Browsing by study line "Finskspråkig studieinriktning"

CNGB1-geenin virheet aiheuttavat verkkokalvon perinnöllistä pigmenttirappeumaa, retinitis pigmentosaa, joka periytyy autosomaalisesti ja peittyvästi. CNGB1-geenin poikkeamaan kytkeytyvä verkkokalvorappeuma alkaa useimmiten lapsuusiässä hämäräsokeutena. Näkökenttäpuutokset kehittyvät myöhemmin ja kaikkien potilaiden näöntarkkuus säilyy normaalina aikuisikään saakka. Tyypillisiä silmänpohjan muutoksia ovat ohentuneet verkkokalvon päävaltimot, verkkokalvon pigmenttiepiteelin ohentuma, vahamainen näköhermon pää sekä verkkokalvon pigmenttimuutokset. Tässä kuvattavaan tutkimukseen osallistui yksitoista potilasta, joilla kaikilla on todettu sama CNGB1-geenin tautia aiheuttava variantti c.2957A>T. Kaikille potilaille on suoritettu laaja silmätautiopillinen kliininen tutkimus. Tutkimusta varten potilastietojärjestelmästä kerättiin potilaiden oireiden alkamisikä sekä laatu niiden alkaessa, lasein korjattu näöntarkkuus, näkökenttien ja silmäpohjakuvien kehitys seurannan aikana, verkkokalvon muutokset valokerroskuvissa sekä autofluoresenssikuvien löydökset. Kaikkien potilaiden ensioire oli hämäräsokeus, joka kymmenellä potilaalla ilmeni jo lapsuudessa. Näöntarkkuuden, näkökentän laajuuden ja iän välillä todettiin olevan yhteys, siten, että sekä näöntarkkuus että näkökentän laajuus pienenivät potilaan vanhetessa. Mediaani-ikä sille, että näkö oli huonompi kuin normaalinäkö, oli 50,8 vuotta (keskihajonta 11,7 vuotta). Mediaani-ikä, jolloin potilaiden näkökenttä supistui oireisesti oli 52,0 vuotta (keskihajonta 13,9 vuotta). Silmänpohjakuvissa todettiin retinitis pigmentosalle tyypillisiä muutoksia, kuten retinopatiaa, atrofiaa, luusoluja, pääsuonikaarten ohenemista sekä kalpeat ja vahamaiset näköhermon päät. Myös näitä muutoksia oli sitä enemmän, mitä vanhemmasta potilaasta oli kyse. CNGB1-geenin variantin c.2957A>T aiheuttamaa verkkokalvon pigmenttirappeumaa sairastavilla potilailla tarkka näkö sekä näkökentän laajuus säilyvät pitkälle aikuisuuteen siitä huolimatta, että ensioireet alkavat jo lapsuudessa. Tauti etenee hitaasti, mahdollistaen laajan aikaikkunan taudin hoidolle.

Objective: Accumulating research has shown that severe illness and ICU care seem to affect the cognitive functioning of ICU survivors in many different patient populations. So far, there seems to be little research focusing on the cognitive functioning of circulatory shock patients. The purpose of this thesis was to investigate the cognitive functioning of circulatory shock patients during the first three months after ICU care. The study aimed to compare the level of cognitive functioning of circulatory shock patients with control subjects at the time of ICU discharge and three months thereafter. Further, a temporal viewpoint was added to explore the recovery of cognitive functioning within the first three months following ICU care. Methods: This study is part of the ASSESS-SHOCK 2 project. The sample (N = 99) included 51 circulatory shock patients and 48 control subjects. The cognitive functioning of circulatory shock patients was assessed at ICU discharge and 3 months thereafter with the MoCA test. The assessment 3 months after ICU discharge also included a comprehensive domain-specific neuropsychological evaluation including 23 tests. The control subjects were assessed once with the same methods. Both the performance means, and frequency of cognitive impairment were considered in the analyses. Group differences were studied with general linear models and analysis of covariance, with age and level of education as factors and covariates. The temporal change was studied with a general linear mixed model, with age, level of education, delirium, and severity of illness as factors and covariates. Results and conclusions: This study was one of the first to focus on the post-ICU cognitive functioning of all types of circulatory shock patients. As hypothesised, circulatory shock patients had a lower level of overall cognitive functioning at ICU discharge than the control subjects. The prevalence of cognitive impairment was 77% for the patients at ICU discharge and 43% three months thereafter, compared to 33% for the control subjects. The significant cognitive differences between the two groups disappeared during the first three months after ICU discharge, as the patients’ cognitive functioning seemed to recover during that period. A closer look at the performance on different cognitive domains revealed, however, that circulatory shock patients still seemed to perform worse than the control subjects in the domains of executive functions and attention, and visuomotor and visual functions at the 3-month follow-up. Based on the results, circulatory shock patients seem to be particularly vulnerable to experiencing cognitive difficulties after ICU care. The findings of this study highlight the importance of screening for post-ICU cognitive difficulties in patients treated for circulatory shock. Identifying the cognitive difficulties already at the hospital could help to set up rehabilitation programs, ensuring that the patients would receive the support needed for the best possible recovery.

Colorectal cancer is the third most common cancer in Finland. It is often diagnosed at a late stage, reducing patients´ prognosis and survival. Studies have shown that screening of colorectal cancer can detect cancer at earlier stage and reduce its incidence and mortality. The most effective way of preventing colorectal cancer is to remove the premalignant cells using endoscopically.a Screening for colorectal cancer became a part of the national screening programme in Finland in the beginning of 2022. Screening is carried out according to the guidelines of the Finnish Cancer Registry Syöpärekisteri, and based on the recommendations of the EU Cancer Screening Council. The aim of the gradually expanding screening programme is to cover the population aged 56-74 by 2031. The screening of the colorectal cancer is executed in two different stages. The first screening method is a faecal immunochemical blood test (FIT) that aims to detect microscopic blood in the patient faeces. Patients who test positive in FIT are invited to the second stage of the screening for further examination. The second stage consists primarily of a full colonoscopy with biopsies. The aim of this study was to find out more about the quality and quantity of the findings in the colonoscopies performed as a part of the colorectal cancer screening in Helsinki and Uusimaa hospital district. The second aim of this study was to examine the quality of the screening colonoscopy process. The study was conducted as a retrospective, systematic review on the topic. Data was collected by combining several different patient databases. The study included 400 patients from Helsinki, Espoo, Vantaa and Kerava regions who had undergone a screening colonscopy in early 2023. The study reinforced the perception that colorectal cancer screening colonoscopies have a high incidence of findings; the most significant being a relatively high incidence of cancer and especially its precursors. Most of the cancers found were of an early stage forms. Another observation of the study is that the endoscopical part of the screening of colorectal cancer in Helsinki and Uusimaa hospital district is of a high quality and well meets the criteria set.

Abstract Objectives. Despite the convincing evidence of efficacy of psychotherapy, its mechanisms of change in therapy are still unclear raising questions on what constitutes psychotherapy. In this work, the common and specific factors of cognitive behavioral therapy and psychodynamic psychotherapy were inspected by exploring psychotherapy manuals, which has not been previously studied in therapy research, using machine learning methods. The aim of this work was to gain understanding of the theoretical frames of different psychotherapy approaches and explore their distinguishability as well as semantic features. Methods. Textual psychotherapy manuals representing psychodynamic psychotherapy (n=4) and cognitive behavioral therapy (n=4) were analyzed using latent Dirichlet allocation topic modeling. The number of topics was pre-defined as 2, based on the number of therapy approaches. Additionally, a Bayesian method was used, defining the best fitting number of topics for the data. Logistic regression was performed for both solutions regarding the selection of the number of topics to observe the associations of textual topics with the therapy approaches. Two models were compared in their ability to correctly discriminate between the therapy approaches. Results and conclusions. The models consisting of 2 and 24 topics proved excellent in distinguishing the therapy approaches thus pointing towards the differentiable nature of these two approaches. The discriminative power of the model with 24 topics was based on few perfectly discriminative topics yet the model also included topics common for both therapy approaches. Based on this work, the approaches differed regarding relational and agency emphasis whereas shared expectations appeared as common factor.

Statins are 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase (HMG-CoA reductase) inhibitors, and they are used in the treatment of hypercholesterolemia. Statins compete with 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) for binding to HMG-CoA reductase and this way inhibit the cholesterol synthesis in the liver. Statins appear in lactone or hydroxy acid forms, and they are active in the acid form. Statins are usually administered with their hydroxy acid form except simvastatin and in this experiment only acid forms of statins were tested. The aim of this study was to compare the pharmacodynamic effects of statin acids and to determine their half maximal inhibitory concentration (IC50 value) towards their target, HMG-CoA reductase. These experiments were performed with atorvastatin, 2-hydroxyatorvastatin, 4-hydroxyatorvastatin, 3R,5S-fluvastatin, 3S,5R-fluvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin and simvastatin acid. To discover the optimal reaction conditions, first some preliminary experiments including time linearity and enzyme kinetics experiments were performed. In the inhibitory experiments different concentrations of the statins were incubated with HMG-CoA (20 µM), HMG-CoA reductase (0.9 µg/ml) and nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) in phosphate buffer (0.1 M). All samples were analyzed by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS analysis). Results from the preliminary experiments and statin IC50 values were determined using nonlinear regression. Most of the statins inhibited HMG-CoA reductase with 50% inhibitory concentrations of 3-20 nM. These inhibition experiments also offered some new information about the metabolites of atorvastatin indicating that 2-hydroxyatorvastatin has similar inhibitory effects as atorvastatin while 4-hydroxyatorvastin seemed to be considerably less active. In the present experiment the IC50 value for 3R,5S-fluvastatin was much smaller than the IC50 value for 3S,5R-fluvastatin indicating that 3S,5R-fluvastatin is inactive. In conclusion, the results from these inhibitory experiments were mostly in line with the results from the previous measurements described in the literature.

The aim of the study. Working memory (WM) is a cognitive function that relies on the neurotransmitter dopamine. WM has multiple subfunctions: maintaining relevant information, ignoring distractors, and updating the information when needed. Information maintenance and ignoring irrelevant stimuli are associated with brain activity in the prefrontal cortex and updating information with the striatum. A connection between polymorphisms within the dopaminergic genes COMT (COMT Val158Met polymorphism) and DRD2/ANKK1 (Taq1A polymorphism), and WM performance has been established in previous studies, and these genes seem to impact dopamine signaling in the prefrontal cortex and striatum, respectively. The present study investigates associations between dopaminergic gene polymorphisms and WM performance. The main research questions include the main effects and interactions that the genes have to WM on performance overall and WM stability and flexibility in particular. The study investigates also whether obesity, diet, and age affect WM performance, as there are indications for these from previous studies. Methods. Data from three separate cross-sectional studies with a total of 244 participants was used. A computer-based visual working memory task was used to assess the WM performance measures accuracy and reaction time. Other measurements included blood measures, Body Mass Index (BMI), and the Dietary Fat and free Sugar Questionnaire (DFS). Results and conclusion. In WM accuracy analyses, there was a significant main effect for the task condition as well as interactions between the COMT*task condition and COMT*Taq1A*task condition. In the three-way interaction analysis for WM accuracy, the most beneficial combination was Met/Met & A1- in the task condition measuring the stability, and Val/Met & A1+ in the task condition measuring the flexibility. This result gives support for established knowledge about how Met/Met combined with A1- is beneficial especially for WM stability and maintenance. Also, the inverted-U shape theory and previous studies' results of A1+ being beneficial in executive functions updating tasks, give support to the result regarding WM flexibility. In the three-way interaction reaction time analysis, the combination of Val/Met & A1+ was the fastest in every task condition. However, the significant differences were mainly between A1- and A1+ genotypes when combined with Val/Met and between Met/Met and Val/Met genotypes when combined with A1-. The two-way interaction between COMT Val158Met and task condition did not remain significant in pairwise comparisons. In reaction time analyses, COMT Val158Met and Taq1A had a significant main effect where reaction times followed the order: Met/Met < Val/Val < Val/Met, with Val/Met being significantly slower than the others and in Taq1A A1+ < A1-, with a significant difference. Adding age, BMI, and DFS to the analyses did not affect the significant/non- significant main effects or interactions in the analyses. The results of this thesis converge with the previous knowledge about these genotypes having an interacting effect on working memory stability and flexibility. However, these effects are complex to interpret as the results and their directions differed between the task conditions and outcome measurements. In the main outcome variable (accuracy), the result regarding the WM stability is well in line with previous literature about the Met/Met & A1- combination being beneficial to WM performance, and the result about Val/Met & A1+ being beneficial for WM flexibility gets preliminary support from executive function studies, but also opens new research avenues regarding the WM flexibility subfunction.

Tutkimuksen tarkoitus oli vertailla HUS Korva-, nenä-, kurkkutautien klinikan tonsillittipotilaiden hoitopolkuja ja niiden kustannuksia. Tonsilliittipotilaat ovat korva-, nenä- ja kurkkutautien suurimpia potilasryhmiä ja tonsillektomiat yleisimpiä toimenpiteitä. Vuonna 2019 Suomessa tehtiin 7183 tonsillektomiaa. Etälääketieteellisillä prosesseilla olisi mahdollista tehostaa näiden potilaiden hoitoa ja saavuttaa merkittäviä kustannussäästöjä. Potilasdatamme alkaa syyskuusta 2020 ja päättyy elokuuhun 2022. Datan ovat keränneet klinikan lääkärit. Tänä aikana tonsilliittipotilaat ohjattiin kolmelle eri hoitopolulle: poliklinikkakäynti, puhelimitse hoidettu etävastaanotto ja verkkopohjainen digihoitopolku. Digihoitopolulle ohjatut potilaat kävivät läpi digihoitopolun materiaalit läpi mobiililaitteella omalla ajallaan. Digihoitopolku sisältää oireisiin liittyvien kysymyksien lisäksi materiaalia mahdollisesta leikkauksesta ja siitä toipumisesta. Digihoitopolun vastausten perusteella lääkäri pystyy tekemään leikkauspäätöksen tapaamatta potilasta. Kustannuksia analysoimme neljällä tasolla: laskutettavat kustannukset kunnalle, realisoituneet kulut klinikalle, potilasmaksut sekä lääkärin potilaan hoitopolkuun käyttämä aika. Vähintään kolmasosa tonsilliittipotilaista soveltui etälääketieteeseen. Digihoitopolku oli merkittävästi edullisempi kaikissa neljässä mitatussa kategoriassa kuin puhelimitse hoidetut etävastaanotot. Digihoitopolku oli todennäköisesti edullisempi kuin poliklinikkamalli kolmessa mitatuista kategorioista. Lisäksi digihoitopolku vapauttaa klinikan resursseja tehokkaampaan käyttöön, mikä lisää kustannusvaikuttavuutta. Myös potilaan hoitoon käyttämä aika ja kustannukset vähenevät, kun klinikalle matkustaminen ei ole välttämätöntä. Tutkimus osoittaa, että merkittävä osa tonsilliittipotilaista soveltuu etälääketieteeseen. Merkittäviä kustannussäästöjä potilaan ja hoitavan organisaation kannalta voidaan saavuttaa oikein kohdennetuilla digihoitopoluilla. Tonsilliittipotilaat soveltuvat pre-operatiiviselle digihoitopolulle, jonka avulla leikkauspäätöksen tekeminen on mahdollista.

COVID-19 on SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) viruksen aiheuttama infektiosairaus, joka julistettiin maailmanlaajuiseksi pandemiaksi 11. päivä maaliskuuta 2020 (1). Myös Suomessa niin kuin muualla pandemia alkoi levitä nopeasti, johtaen kuolemiin ja tuhansien ihmisten sairastumiseen. Pandemian vaikutukset tulivat nopeasti näkyviin myös terveydenhuollossa. Henkilökuntaa siirrettiin COVID-19 kohortteihin sekä suojavarusteet tulivat osaksi päivittäistä työasua. Hoitohenkilökuntakaan ei säästynyt COVID-19 tartunnoilta. Terveydenhuollossa työskentelevillä on todettu olevan suurempi riski COVID-19 tartuntaan kuin muulla väestöllä. Esimerkiksi HUS alueella muun väestön sairastavuus oli heinäkuussa 2020 0.3 % (53), ja HUS hoitohenkilökunnan sairastavuuden arvioidaan olevan 0.9 % (50). Tässä tutkimuksessa tarkastellaan COVID-19 pandemian vaikutuksia hoitohenkilökunnan terveyteen ensimmäisen pandemia-aallon ajalta. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, onko riskiryhmään kuuluvalla hoitohenkilökunnalla suurempi riski saada vakavampi COVID-19 taudinkuva sekä oliko hoitohenkilökunnan suojavarusteiden käytöllä vaikutusta koronataudin oireiden määrään. Tutkimuksen aineisto koostuu kyselytutkimuksista, joihin vastasi yhteensä 866 hoitohenkilökuntaan kuuluvaa HUS-alueelta. Tutkimusaineisto sisälsi yhden pohjakyselyn sekä kahden seurantakyselyn vastaukset. Seurantakyselyt koostuivat muuten samoista kysymyksistä kuin pohjakysely, mutta niissä ei kysytty enää osallistujien taustatietoja kuten perussairauksia. Ne sisältävät 150 kysymystä yleisterveydestä, suojavarusteiden käytöstä sekä työoloista. Tutkimuksen ajalta kaikilta, joilla oli koronatautiin viittaavia oireita, otettiin SARS-CoV-2 PCR-testi (polymerase chain reaction). Nämä tulokset, sekä vastaajilta otettujen vasta-ainetestien tulokset saatiin kyselytutkimusten ajalta tutkimusaineistoon. Pohjakysely lähetettiin osallistujille kesäkuussa 2020 ja vastauksia kerättiin 15.7.2020 saakka, nämä vastaukset koskevat ajanjaksoa 3/2020–6/2020. Kahden seurantakyselyn vastaukset osallistujilta on saatu ajanjaksolta 12.7.2020-28.2.2021. Tässä tutkimuksessa kävi ilmi, että riskiryhmään kuuluvalla hoitohenkilökunnalla on suurempi riski saada vaikeampi taudinkuva kuin ei riskiryhmään kuuluvilla. Suojavarusteiden käytöllä tai käyttämättömyydellä todennäköisimmällä tartuntahetkellä ei todettu tässä tutkimusotannassa olevan yhteyttä oireiden määrään. Tulosten myötä voidaan pohtia pitäisikö riskiryhmään kuuluvaa hoitohenkilökuntaa suojata erityisillä keinoilla, esimerkiksi ohjata työtehtäviin, jossa sairastumisriski on pienempi. (268 sanaa)

Objective: Preliminary evidence has shown that COVID-19-disease can be associated with memory problems, but previous research is still limited and contains many methodological issues. The aim of this research was to investigate whether COVID-19-disease associates with memory functions. Moreover, this study compared possible differences in memory functioning six months after the acute illness between COVID-19-patiences who had required intensive care (ICU), were treated in regular inpatient ward, or recovered at home. Methods: This study is part of RECOVID-20-project. It includes 164 COVID-19-patients and 48 healthy controls who participated in a comprehensive neuropsychological assessment six months after the acute illness. Assessment variables contains neuropsychological subtests which measure different aspects of memory (logical memory I & 2, word list 1 & 2, digit span and Rey-Osterrieth Complex Figure). COVID19-patiens were divided into three groups according to the required level of hospital care in acute phase of illness. The three groups were: ICU (n=71), ward (n=49) and home group (N=44). Associations between COVID-19-disease and memory functions were analyzed using covariance analysis and multivariate covariance analysis. Group differences in memory functions were assessed with MANCOVA and further with Discriminatory Analysis. Results and conclusions: No significant differences were found in any memory aspects between COVID-19- patients and healthy controls. Results are partly in conflict with previous studies which have shown that COVID-19-disease can be associated with memory problems especially in aspects of working memory, short- and long-term auditory memory and long-term visual memory. However, this study indicated that ICU and ward group with severe or critical COVID-19-disease had significantly worse overall memory performance than patients who had recovered at home. Age affected different ways of memory functioning in different groups.

Lisääntyvä antibioottiresistenssi (AMR, antimicrobial resistance) on maailmanlaajuinen uhka ihmisen terveydelle. Vuonna 2019 arvioitiin AMR:n aiheuttamien ylimääräisten kuolemien määräksi jo 1.27 miljoona; luku ylittää malarian tai HIV-infektion vastaavat arviot. Sairaaloissa AMR ongelma johtaa pidentyneisiin hoitojaksoihin, vakavampiin infektioihin ja suurempaan kuolleisuuteen ja myös leikkaushoidossa tarvittavan profylaksian käyttö on vaarassa. On selvää, että moderni lääketiede ei toimi nykyiseen tapaan ilman antibiootteja. Moniresistentit Enterobakteerit ovat yleistyneet viime vuosina kaikkialla; korkeimman antibioottiresistenssin alueilla ne aiheuttavat jo suurimman osan esimerkiksi virtsatieinfektioista. Näiden bakteerien esiintyvyys on suurinta Etelä- ja Kaakkois-Aasiassa,Saharan eteläpuolisessa Afrikassa sekä Etelä-Amerikassa. Kehitys on hälyttävää myös Euroopassa. Merkittävänä syynä tähän on resistenssin leviäminen alueelta toiselle matkailun, kaupan ja eläinten mukana. Korkean riskin alueilla vierailevista jopa 30-90% kantaa palatessaan moniresistenttejä suolistobakteereita. Tässä työssä tutkimme 783:n Benin matkaajan ESBL-PE (extended-spectrum betalactamase producing Enterobacteriaceae) bakteerin kantajuutta ulostenäytteistä, jotka kerättiin ennen matkaa, Beninissä, heti matkalta paluun jälkeen ja säännöllisin väliajoin sen jälkeen.. Ennen matkaa ESBL-PE kantajien osuus oli 4.4% ja heti matkan jälkeen 54%. Matkan aikana ja heti paluun jälkeen kerättyjen näytteiden perusteella 80% kolonisoitui matkan aikana. Kuukauden kuluttua paluusta kerätyissä näytteissä esiintyvyys oli enää 24%. Tutkimuksessa tuli tilastollisesti merkittävä ero niiden välillä, jotka antoivat näytteen paluupäivänä tai sitä seuraavana päivänä verrattuna niihin jotka antoivat näytteen vasta kolmen päivän kuluttua (68% vs 48%). Riskitekijäanalyysin perusteella D-vitamiinin talviaikainen käyttö saattoi jopa suojata ESBL-PE kolonisaatiolta. Tutkimus osoitti, että matkailijoista merkittävä osa dekolonisoituu jo ensimmäisten päivien ja viikkojen aikana. Jatkossa tarkoituksena on selvittää, miksi jotkut kannat onnistuvat kolonisoimaan suoliston pitkäksi aikaa.