokonaisvasteiden osuus oli 86 %. Täydellisen vasteen sai 64 % ja osittaisen vasteen sai 21 %. Pysyviä hoitovasteita havaittiin jopa yli 3,5 vuotta hoidon jälkeen. Taudittoman ajan mediaania ei saavutettu ja 9 kuukauden kohdalla remissiossa olevien osuus oli 51 %. Tapahtumavapaan elinajan osuus oli 47 % yhdeksän kuukauden kohdalla. Potilaiden mediaani elinaika oli 9,8 kuukautta ja 9 kuukauden kohdalla elossa oli 53 % potilaista. Seuranta-aikana kuoli kahdeksan potilasta. Heistä kuusi menehtyi taudin etenemisen vuoksi. Sytokiinien vapautumisoireyhtymä todettiin haittavaikutuksena kaikilla, 13 potilaalla (93 %) lievänä ja yhdellä (7 %) henkeä uhkaavana (gradus 4). Neurologinen haittavaikutus esiintyi 12 potilaalla (86 %), suurimmalla osalla lievänä ja neljällä (29 %) merkittävänä (gradus 3-4). Näiden haittavaikutusten hoitoon kymmenen (71 %) potilasta sai tosilitsumabia ja yhdeksän (64 %) deksametasonia. Gradus 3-4 neutropeniaa esiintyi 14 (100 %), trombosytopeniaa 7 (50 %) sekä anemiaa 7 (50 %) potilaalla. Pitkittyneitä, yli 28 vuorokautta kestäviä, sytopenioita esiintyi 10-11 potilaalla (71-79 %). Tämän tutkimuksen perusteella CAR T-soluterapia soveltuu B-solulymfoomien hoitoon toisessa tai kolmannessa linjassa. Tutkimuksen heikkous oli aineiston pieni koko sekä lyhyt seuranta-aika, minkä vuoksi tulevaisuudessa tarvitaan lisää tutkimuksia aiheesta.

Leukaluksaatiolla eli leukanivelen sijoiltaan menolla tarkoitetaan kondyylin siirtymistä tuberculum articularen anterioripuolelle. Tila on usein tyypillisesti potilaalle huomattavasti toimintaa rajoittava. Tyypillisiä löydöksiä leukaluksaatiossa ovat avopurenta, mahdollisesti kipu sekä toispuoleisessa luksaatiossa alaleuan deviointi. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää leukaluksaation etiologiaa sekä leukaluksaation diagnostiikan, hoidon ja jatkohoidon menetelmiä. Hoidon ja jatkohoidon osalta tarkoituksena oli selvittää eri hoitomuotojen käytön yleisyyttä ja toimivuutta. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin tarvetta kirurgiseen hoitoon ja jatkohoidon tarpeeseen leukaluksaation yhteydessä. Tutkimusaineisto koostuu Töölön tapaturma-asemalla, Helsingin yliopistollisessa sairaalassa vuosien 2007- 2020 välillä hoidetuista 800 leukanivelvaivaisesta potilaasta. Näistä 260:lla oli lopulta diagnosoitu leukaluksaatio kliinisen tutkimuksen perusteella. Tutkimuksen tulokset osoittivat, että leukaluksaatio on yleisempi naisilla, usein toistuva ja bilateraalinen. Diagnostiikka perustuu suurilta osin anamneesiin ja kliiniseen statukseen. Radiologisten tutkimusten tarve leukaluksaation diagnostiikassa on harvinaista. Leukaluksaatiot ovat usein yhteydessä neurologisiin sairauksiin sekä korkeaan ikään. Yleisin mekanismi leukaluksaation synnylle on spontaani luksaatio. Leukaluksaation hoito tapahtuu tyypillisesti reponoimalla leuka hippokrateen otteella. Kirurgian tarve leukaluksaatioiden yhteydessä on harvinaista ja tulee kyseeseen toistuvan luksaation potilailla. Tutkimuksen avulla pyritään parantamaan leukaluksaatiopotilaiden hoidon tehokkuutta ja selvittämään tarkemmin leukaluksaatioon johtaneita tekijöitä. Leukaluksaation hoidossa korostuu eri yksiköiden välinen yhteistyö ja reponoinnin osaaminen lähettävässä yksiköissä. Tällä hetkellä vähäisestä potilasotoksesta johtuen hoitosuositukset ovat perustuneet esimerkiksi toistuvan luksaation hoidossa tapausselostuksiin. (193 sanaa)

Saksan keisarikunta oli monella tapaa myöhäinen osanottaja siirtomaakilpailussa, johon suuri osa läntisen Euroopan suurvalloista oli ottanut osaa jo vuosikymmenten ajan. Vaikka Saksan tapauksessa varsinainen siirtomaiden valloitus sai alkunsa vasta 1880-luvulla, oli saksalaisten kollektiivisen itseymmärryksen valloitus ollut käynnissä jo vuosikymmenten ajan. Saksalaisten kirjailijoiden, matkakirjoittajien, filosofien sekä varhaisten siirtomaiden hankinnan puolestapuhujien toimesta saksalaiset asettuivat sivustakatsojan rooliin yhä kiihtyvän siirtomaakilpailun areenalla. Ilman käytännön haasteita, paikallisten kansojen vastarintaa tai siirtolaisten itsensä ristiriitaisia mielipiteitä, saksalainen siirtomaa-ajattelu sai kehittyä eräänlaisessa intellektuaalisessa tyhjiössä – saksalaisen itseymmärryksen valtasi 1800-luvun lopulle mennessä siirtomaafantasioiden kirjo. Esikoloniaalisen ajan siirtomaafantasiat joutuivat koetukselle varsinaisen siirtomaa-ajan alettua, kun siirtolaiset itse sekä siirtomaiden paikalliset kansat haastoivat siirtomaafantasioita, kuten ajatusta kuvitellusta paremmasta saksalaisesta siirtomaahallinnosta verrattuna muihin kolonialistisiin suurvaltoihin tai fantasiaa uusien alueiden, niiden resurssien ja alkuperäisväestöjen valloituksesta ja alistamisesta. Siirtomaafantasioiden läsnäolon voi havaita monissa saksalaisissa siirtomaa-ajan kirjallisissa tuotoksissa, kuten Saksan Lounais-Afrikan (nykyisen Namibian) pitkäaikaisen kuvernöörin Theodor Leutweinin muistelmissa. Leutweinin yksitoistavuotinen valtakausi oli aikaa, jolloin saksalainen siirtomaahallinto pyrki vakiinnuttamaan asemaansa alueella, jossa lukuisat paikalliset heimot ja kansat, keskeisimpinä Herero- ja Nama-kansat, kukin nauttivat paikallista valtaa ja kilpailivat hegemoniasta. Leutweinin johdolla pyrittiin laatimaan alisteisia sopimuksia, joilla Lounais-Afrikan lukuisat kansat saataisiin alistettua vallitsevien siirtomaafantasioiden mukaisesti osaksi siirtomaahallinnon hierarkiaa. Siirtomaafantasiat kuitenkin haastettiin 1900-luvun alkupuolella, kun aikakauden uudet vallitsevat ajatukset tieteellisestä rasismista, asutuskolonialismista sekä naisten aseman muuttamisesta, paikallisten kansojen antikoloniaalisen vastarinnan ohella, murensivat entiset haaveet Lounais-Afrikasta osana saksalaista siirtomaajärjestelmää. Uuden polven kirjoittajat Adda von Liliencron, Gustav Frenssen sekä Clara Brockmann ovat esimerkkejä saksalaisten kolonialistien asenteiden muutoksesta ja radikalisoitumisesta – paikallisten kansojen alistaminen korvautui nyt ajatuksilla näiden kansojen tuhoamisesta. Saksalaiset siirtomaafantasiat, jotka luotiin siirtomaiden ollessa vielä haave, haastettiin heidän itsensä toimesta, kun haaveesta tuli todellisuutta. Samalla siirtomaafantasiat kohtasivat haasteen myös kolonisoidun alkuperäisväestön taholta, kun se ei suostunut asettumaan alisteiseen rooliin osana siirtomaahallintoa. Tuloksena oli 1900-luvun ensimmäinen kansanmurha, jossa Herero- ja Nama-kansat suurilta osin tuhottiin saksalaisen siirtomaahallinnon toimesta.

Pre-eklampsia on globaali ongelma, mikä komplisoi 2–8 % raskauksista. Pre-eklampsiassa normaalisti sikiötä äidin immuunipuolustukselta suojaavien tekijöiden säätely on häiriintynyt. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää pre-eklampsian riskiä ja luonnetta luovutetuilla sukusoluilla saavutetuissa raskauksissa. Koska luovutetut sukusolut eroavat immunologisesti normaalia enemmän kantajastaan, hypoteesiksi asetettiin, että näissä raskauksissa pre-eklampsiaa esiintyy enemmän. Myös kirjallisuuden mukaan näissä raskauksissa vaikuttaisi olevan pre-eklampsiaa enemmän (38–20 %). Aineistona oli Finnish Genetics of Preeclampsia Consortium (FINNPEC) kohortti (n=2778). Tässä pre-eklampsia määriteltiin seuraavasti: 1. yli 140 mmHg:n systolinen verenpaine sekä 2. proteinuria (virtsan proteiini ≥0·3 g/24 h tai 0·3 g/L tai kaksi ≥1+ tulosta liuskatestissä) ja 3. näiden ilmeneminen H20 jälkeen. Näillä kriteereillä verrattiin luovutetuilla sukusoluilla saavutettuja raskauksia (n=21) muihin raskauksiin (n=2757). Väestötason esiintyvyys pre-eklampsian suhteen saatiin terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen syntyneiden lasten rekisteristä. Tutkimuksen tuloksena todettiin pre-eklampsiaa esiintyvän enemmän luovutetuilla sukusoluilla saavutetuissa raskauksissa. Muita riskitekijöitä olivat muun muassa äidin korkeampi ikä ja sikiön miessukupuoli. Pre-eklampsiaraskauksia vertailtaessa luovutetuilla sukusoluilla saavutetuissa raskauksissa esiintyi enemmän ennenaikaisia synnytyksiä, ja pre-eklampsia diagnosoitiin aiemmin kuin muissa raskauksissa. Luovutettujen sukusolujen raskauksista ei löydetty tilastollisesti merkittäviä eroja raskauksien luonteissa luovutettujen siittiöiden ja munasolujen välillä, mutta näyttäisi siltä, että riskit ovat isommat luovutetuilla munasoluilla alkaneissa raskauksissa. Tulokset tukevat aikaisempia tutkimustuloksia, vaikka otanta olikin pieni. Tilastollisten merkitsevien erojen puuttumisesta huolimatta tutkimus mahdollisti lisätiedon saamisen sikiön sukupuolen ja vieraiden antigeenien merkityksestä.

Aims. Child abuse violates the human rights of the child and constitutes a risk factor for the child’s mental and physical health. In child abuse cases, disclosure is critical for ending the abuse and receiving support. The present study aims to explore the disclosure characteristics of both physical and sexual abuse to an adult recipient. The second aim is to examine, which factors are associated with receiving support after disclosure. Methods. This nationwide study utilized data from the 2019 Finnish School Health Promotion study of the National Institute for Health and Welfare, including answers from fourth to fifth (n = 99 686) and eighth to ninth (n = 87 283) graders. The analyses focused on participants who reported experiencing parental physical abuse and/or sexual abuse within the past year (n = 26 597). Logistic regression analyses were performed to examine which variables predicted disclosing abuse to adults and receiving support after disclosure. Results and conclusions. Of the total sample of 186 969 participants, 12.2% reported experiencing physical and 4.1% sexual abuse during the past year. Physical abuse (31.5%) was disclosed to adults almost as often as sexual abuse (31.7%). Logistic regression analyses showed that male gender, younger age, and foreign background were associated with disclosure regardless of abuse type. In addition, experiencing sexual abuse increased physical abuse disclosure whereas experiencing parental mental abuse decreased sexual abuse disclosure. Nearly 90% of the victims who reported needing support received it. Older age and exposure to only one abuse type were associated with receiving support after disclosure, as were also Finnish background among the physical abuse victims and experiencing sexual abuse by perpetrators other than parental figures among the sexual abuse victims. These results increase our understanding of the factors associated with abuse disclosure to adults and suggest the importance of assessing and identifying those exposed to multiple abuse types. In addition, the results help identifying victims at risk for not receiving support they need.