Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by study line "Ruotsinkielinen opintolinja"

Sort by: Order: Results:

  • Löfstedt-Horn, Emma (2022)
    Njurcancer är bland de tio vanligaste cancersjukdomarna och påträffas oftast i åldersgruppen 50+. En del former av njurcancer associeras med nedärvda syndrom, exempelvis med Von Hippel-Lindaus sjukdom. Den vanligaste typen är klarcellig njurcancer. Den molekylära bakgrunden till njurcancer ligger i störningar i gener som kodar proteiner, vilka ansvarar för blodkärlsförsörjning, metastasbildning och tillväxt av tumörcellen. Medicinsk behandling av metastaserad njurcancer ämnar hämma intracellulära signaleringsrutter, vilket kallas målinriktad vård. Vården av metastaserad njurcancer har det senaste decenniet utvecklats och ett läkemedel som introducerats inom området är kabozantinib, en multireceptortyrosinkinashämmare. Kabozantinib inhiberar tumörcellens blodkärlsförsörjning och tillväxt via blockering av flera signaleringsrutter. Syftet med studien är att undersöka vilka biverkningar rapporterades på Helsingfors universitetssjukhus onkologiska klinik av de patienter som fick kabozantinib som första linjens medicinska behandling i spridd njurcancer och ifall detta överensstämmer med tidigare forskning. Forskningen är en observationsstudie/registerstudie. Datainsamlingen skedde via patientdatasystemet och innefattar patienter vårdade 2019-2020. Data analyserades med Excel. Eftersom den slutliga patientmängden efter tillämpning av inklusionskriterier var 16, kunde ingen avancerad statistiskt hållbar analys göras. Studiens resultat var överens med tidigare forskning – de vanligaste biverkningarna var diarré och trötthet. Vidare forskning med större patientmängd kunde ge statistiskt pålitliga resultat och det vore intressant att utreda ifall fler biverkningar associeras med bättre vårdresultat. (205 ord)
  • Jansson, Sofia (2021)
    Kiinteiden kojeiden kehitys alkoi Yhdysvalloissa 1900-luvun alkupuolella. Hampaaseen kiinnitettävän braketin, braketin uran läpi kulkevan kaarilangan, renkaiden ja niihin kiinnitettävien tuubien, sekä apuosien avulla, voidaan hampaita liikuttaa monessa eri suunnassa. Kiinteät kojeet ovat siksi monipuolisia ja laajalti käytettyjä erilaisten purentavirheiden hoidossa. Niiden käyttö vaatii kuitenkin hammaslääkäriltä paljon osaamista ja ymmärrystä oikean hoitotuloksen saavuttamiseksi. Suurin osa nykyisin käytettävistä braketeista on modernin ortodontian oppi-isänä tunnetun Edward H. Anglen kehittämään edgewise-braketin erilaisia muunnelmia. Syventävän tutkielman tavoitteena oli kirjallisuuskatsauksen sekä kliinisen potilastapauksen avulla perehtyä kiinteiden kojeiden käyttöön hampaiston oikomishoidossa. Kirjallisuuskatsauksessa keskityttiin erityisesti kiinteiden kojeiden komponentteihin ja niiden käyttöön hammaslääkärin toimesta. Lisäksi käsiteltiin kiinteiden kojeiden historiaa ja kehityskaarta. Tutkimusaineistona käytettiin ortodontian oppikirjallisuutta ja aiheista laadittuja tieteellisiä julkaisuja. Julkaisujen haussa käytettiin Medline -tietokannan Pubmed -käyttöliittymää. Tutkielman toinen osuus käsitteli 10-vuotiaan pojan oikomishoidon kulkua HUS Suusairauksien opetus- ja hoitoyksikössä, sisältäen kliinisen teoriaosuuden sekä hänelle tekemäni kliiniset toimenpiteet hoitojakson aikana. Potilaan purennan ongelmana oli alkuvaiheessa traumaattinen syväpurenta, horisontaalinen ylipurenta ja hampaiden ahtaus. Ongelma päädyttiin hoitamaan kiintein kojein. Hoidon suunnittelua ja toteutusta hankaloitti potilaan pysyvän toisen premolaarin puuttuminen alaleuassa. Ongelman ratkaisemiseksi maitohampaaseen d.75 tehtiin hemisektio ennen kiinteää kojeistusta. (178 sanaa)
  • Borup, Sofia (2023)
    I Finland konstateras årligen cirka 400 sköldkörtelcancerfall, varav majoriteten är differentierad sköldkörtelcancer. Dessa differentierade cancerceller producerar likt normal sköldkörtelvävnad tyreoglobulin, som är ett sköldkörtelspecifikt protein. Normalt används tyreoglobulin som tumörmarkör i uppföljningen av differentierad sköldkörtelcancer. Ifall tyreoglobulinantikroppar förekommer går dock inte tyreoglobulimätningens resultat att fullständigt lita på eftersom antikropparna korsreagerar med tyreoglobulinet. Även om en stigande nivå av serumets tyreoglobulinantikroppar under uppföljningen har associerats med kvarvarande cancer och relaps, är antikropparnas prognostiska betydelse fortfarande oklar. Genom att granska redan befintlig forskning inom ämnet, var denna litteraturöversikts mål att få en bättre bild av tyreoglobulinantikropparnas prognostiska betydelse vid differentierad sköldkörtelcancer. Litteraturöversikten behandlar 19 olika studier, vars resultat, betydelse och begränsningar analyseras och jämförs sinsemellan. I allmänhet var kohorterna i forskningarna små och uppföljningstiderna korta, vilket gjorde att antikropparnas inverkan på helhetsprognosen förblev oklar. Användningen av olika laboratoriemetoder vid analysen av tyreoglobulinantikropparna gjorde att forskningarna dessutom var svåra att jämföra sinsemellan. Fastän resultaten till en viss mån var motsägande, verkade det som att en sjunkande nivå av antikroppar hade en gynnsam prognostisk påverkan, medan en ökande eller en stabilt positiv nivå kunde indicera kvarvarande cancer eller relaps. Mer forskning med längre uppföljningstider och framför allt större kohorter skulle krävas för att få en ännu klarare uppfattning om tyreoglobulinantikropparnas betydelse inom differentierad sköldkörtelcancer, så att vården skulle kunna riktas rätt och därmed både spara individen från överdriven vård samt samhället från onödiga kostnader. Suomessa todetaan vuosittain noin 400 kilpirauhassyöpätapausta, joista suurin osa on hyvin erilaistunutta kilpirauhassyöpätyyppiä. Nämä erilaistuneet syöpäsolut tuottavat normaalin kilpirauhaskudoksen tapaan tyreoglobuliinia, joka on kilpirauhasspesifi proteiini. Tavallisesti tyreoglobuliinia käytetään erilaistuneen syövän seurannassa. Mikäli tyreoglobuliinivasta-aineita esiintyy, ei kuitenkaan tyreoglobuliinin mittaustuloksiin voi täysin luottaa tyreoglobuliinivasta-aineiden ristireagoidessa tyreoglobuliinin kanssa. Vaikka seurannassa nousevaa tyreoglobuliinivasta-ainetasoa on pidetty jäännöstaudin tai uusiutuman merkkinä, on vasta-aineiden tarkka ennusteellinen merkitys vielä epäselvä. Tässä kirjallisuuskatsauksessa perehdyttiin aiheeseen liittyvään kirjallisuuteen ja tavoitteena oli saada parempi kuva tyreoglobuliinivasta-aineiden ennusteellisesta merkityksestä erilaistuneessa kilpirauhassyövässä. Katsaus koostuu 19 eri tutkimuksesta, joiden tuloksia, merkitystä sekä rajoituksia tarkastellaan ja verrataan keskenään. Yleisesti ottaen kohortit tutkimuksissa olivat pieniä ja seuranta-ajat lyhyitä, johtaen epäselvään vaikutukseen kokonaisennusteessa. Lisäksi tutkimuksissa käytettiin erilaisia laboratoriomenetelmiä tyreoglobuliinivasta-aineiden mittaamiseen, mikä hankaloitti tutkimusten keskinäistä vertailua. Vaikka tulokset osittain olivat ristiriitaiset, laskevalla tyreoglobuliinivasta-ainetasolla vaikutti olevan suotuisa vaikutus ennusteeseen, kun taas laskeva tai stabiilisti koholla oleva taso vaikutti ennakoivan mahdollista jäännöstautia tai uusiutumaa. Lisää tutkimuksia pidemmillä seuranta-ajoilla ja isommilla kohorteilla tarvittaisiin, jotta saataisiin kokonaisvaltainen kuva tyreoglobuliinivasta-aineiden tarkasta merkityksestä hyvin erilaistuneessa kilpirauhassyövässä. Olisi tärkeää osata kohdentaa hoito sitä oikeasti hyötyville, jotta vältyttäisiin mahdollisesti turhilta hoidoilta ja kustannuksilta.
  • Malén, Adrian (2023)
    Förvärvade demyeliniserande sjukdomar är sällsynta och har en årlig incidens av uppskattningsvis en per 100 000 barn och unga. Huvudsakliga förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn är akut disseminerad encefalomyelit, multipel skleros (MS), optikusneurit, neuromyelitis optica och transversell myelit. Tillstånden medför sannolikt en större sjukdomsbörda för de barn som insjuknat än man tidigare antagit. Fokus i studien har därför lagts på hur sjukdomarna kommit till kliniskt uttryck, i en strävan efter att identifiera faktorer som kunde underlätta diagnostiken och valet av behandling. Patientunderlaget i denna retrospektiva registerstudie består av samtliga patienter i åldern 0–18 år som diagnosticerats med ett kliniskt isolerat syndrom och/eller MS i Helsingfors-Nylands sjukvårdsområde (HNS) under tidsperioden 1.1.2000-31.12.2022. Patienterna för registerstudien har insamlats från ett lokalt MS-register (StellarQ). Det slutliga målet för det projekt som studien utgör en betydande del av är att skapa ett nationellt register för förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn och unga. Av 49 patienter med ett kliniskt isolerat syndrom utvecklade slutligen 32 patienter MS (65 %). MS var vanligare hos flickor (1,67:1), medan pojkar tenderade att utveckla MS i en lägre ålder. Positiv oligoklonalitet, alternativt ett förhöjt IgG-index i likvor, talar starkt för MS-diagnos även hos barn. En stor del av studiens patienter utvecklade betydande motoriska, sensoriska och/eller kognitiva residualsymtom, vilket stöder tanken om tidigt insatt och effektiv behandling hos barn.
  • Uljas, Max (2021)
    Suomessa psykoosisairauksien kognitiivinen psykoterapia ei ole vielä vakiintunut hoitomuoto, vaikka on jo muualla maailmalla käytössä ja osana hoitosuosituksia. Tutkimuksen tavoitteena on seurata psykoosipotilaiden kognitiivista psykoterapiaa avohoidossa, miten potilaiden subjektiivinen kärsimys, toimintakyky ja psykiatriset oireet muuttuvat hoidon aikana, ja onko lähtötilanteella merkitystä. Tutkittavat (N=60) ovat Helsingin kaupungin psykoosipalveluihin päätyneitä potilaita jotka käyneet läpi psykoterapiajakson. Psykoterapiat alkaneet aikavälillä 3/2016–2/2019. Potilaista tehtiin VAS, SOFAS ja BPRS arviot hoidon alku- ja loppuvaiheessa. Hoitojakson aikana havaittiin kliinisesti merkittävää paranemista toimintakyvyssä (SOFAS +6,9 eli +10,8 % alkuvaiheeseen verrattuna) ja lievittymistä kärsimyksessä (VAS -21,2 eli -31,3 %) ja oireissa (BPRS -7,4 eli -15,7 %). Eniten lievittyivät potilaiden masennus-ahdistus oireet (BPRS -0,70 eli -22,6 %) ja epäluuloisuus (BPRS -0,66 eli 17,6 %). Myös negatiiviset (BPRS -0,42 eli -18,3 %) ja positiiviset psykoosioireet (BPRS -0,27 eli 12,5 %) sekä mania (BPRS -0,22 eli 12,8 %) lievittyivät jonkin verran. Diagnoosi, ikä, klotsapiinilääkitys, aiempien sairaalahoitojen lukumäärä ja työ- tai opiskelutilanne eivät vaikuttaneet muutoksiin. Sukupuolten välillä havaittiin, että naisten epäluuloisuus ei lievittynyt yhtä paljon kuin miesten. Tutkimuksen tulokset osoittavat, että subjektiivinen vointi ja työkyky kohenivat ja psykiatrinen oireilu lievittyi psykoterapian aikana, ja etenkin hyvinvoinnin ja masentuneisuuden kannalta nähtiin selviä muutoksia. Työkyvyn koheneminen ennusti hyvinvointia, oireet sen sijaan eivät. Ilman vertailuryhmää ei voida kuitenkaan varmasti sanoa johtuuko voinnin koheneminen itse terapiasta.
  • Saren, Mika (2022)
    Tutkielmassa arvioidaan, minkälaiset mahdollisuudet lääkärillä on toimia asiantuntijana rakennusvaurioissa, joista on ollut seurauksena terveysvaikutus. Suomessa asuntokaupassa myyjällä on vastuu ns. piilovirheistä. Tyypillisesti asunnon terveyshaitat ilmenevät vasta muuton jälkeen ja ovat siis ostohetkellä piilovirheitä. Lähteinä on käytetty kymmentä hovioikeuden ratkaisua tai päätöstä asuntokauppariidoissa, joissa on ollut mukana arvioitavana terveyshaitta. Keskeisessä kirjallisuudessa on kattavasti koottu tutkimustuloksia sisäilmaan liittyvistä tutkimuksista. Tutkimustuloksia läpikäydessä käy ilmi, että syy-yhteyden osoittaminen sisäilmaoireilun ja rakennusten kosteus- ja mikrobirasituksen välillä on vaikeutunut. Aikaisemmat perusselvitykset Maailman terveysjärjestön (WHO) ja Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen akatemian (IOM) toimesta ovat päätyneet monin osin riittävään näytönasteeseen. Tuoreempiin tutkimustuloksiin nojaava Käypä hoito -suosituksen arvio päätyy vain kohtalaiseen ja heikkoon näyttöön samoilta osin. Lääkäri diagnosoi potilaan oirekuvan, statuksen ja tutkimustulosten perusteella. Käypä hoito -suositus ohjaa varsin hyvin lääkäriä arvioimaan potilasta myös sisäilmaongelmatapauksissa. Suoraa näyttöä kosteus- ja mikrobihaitan aiheuttamista oireiden yhteydestä sisäilmaongelmiin on kuitenkin jokseenkin mahdotonta yksiselitteisesti todeta. Sisäilmaongelmiin liittyvien seerumin allergeenien IgE-tulosten tulkinta ei ole yksiselitteistä, ja oireilu potilailla on yksilöllistä eikä välttämättä korreloi IgE-pitoisuuksiin. Käytyjen oikeustapausten valossa täsmällisempi syy-yhteyden osoitus ei toisi lisäarvoa tässä tutkimuksessa läpikäytyihin piilevästä virheestä käytäviin riitatapauksiin. Hovioikeudessa lääkärinlausunnolla on päätöstä tukeva rooli. Pelkkä terveyshaitta ilman lääketieteellistä todistelua on monessa tapauksessa riittävä ratkaisun ja tuomion peruste. Johtopäätöksenä on, että nykytilanteessa lääkäri voi toimia sisäilmaongelmissa asiantuntijana, vaikka pitävää lääketieteellistä syy-yhteyttä ei oireilulle ja rakennuksesta saadulle mikrobialtistukselle voida osoittaa. Jatkossa kun menetelmät ja tutkimustulokset kehittyvät, tämä tutkielma ja johtopäätökset on syytä päivittää.
  • Nyberg, Theodora (2022)
    Mini-CEX (mini Clinical evaluation exercise) är ett redskap för formativ utvärdering av kliniska kunskaper i medicin. Sedan dess utveckling 1995 har det spridit sig från Nordamerika till hela världen och har använts inom specialistutbildningen i allmänmedicin vid Helsingfors universitet sedan 2014. Verktyget togs i bruk inom grundutbildningen i kursen i allmänmedicin hösten 2019 i en modifierad form. Sedan dess har ingen utvärdering av verktyget gjorts. I denna studie ville vi utreda hur mini-CEX-verktyget tagits emot av såväl studenter som handledare. Vi ville även utreda på en allmän nivå tidigare given respons inom grundutbildningen i medicin vid Helsingfors universitet, eftersom tidigare erfarenheter kan påverka studenternas inställning till utvärderingen. Studien genomfördes våren 2021 i form av tre frågeformulär, två till studenterna i kursen i allmänmedicin samt ett till handledarna. Studenterna fick ett frågeformulär före praktikperioden och ett efter praktikperioden. Handledaren fick ett frågeformulär efter praktikperiodens slut. Under praktikperioden utvärderades studentens kliniska kunskaper genom att handledaren observerade en mottagningssituation studenten hade med en verklig patient. Som stöd för utredningen användes en lätt modifierad variant av mini-CEX-blanketten. Efter observationen diskuterade studenten och handledaren situationen och studenten fick respons, såväl skriftligen som muntligt. På basen av de svar som kom in kan man konstatera att studenterna uppskattat den respons de fått under utvärderingen. Svaren tyder även på att studenterna saknar tillräcklig respons i tidigare kurser inom grundutbildningen i medicin. Även handledarna uppskattade den modifierade mini-CEX-blanketten.
  • Karlsson, Elin (2020)
    LAPTM4B är ett transmembranprotein som finns i lysosomer och sena endosomer. En isoform av proteinet, LAPTM4B-35 är ofta överuttryckt i flera cancerformer och det främjar bland annat cancercellernas proliferation och migration samt reglerar cellernas endocytos. Proteinet påverkar intracellulär cellsignalering genom flera olika rutter. LAPTM4B påverkar cellernas sfingolipid-metabolism som också har en central roll för cancercellers proliferation och migration. I detta projekt undersöktes effekten av LAPTM4B-knockout på uttrycket av sfingosin 1-fosfat receptorer i A431-celler och resultaten jämfördes med uttrycket av samma receptorer i LAPTM4B-överuttryckande A431-celler. Vi kunde se ett minskat uttryck av sfingosin 1-fosfat receptor 1 (S1PR1) i LAPTM4B-knockout celler. I projektet undersöktes även hur dessa cellers migration påverkades då de stimulerades av sfingosin 1-fosfat (S1P). Ett tydligt tecken var att varje gång cellerna stimulerades med S1P blev migrationen av cellerna mindre. Effekten var lägre i LAPTM4B-knockout celler jämfört med i vild typs A431-celler. I projektet ingick en undersökning av halten glutation i LAPTM4B-knockout celler jämfört med i LAPTM4B-överuttryckande celler. Resultaten från dessa experiment var att LAPTM4B-knockout celler innehåller lägre halter av glutation än LAPTM4B-överuttryckande celler. Detta projekt understöder att det finns interaktioner mellan sfingolipid-signalering och LAPTM4B och ger ny information om endosomala signaleringsmekanismer.
  • Karhu, Oskar (2022)
    Alar insufficiens betyder svaghet av näsborrens omkringliggande stödvävnader, trånghet i näsborren eller en kombination av dessa två, som leder till en känsla av nästäppa. Alar insufficiens har påvisats leda till en försämrad livskvalitet och operativ behandling har inte tidigare gett enväldigt gynnande resultat. Det har visats i två forskningar att fysioterapi av näsans muskler kan ha en positiv effekt mot symptomen av alar insufficiens, och därmed har det implementerats i vården trots de begränsade vetenskapliga beläggen. Forskningens mål var att utreda retrospektivt ifall näsgymnastiken har minskat antalet operativa ingrepp hos patienter som lider av alar insufficiens. Patientmaterialet bestod av 268 patienter som hade ordinerats näsgymnastik vid Kliniken för öron-, näs- och halssjukdomar i Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt (HNS) under tiden 1.1.2013- 31.12.2018. Av materialet var 50,4 % kvinnor och medelåldern var 47,6 år. Av patienter som hade utfört näsgymnastik hade 19,2 % (N=5) dragit nytta av den. Trots det opererades 20 % (N=1) av dessa patienter. Av patienter som inte drog nytta av gymnastiken opererades så gott som alla (90 %, N=9). Forskningen uppnådde statistiskt signifikanta värden, men på grund av det stora bortfallet av patienter kan inga raka slutsatser dras av resultaten. Trots det kan användningen av näsgymnastik ifrågasättas i och med den vaga vetenskapliga basis som stöder gymnastiken.
  • Olenius, Tobias (2021)
    Bakgrund: Förekomsten av kolorektal cancer (CRC) i Finland har ökat stadigt. Med tanke på utvecklingen av cancerbehandlingar under de senaste decennierna kan sjukdomsspecifika uppgifter om patienternas långsiktiga prognos ha blivit föråldrade. Således syftade denna studie till att rapportera 5-årig sjukdomsspecifik överlevnad (DSS) enligt tumörspridning och lokalisation bland CRC-patienter diagnostiserade mellan 1991 och 2015 i Finland. Studie av detta slag i denna storlek har inte gjorts tidigare i Finland. Material och metoder: Vi genomförde en befolkningsbaserad registerstudie bland 59 465 CRC-patienter som identifierats från Finlands Cancerregister. Resultat: Den 5-åriga DSS för alla CRC-patienter var 56,7% [95% konfidensintervall (KI) 56,3–57,1%) för åren 1991 till 2015. Vi upptäckte förbättringar i alla 5-åriga DSS- undergruppsanalyser för perioderna inom 1991–2005 jämfört med 2006–2015: 80,5% (95% KI 80,1–81,75%) jämfört med 89,9% (95% KI 88,9–90,9%) för lokaliserad sjukdom (stage I); 55,5% (95% KI 53,9–57,1%) jämfört med 65,3% (95% KI 63,5–67,1%) för regional sjukdom med regionala lymfkörtelmetastaser (stage III); och 12,6% (95% KI 8,7– 16,5%) jämfört med 13,7% (95% KI 11,9–15,5%) för metastaserad sjukdom (stage IV). Patienternas 5-åriga DSS 2006 till 2015 med en lokalt avancerad tumör som invaderar bredvidliggande strukturer (stage II) var 81,5%. När man jämför lokalisationsspecifik överlevnad för de två tidsperioderna var 5-årig DSS för höger-sidig koloncancer 54,8% (95% KI 53,8–55,8%) jämfört med 59,9% (95% KI 58,7–61,1%), vänsterensidig koloncancer var 54,1% (95% KI 52,9–55,3) jämfört med 61,0% (95% KI 59,8–62,2%) och rektal cancer var 53,6% (95% KI 52,2–55,0%) jämfört med 62,3% (95% KI 61,3–63,3%). Diskussion: Denna studie bekräftar att överlevnaden för CRC har förbättrats under de senaste decennierna i Finland, vilket speglar observationer från andra västländer. Klassificeringen av tumörspridning inom Finlands Cancerregister skiljer sig dock något från TNM-klassificeringen, vilket begränsar resultaten från denna studie.
  • Vistilä, Aapo (2022)
    Ihmisen pituuden vaihtelusta 80 % voidaan selittää geneettisillä tekijöillä ja pituus määräytyy polygeenisesti. Nykytutkimus selittää kuitenkin vain osan ihmisen pituuden perinnöllisyydestä, mutta toisaalta on jo tunnistettu suuri määrä lyhytkasvuisuutta aiheuttavia monogeenisiä variantteja. Lisätutkimusta siis tarvitaan. Tämän tutkielman tarkoituksena on löytää mahdollisia potilaan lyhytkasvuisuutta selittäviä variantteja eksomisekvensoinnin avulla. Lyhytkasvuisen potilaan ja hänen normaalipituisten vanhempiensa DNA-näytteet eksomisekvensoitiin (trio-analyysi) ja sekvensoinnin yhteydessä tehtiin ei-diagnostiseksi osoittautunut kopiolukumuutosanalyysi. Tulokset analysoitiin periytymismallikohtaisesti ja variantteja rajattiin pois frekvenssiin perustuen tietokoneohjelman avulla sekä manuaalisesti tietokantahakujen perusteella. Variantteja priorisoitiin edelleen laskennallisesti tietokantoja hyödyntäen, visuaalisesti tietokoneohjelman avulla ja tiedonhaun jälkeen. Variantit, joissa valmiin proteiinin rakenne ei muuttunut, rajattiin lisäksi pois. Jäljelle jääneistä varianteista suoritettiin kattava tiedonhaku useita tietokantoja hyödyntäen ja eksomisekvensointitulos varmistettiin lisäksi Sanger-sekvensoinnilla. Trio-analyysin jälkeen jäljellä oli 121 varianttia, joiden määrä saatiin pudotettua kolmeen edellä kuvatun priorisoinnin avulla. Yhden variantin osalta tiedonhaku tuki mahdollista yhteyttä lyhytkasvuisuuteen, kahden muun osalta tiedonhaku ei tuottanut tulosta. Tulosten perustella kyseinen variantti voisi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta monogeenisesti. Ilman tarkempia funktionaalisia tutkimuksia ei kuitenkaan voida varmasti todeta löydettyjen varianttien olevan lyhytkasvuisuuden takana, toisaalta yhtäkään kolmesta identifioidusta variantista ei voi rajata pois ja lyhytkasvuisuus voi johtua muista tekijöistä. Tutkielma kartuttaa tietoa lyhytkasvuisuuden periytyvyydestä ja laajentaa ymmärrystämme monogeenisistä syistä lyhytkasvuisuuden aiheuttajina. Kuitenkaan kausaliteettia ei voi osoittaa tämän tutkielman avulla, vaan lisätutkimuksen tarve on ilmeinen.
  • Nurmi, Max (2021)
    Ultraljud kan användas för bedömning av fostrets blodcirkulation och för prenatal diagnostik av hjärtsjukdomar. Hjärtmissbildningar kan utredas i detalj redan under fosterstadiet, vilket möjliggör tidig planering av postnatal vård i samråd med familjen. En noggrann diagnos och ett komplikationsfritt vårdförlopp efter födseln är en grundförutsättning för ett optimalt operativt vårdresultat samt god långtidsprognos. Syftet med denna retrospektiva studie var att undersöka diagnostikens och vårdplaneringens noggrannhet genom att utreda diskrepanser mellan uppgifterna i det fosterkardiologiska utlåtandet och den efter födseln fastställda diagnosen, tidigt genomförda vården (förlossningssjukhus och nyföddas övervakningsnivå, behov av prostaglandinbehandling och tidiga hjärtingrepp) och den sannolika prognosen. Undersökningen omfattar 400 foster som genomgått en utredning på den fosterkardiologiska enheten vid HUS mellan 10/2010 och 12/2019 hos samma fosterkardiolog. Samplet representerar ca 25% av totala antalet fosterkardiologiska utredningar vid enheten under ovan nämnda tidsintervall. Bland normala undersökningar var 9/54 avvikande under fosterstadiet. Bland avvikande undersökningar var 8/159 normala under fosterstadiet. Undersökningen var avvikande både under fosterstadiet och efter födseln i sammanlagt 153 fall. Diagnosen överensstämde helt i 156/215 (70%) av fallen medan den beräknades vara lindrigare i 44 (20%) fall och allvarligare i 22 (9.9%) fall i jämfört med det fosterkardiologiska utlåtandet. Diskrepansen i hjärtfelets allvarlighetsgrad enligt Davey et al 2014 var i medeltal 0.23 (SD 1,04; n=173). Det under fosterstadiet planerade förlossningssjukhuset överensstämde i 89/119 (73,9%), vårdnivån i 112/187 (59,9%) av fallen och behovet av prostaglandinbehandling i 203/215 (94%) av fallen. Fosterstadiets uppskattade postnatala hjärtingreppets svårighetsgrad och prognosen överensstämde helt i 90 (51,7%) av fallen, var allvarligare i 31 (17,8%) fall och lindrigare i 53 (30,5%) fall. Diskrepansen i hjärtfelets svårighetsgrad enligt Lacour-Gayet et al 2004 var i medeltal -1,03 (SD 4.0; n=173). Mera komplicerade fall verkade vara förknippade med större diskrepans. Kliniskt betydelsefulla diagnostiska diskrepanser (18/173, 10%) innefattade senare under graviditeten och efter födseln progredierande klaffproblem, gränsfall för 1- vs. 2-kammarlösningar och enklare hjärtdefekter (tex koarktation och kammarseptumdefekter). Undersökningens resultat ger information om kvaliteten i den fosterkardiologiska verksamheten. Analysen av diskrepanserna erbjuder värdefull information om noggrannhet och osäkerhet i fosterdiagnostik och -rådgivning som potentiellt kan användas för att förbättra verksamheten.
  • Borg, Sarah (2023)
    Medullär sköldkörtelcancer (MTC) står globalt sett för 1-3 % av morbiditeten men 13-14 % av mortaliteten i sköldkörtelcancer. Denna cancertyp uppstår ur sköldkörtelns kalcitoninproducerande C-celler och är således neuroendokrin. Över 99 % av alla MTCs utsöndrar således kalcitonin, varvid detta peptidhormon tillämpas vid diagnossättning av sjukdomen, val av vårdlinje för tillståndet och uppföljning av patienter. MTC förekommer i sporadisk och ärftlig form, varav den sporadiska formen utgör 70–75 % av fallen. Resterande andel utgörs av patienter med sjukdomen i samband med MEN2A (multiple endocrine neoplasia type 2A) och MEN2B (multiple endocrine neoplasia type 2B). 60 % av patienterna med sporadisk sjukdom är kvinnor medan könsfördelningen mellan dem med ärftlig sjukdom är jämn. Patienter med sporadisk sjukdom insjuknar ofta i 40-60 årsåldern medan ärftliga tumörer även ses hos barn. Oberoende av etiologi är kirurgi av primärtumör och metastaser den enda kurativa behandlingen för denna cancertyp, men även extern strålning och radioaktiva föreningar som binder till tumörcellernas somatostatinreceptorer tillämpas inom vården. Patienter med icke-operabla tumörer kan erbjudas behandling med tyrosinkinashämmare som vandetanib eller cabozantinib, något som med undantag av cabozantinibbehandling av patienter med M918T-mutationspositiva tumörer inte förlängänger livslängden. Inom HUS-området i Finland följer kliniker och patologer som arbetar med medullär sköldkörtelcancer i hög grad de snarlika internationella riktlinjer som sammanfattats av ESMO (European Society for Medical Oncology) och ATA (American Thyroid Association). Enligt frågeformulär som skickats ut till aktörer inom HUS finns det utrymme för förbättring bland annat beträffande hur prognosfaktorer som ålder och TNM-klassificering tillämpas i behandlingen av patienter.
  • Saijonmaa, Oskar (2021)
    Medulloblastom (MB) är den vanligaste maligna hjärtumören inom pediatrin och omfattar 63% av intrakraniella embryonala tumörer hos barn. Insidensnivån ligger globalt kring 0.7 fall per 100 000 invånare och medianåldern för diagnosen är 6 år. Tumören ligger i den bakre skallgropen och kan potentiellt spridas leptomeningealt. Vården är en kombination av kirurgi, intrakraniell bestrålning och cytostatikavård. Prognosen varierar enligt kliniska och molekylära riskgruppen, men den totala 5- års överlevnaden ligger kring 70-80%. Symptomen vid diagnos är icke-specifika och inkluderar bl.a. illamående, motorisk klumpighet och andra neurologiska fynd. Diagnosen ställs m.h.a. magnetröntgen (MRI) samt molekylära och histologiska prov. Denna studie kartlägger överlevnaden av patienter vårdade inom HUS-området mellan åren 2000 och 2020. Materialet utgjordes av 32 patienter som indelades i två riskgrupper enligt s.k. Chang’s kriterier. Datainsamlingen gjordes rakt från patientjournaler. Överlevnaden jämfördes mellan grupperna och analyserades m.h.a Kaplan-Meier metoden på SPSS. Av 32 patienter var 19 indelade i standard risk- gruppen (SR) och 13 i gruppen med sämre prognos, d.v.s high risk- gruppen (HR). 5-årsöverlevnaden i SR- gruppen var 84.6% och i HR- gruppen 61.5%. 5-årsöverlevnaden för hela kohorten blev 73.9%. Undersökningen påvisar att överlevnaden förblir sämre i den högre riskgruppen och hos patienter med subtotal kirurgisk resektion. Därutöver ser vi att överlevnaden inom båda grupperna ligger på internationell nivå och att SR-gruppen dessutom har en gynnsammare överlevnad inom HUS-området jämförelsevis med internationella resultat.
  • Ekroos, Sofie; Karregat, Jan; Toffol, Elena; Castrén, Johanna; Arvas, Mikko; van den Hurk, Katja (2024)
    To prevent blood donors from developing iron deficiency (ferritin <15 μg/l) and subsequent anaemia (haemoglobin <120 g/l), blood services rely on information about known risk factors, including the donor’s sex and age. Menstrual blood loss is not accounted for in blood donation interval recommendations, despite being a known risk factor of iron deficiency. We aim to investigate to what extent menstrual bleeding is associated with ferritin and haemoglobin levels in female blood donors, and whether other menstruation-related factors (i.e. use of hormonal contraception, heavy menstrual bleeding) are associated with risk of iron deficiency or anaemia. The study population consisted of 482 premenopausal and 499 postmenopausal Dutch whole blood donors. Exclusion criteria were current pregnancy, BMI ≥50, ferritin ≥200, PBAC ≥400 and age <18 or ≥70 years. Menstrual blood loss was quantified using a pictorial blood assessment chart (PBAC), a semi- objective method to evaluate the number of used menstrual products and the degree of staining. We identified predictors of log(ferritin)/haemoglobin and iron deficiency/anaemia using Bayesian linear and logistic regression models, and quantified the average percentage of variance in log(ferritin) and haemoglobin explained by the co-variates. Menstrual blood loss explained the majority of the variance in haemoglobin (7.5 %) and second only to the number of days since last donation for ferritin (8 %). Heavy menstrual bleeding (PBAC ≥150, OR = 3.67 [1.52, 8.86]) was associated with anaemia, and use of levonorgestrel-releasing intrauterine device was negatively associated with iron deficiency (OR = 0.06 [0.01, 0.78]). Age was not associated with iron status. Menstrual blood loss and blood donation were the most important determinants of iron status in premenopausal women. Thus, results suggest that accounting for menstrual blood loss in donation interval guidelines may benefit blood donors.
  • Lindholm, Jenny (2020)
    Bakgrund: Pre-eklampsi har i tidigare forskning påvisats öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar efter graviditeten. Även hos barnet finns det en risk för högre blodtryck redan i barndomen samt en ökad risk för övriga kardiovaskulära riskfaktorer såsom förhöjt body mass index. Målet med denna studie är att undersöka metaboliska och antropometriska skillnader mellan pre-eklamptiska respektive icke pre-eklamptiska mödrar samt deras barn i 10-årsåldern. Metoder: Bakgrundsinformation samt klinisk data har i en pilotstudie samlats in från 45 familjer (mamma, pappa och barn). Familjerna är antingen pre-eklamptiska (undersökningsgrupp) eller icke pre-eklamptiska (kontrollgrupp). Vi undersökte om det fanns skillnader i olika metaboliska och antropometriska faktorer mellan de båda grupperna, främst med avseende på barnen. Resultat: Inga betydande skillnader i de prepubertala barnens blodtryck mellan de båda grupperna kunde påvisas. De pre-eklamptiska barnen var överlag mindre till kroppsstorleken än de icke pre-eklamptiska barnen. De pre-eklamptiska mödrarna hade högre blodtryck, fettprocent, midjemått och BMI än de icke pre-eklamptiska. Konklusion: Pilotstudien visade inga tydliga skillnader i prepubertala barns blodtryck med avseende på pre-eklampsi, men de pre-eklamptiska barnen var mindre till kroppsstorleken än de icke pre-eklamptiska barnen. Pre-eklamptiska mödrar hade en högre kardiovaskulär riskprofil som potentiellt kan påverka barnens kardiovaskulära risk på längre sikt då forskning visat att moderns förhöjda blodtryck under graviditeten kan påverka barnets blodtryck.
  • Jåfs, Eva (2021)
    Vulvodyni är en mångfacetterad störning som kännetecknas av intensiv smärta i vulvan, oftast beskrivs den som en rå, brännande eller svidande känsla. Berörda kvinnor samt deras partners lider av nedsatt livskvalitet som till och med kan leda till infertilitet eftersom de kan behöva avstå från sexuellt samlag. Trots dess höga prevalens kvarstår klyftor i kunskap och tillgång till hälsovård för kvinnor drabbade av vulvodyni. Med tanke på dess varierande kliniska manifestation och inget allmänt accepterat behandlingsprotokoll har behandlingsalternativen för vulvodyni varit otillräckliga och smala i fokus. De har mest fokuserat på den fysiska smärtan som är förknippad med störningen. Som en mångfacetterad störning bör behandlingen ta hänsyn till psykosociala aspekter av läkning snarare än att endast fokusera på fysisk smärta. Patienten behandlas individuellt i ett multiprofessionellt samarbete med läkare, fysioterapeut, sexual terapeut samt psykolog. Aktuella publikationer om mindfulness och kognitiv beteendeterapi indikerar att dessa typer av behandlingar är effektiva mot kronisk smärta. Mindfulness och kognitiva beteendeterapier är icke-invasiva, effektiva på lång sikt och minskar sexrelaterad stress.
  • Lillrank, Oona; Lillrank, Oona (2022)
    Cannabis är det vanligaste olagliga berusningsmedlet i Finland. Användningen av cannabis har ökat under de senaste åren, och allt fler finländare har personliga erfarenheter av cannabis. Medan användningen av cannabis har blivit alltmer vanligt, har också attityderna gentemot den nuvarande lagstiftningen börjat skifta. De psykotropiska och avslappnande effekterna av cannabis har fascinerat mänskan i både forna och moderna tider, i såväl läkemedels- som underhållningssyfte. Diskussionen om legalisering och avkriminalisering av cannabis har blivit alltmer aktuell, vilket kan ses i mängden texter som publiceras om ämnet. Denna studie granskar hur och vad tidskriften Helsingin Sanomat (HS) skrev om cannabis under året 2021. HS publicerade år 2021 över 100 texter där ordet cannabis förekom. Största delen av texterna är nyheter som inte tar ställning till cannabisfrågan, men också texter både för och emot liberalisering av lagstiftningen påträffas, speciellt i insändarna. Det förblir dock omöjligt att dra slutsatser om HS:s ståndpunkt till frågan. Det kan konstateras att diskussionen om lagstiftningen gällande cannabis och narkotika är mer aktuell än någonsin tidigare, och väcker stort intresse både hos experter och gemene man. Diskussionen är fortfarande till viss mån polariserad, men allt fler synpunkter tas i beaktande och får sin röst hörd.
  • Lindberg, Renata (2024)
    Infektioner, trauma och iatrogena ingrepp kan orsaka trumhinneperforationer. Trumhinneperforationer i sin tur ökar risken för kronisk mediaotit och kolesteatom samt sänker konduktiva hörseln med 0-50 dB. Personer med trumhinneperforation är tvungna att skydda mellanörat från vatten. Trumhinneperforationer kan korrgeras med fettpluggsingrepp eller myringoplastikingrepp. Målet med denna studie var att undersöka faktorer som påverkar risken för reperforation och komplikation och på detta sätt kunna bestämma vilka patienter som nyttas av ingreppet, hur man kan utföra ingreppet på bästa sätt samt vid vilken tidpunkt det lönar sig att utföra ingreppet. Denna studie är en retrospektiv studie som består av 268 personer från HUS Öron-, näsa- och halsklinik. I denna studie utfördes Chi-square test och Mann-Whitney-U för att undersöka vilka faktorer som ökar risken för reperforation och komplikation. I denna studie framkom att en stor perforationsstorlek var en riskfaktor för både reperforation och komplikationer. Användning av systemisk profylaktiskt antibiotikum minskade risken för reperforation, medan användning av ”donits” ökade risken för reperforation. Gällande komplikationer visade det sig att ett avvikande status i kontralaterala örat ökade risken för en postoperativ komplikation. En postoperativ infektion ökade risken för reperforation, men detta samband var inte statistiskt signifikant.
  • Winberg, Matias (2023)
    Epidemiologinen tutkimus on tärkeää, jotta jääkiekossa voidaan entistä paremmin ennaltaehkäistä vammoja ja sairastumisia. Tutkielman tavoitteena oli analysoida Pohjolaleirien vammat ja sairastumiset vuosina 2015–2020 ja tehdä kirjallisuuskatsaus aiemmista vastaavista tutkimuksista. Tutkimusaineistona toimi maajoukkuelääkärien toimesta kerätty materiaali Pohjolaleirien vammoista ja sairastumisista vuosina 2015–2020. Pohjolaleiri on Suomen jääkiekkoliiton järjestämä harjoitus- ja otteluleiri, mille kutsutaan ikäluokkansa 102 parasta pelaajaa, jotka täyttävät kyseisenä vuonna 15 vuotta. Leirin kesto on yleensä 5 päivää. Pohjolaleirien aikana rekisteröitiin yhteensä pelaajille 55 vammaa ja 42 sairastumista ja aikuisille 11 vammaa ja 56 sairastumista. Pelaajien vammojen ilmaantuvuus oli 8.99 per 100 pelaajaa/leiri ja 14.98 per 1 000 pelaaja peliä. Aivotärähdysten ilmaantuvuus oli 0.65 per 100 pelaajaa/leiri ja 1.1 per 1 000 pelaaja peliä. Yleisin diagnoosi oli kontuusio/ruhje (34.55 %). Aikuisilla ilmaantuvuus oli 1.83 vammaa/leiri. Sairastumisien ilmaantuvuus oli pelaajilla 6.86 per 100 pelaajaa/leiri ja aikuisilla 9.3 sairastumista/leiri. Suurin osa pelaajien ja aikuisten sairastumisista luokiteltiin respiratorisiksi (38.1 % ja 37.5 %). Leiri keskeytyi yhteensä 23 pelaajalla vamman vuoksi ja 19 pelaajalla sairastumisen vuoksi. Leirin keskeytymisen ilmaantuvuudeksi vamman vuoksi saatiin 3.76 per 100 pelaajaa/leiri ja sairastumisien vuoksi 3.10 per 100 pelaajaa/leiri. Yleisin syy leirin keskeytymiselle vamman vuoksi oli epäily murtumasta (21.7 %) ja sairastumisen vuoksi ylähengitystieinfektio (57.9 %). Aivotärähdysten ilmaantuvuus oli Pohjolaleireillä muihin tuloksiin verrattuna keskiarvoa pienempi ja sairastumisien ilmaantuvuus keskiarvoa suurempi. Ylähengitystieinfektioita voitaisiin jatkossa pyrkiä ehkäisemään hyvällä ohjeistuksella ja käsihygienialla.