Browsing by study line "Svenskspråkig studieinriktning"

Suomessa tulehduksellisten suolistosairauksien esiintyvyys on kasvussa. Yksi toissijaisista lääkkeistä sairauteen on biologinen lääke infliksimabi, joka on TNF-alfa-estäjä. TNF-alfa on tärkeä sytokiini tulehduksellisissa sairauksissa. Infliksimabista vain noin 1/3 saa hyvän hoitovasteen. 1/3 ei saa vastetta ollenkaan, ja 1/3 menettää saadun vasteen, eikä vastetta osata ennustaa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä biomarkkereita geeniekspressioprofiileista RNA-sekvensoinnilla ja ymmärtää erilaisten lääkevasteiden eroja. Tutkielmassa tutkittiin 15 potilaan veren valkosolujen geeniekspressioita ennen (0vk) ja jälkeen (12vk) infliksimabihoidon, sekä verrattiin vasteensaajien ja ei-vasteensaajien geeniekspressioiden profiileja. RNA eristettiin näytteistä, sekvensoitiin ja analysoitiin Chipster-ohjelmalla. Ekspressiotasot erosivat merkitsevästi aikapisteiden välillä 17 geenin osalta, joista tärkein on DUSP2-geeni. DUSP2 laskee epäsuorasti interleukiini-17 pitoisuutta, jolloin tulehdusreaktio vaimenee. Verrattaessa vasteensaajien ja osittaisen vasteensaajien geeniekspressioprofiileja ennen ja jälkeen hoidon, ei selvää trendiä näkynyt geenien ilmentymisessä. Tutkimuksessa ei ollut mukana 12 viikon näytteitä ei-vasteensaajilla, joten siihen ei voitu verrata. Tässä tutkimuksessa ei löytynyt biomarkkeria infliksimabin hoitovasteen ennustamiselle, mutta saatiin tärkeää tietoa DUSP2-geenin aktiivisuudesta. Kaikilla infliksimabihoidon saaneilla DUSP2- geenin ekspressio nousi veressä.

Background: Cardiac arrest (CA) is a leading cause of death worldwide. As population ages, the need for research focusing on CA in elderly increases. This study investigated treatment intensity, 12-month neurological outcome, mortality and healthcare-associated costs for patients aged over 75 years treated for CA in an intensive care unit (ICU) of a tertiary hospital. Methods: This single-centre retrospective study included adult CA patients treated in a Finnish tertiary hospital’s ICU between 2005 and 2013. We stratified the study population into two age groups: <75 and ≥75 years. We compared interventions defined by the median daily therapeutic intervention scoring system (TISS-76) between the age groups to find differences in treatment intensity. We calculated cost-effectiveness by dividing the total one-year healthcare-associated costs of all patients by the number of survivors with a favourable neurological outcome. Favourable outcome was defined as a cerebral performance category (CPC) of 1–2 at 12 months after cardiac arrest. Logistic regression analysis was used to identify independent association between age group, mortality and neurological outcome. Results: This study included a total of 1,285 patients, of which 212 (16%) were ≥75 years of age. Treatment intensity was lower for the elderly compared to the younger group, with median TISS scores of 116 and 147, respectively (p < 0.001). The effective cost in euros for patients with a good one-year neurological outcome was €168,000 for the elderly and €120,000 for the younger group. At 12 months after CA 24% of the patients in the elderly group and 47% of the patients in the younger group had a CPC of 1-2 (p < 0.001). Age was an independent predictor of mortality (multivariate OR = 3.36, 95% CI:2.21-5.11, p < 0.001) and neurological outcome (multivariate OR = 3.27, 95% CI:2.12-5.03, p < 0.001). Conclusions: The elderly ICU-treated CA patients in this study had worse neurological outcomes, higher mortality and lower cost-effectiveness than younger patients. Further efforts are needed to recognize the tools for assessing which elderly patients benefit from a more aggressive treatment approach in order to improve the cost-effectiveness of post-CA management.

Njurcancer är bland de tio vanligaste cancersjukdomarna och påträffas oftast i åldersgruppen 50+. En del former av njurcancer associeras med nedärvda syndrom, exempelvis med Von Hippel-Lindaus sjukdom. Den vanligaste typen är klarcellig njurcancer. Den molekylära bakgrunden till njurcancer ligger i störningar i gener som kodar proteiner, vilka ansvarar för blodkärlsförsörjning, metastasbildning och tillväxt av tumörcellen. Medicinsk behandling av metastaserad njurcancer ämnar hämma intracellulära signaleringsrutter, vilket kallas målinriktad vård. Vården av metastaserad njurcancer har det senaste decenniet utvecklats och ett läkemedel som introducerats inom området är kabozantinib, en multireceptortyrosinkinashämmare. Kabozantinib inhiberar tumörcellens blodkärlsförsörjning och tillväxt via blockering av flera signaleringsrutter. Syftet med studien är att undersöka vilka biverkningar rapporterades på Helsingfors universitetssjukhus onkologiska klinik av de patienter som fick kabozantinib som första linjens medicinska behandling i spridd njurcancer och ifall detta överensstämmer med tidigare forskning. Forskningen är en observationsstudie/registerstudie. Datainsamlingen skedde via patientdatasystemet och innefattar patienter vårdade 2019-2020. Data analyserades med Excel. Eftersom den slutliga patientmängden efter tillämpning av inklusionskriterier var 16, kunde ingen avancerad statistiskt hållbar analys göras. Studiens resultat var överens med tidigare forskning – de vanligaste biverkningarna var diarré och trötthet. Vidare forskning med större patientmängd kunde ge statistiskt pålitliga resultat och det vore intressant att utreda ifall fler biverkningar associeras med bättre vårdresultat. (205 ord)

I Finland konstateras årligen cirka 400 sköldkörtelcancerfall, varav majoriteten är differentierad sköldkörtelcancer. Dessa differentierade cancerceller producerar likt normal sköldkörtelvävnad tyreoglobulin, som är ett sköldkörtelspecifikt protein. Normalt används tyreoglobulin som tumörmarkör i uppföljningen av differentierad sköldkörtelcancer. Ifall tyreoglobulinantikroppar förekommer går dock inte tyreoglobulimätningens resultat att fullständigt lita på eftersom antikropparna korsreagerar med tyreoglobulinet. Även om en stigande nivå av serumets tyreoglobulinantikroppar under uppföljningen har associerats med kvarvarande cancer och relaps, är antikropparnas prognostiska betydelse fortfarande oklar. Genom att granska redan befintlig forskning inom ämnet, var denna litteraturöversikts mål att få en bättre bild av tyreoglobulinantikropparnas prognostiska betydelse vid differentierad sköldkörtelcancer. Litteraturöversikten behandlar 19 olika studier, vars resultat, betydelse och begränsningar analyseras och jämförs sinsemellan. I allmänhet var kohorterna i forskningarna små och uppföljningstiderna korta, vilket gjorde att antikropparnas inverkan på helhetsprognosen förblev oklar. Användningen av olika laboratoriemetoder vid analysen av tyreoglobulinantikropparna gjorde att forskningarna dessutom var svåra att jämföra sinsemellan. Fastän resultaten till en viss mån var motsägande, verkade det som att en sjunkande nivå av antikroppar hade en gynnsam prognostisk påverkan, medan en ökande eller en stabilt positiv nivå kunde indicera kvarvarande cancer eller relaps. Mer forskning med längre uppföljningstider och framför allt större kohorter skulle krävas för att få en ännu klarare uppfattning om tyreoglobulinantikropparnas betydelse inom differentierad sköldkörtelcancer, så att vården skulle kunna riktas rätt och därmed både spara individen från överdriven vård samt samhället från onödiga kostnader. Suomessa todetaan vuosittain noin 400 kilpirauhassyöpätapausta, joista suurin osa on hyvin erilaistunutta kilpirauhassyöpätyyppiä. Nämä erilaistuneet syöpäsolut tuottavat normaalin kilpirauhaskudoksen tapaan tyreoglobuliinia, joka on kilpirauhasspesifi proteiini. Tavallisesti tyreoglobuliinia käytetään erilaistuneen syövän seurannassa. Mikäli tyreoglobuliinivasta-aineita esiintyy, ei kuitenkaan tyreoglobuliinin mittaustuloksiin voi täysin luottaa tyreoglobuliinivasta-aineiden ristireagoidessa tyreoglobuliinin kanssa. Vaikka seurannassa nousevaa tyreoglobuliinivasta-ainetasoa on pidetty jäännöstaudin tai uusiutuman merkkinä, on vasta-aineiden tarkka ennusteellinen merkitys vielä epäselvä. Tässä kirjallisuuskatsauksessa perehdyttiin aiheeseen liittyvään kirjallisuuteen ja tavoitteena oli saada parempi kuva tyreoglobuliinivasta-aineiden ennusteellisesta merkityksestä erilaistuneessa kilpirauhassyövässä. Katsaus koostuu 19 eri tutkimuksesta, joiden tuloksia, merkitystä sekä rajoituksia tarkastellaan ja verrataan keskenään. Yleisesti ottaen kohortit tutkimuksissa olivat pieniä ja seuranta-ajat lyhyitä, johtaen epäselvään vaikutukseen kokonaisennusteessa. Lisäksi tutkimuksissa käytettiin erilaisia laboratoriomenetelmiä tyreoglobuliinivasta-aineiden mittaamiseen, mikä hankaloitti tutkimusten keskinäistä vertailua. Vaikka tulokset osittain olivat ristiriitaiset, laskevalla tyreoglobuliinivasta-ainetasolla vaikutti olevan suotuisa vaikutus ennusteeseen, kun taas laskeva tai stabiilisti koholla oleva taso vaikutti ennakoivan mahdollista jäännöstautia tai uusiutumaa. Lisää tutkimuksia pidemmillä seuranta-ajoilla ja isommilla kohorteilla tarvittaisiin, jotta saataisiin kokonaisvaltainen kuva tyreoglobuliinivasta-aineiden tarkasta merkityksestä hyvin erilaistuneessa kilpirauhassyövässä. Olisi tärkeää osata kohdentaa hoito sitä oikeasti hyötyville, jotta vältyttäisiin mahdollisesti turhilta hoidoilta ja kustannuksilta.

Suomessa psykoosisairauksien kognitiivinen psykoterapia ei ole vielä vakiintunut hoitomuoto, vaikka on jo muualla maailmalla käytössä ja osana hoitosuosituksia. Tutkimuksen tavoitteena on seurata psykoosipotilaiden kognitiivista psykoterapiaa avohoidossa, miten potilaiden subjektiivinen kärsimys, toimintakyky ja psykiatriset oireet muuttuvat hoidon aikana, ja onko lähtötilanteella merkitystä. Tutkittavat (N=60) ovat Helsingin kaupungin psykoosipalveluihin päätyneitä potilaita jotka käyneet läpi psykoterapiajakson. Psykoterapiat alkaneet aikavälillä 3/2016–2/2019. Potilaista tehtiin VAS, SOFAS ja BPRS arviot hoidon alku- ja loppuvaiheessa. Hoitojakson aikana havaittiin kliinisesti merkittävää paranemista toimintakyvyssä (SOFAS +6,9 eli +10,8 % alkuvaiheeseen verrattuna) ja lievittymistä kärsimyksessä (VAS -21,2 eli -31,3 %) ja oireissa (BPRS -7,4 eli -15,7 %). Eniten lievittyivät potilaiden masennus-ahdistus oireet (BPRS -0,70 eli -22,6 %) ja epäluuloisuus (BPRS -0,66 eli 17,6 %). Myös negatiiviset (BPRS -0,42 eli -18,3 %) ja positiiviset psykoosioireet (BPRS -0,27 eli 12,5 %) sekä mania (BPRS -0,22 eli 12,8 %) lievittyivät jonkin verran. Diagnoosi, ikä, klotsapiinilääkitys, aiempien sairaalahoitojen lukumäärä ja työ- tai opiskelutilanne eivät vaikuttaneet muutoksiin. Sukupuolten välillä havaittiin, että naisten epäluuloisuus ei lievittynyt yhtä paljon kuin miesten. Tutkimuksen tulokset osoittavat, että subjektiivinen vointi ja työkyky kohenivat ja psykiatrinen oireilu lievittyi psykoterapian aikana, ja etenkin hyvinvoinnin ja masentuneisuuden kannalta nähtiin selviä muutoksia. Työkyvyn koheneminen ennusti hyvinvointia, oireet sen sijaan eivät. Ilman vertailuryhmää ei voida kuitenkaan varmasti sanoa johtuuko voinnin koheneminen itse terapiasta.

Mini-CEX (mini Clinical evaluation exercise) är ett redskap för formativ utvärdering av kliniska kunskaper i medicin. Sedan dess utveckling 1995 har det spridit sig från Nordamerika till hela världen och har använts inom specialistutbildningen i allmänmedicin vid Helsingfors universitet sedan 2014. Verktyget togs i bruk inom grundutbildningen i kursen i allmänmedicin hösten 2019 i en modifierad form. Sedan dess har ingen utvärdering av verktyget gjorts. I denna studie ville vi utreda hur mini-CEX-verktyget tagits emot av såväl studenter som handledare. Vi ville även utreda på en allmän nivå tidigare given respons inom grundutbildningen i medicin vid Helsingfors universitet, eftersom tidigare erfarenheter kan påverka studenternas inställning till utvärderingen. Studien genomfördes våren 2021 i form av tre frågeformulär, två till studenterna i kursen i allmänmedicin samt ett till handledarna. Studenterna fick ett frågeformulär före praktikperioden och ett efter praktikperioden. Handledaren fick ett frågeformulär efter praktikperiodens slut. Under praktikperioden utvärderades studentens kliniska kunskaper genom att handledaren observerade en mottagningssituation studenten hade med en verklig patient. Som stöd för utredningen användes en lätt modifierad variant av mini-CEX-blanketten. Efter observationen diskuterade studenten och handledaren situationen och studenten fick respons, såväl skriftligen som muntligt. På basen av de svar som kom in kan man konstatera att studenterna uppskattat den respons de fått under utvärderingen. Svaren tyder även på att studenterna saknar tillräcklig respons i tidigare kurser inom grundutbildningen i medicin. Även handledarna uppskattade den modifierade mini-CEX-blanketten.

Alar insufficiens betyder svaghet av näsborrens omkringliggande stödvävnader, trånghet i näsborren eller en kombination av dessa två, som leder till en känsla av nästäppa. Alar insufficiens har påvisats leda till en försämrad livskvalitet och operativ behandling har inte tidigare gett enväldigt gynnande resultat. Det har visats i två forskningar att fysioterapi av näsans muskler kan ha en positiv effekt mot symptomen av alar insufficiens, och därmed har det implementerats i vården trots de begränsade vetenskapliga beläggen. Forskningens mål var att utreda retrospektivt ifall näsgymnastiken har minskat antalet operativa ingrepp hos patienter som lider av alar insufficiens. Patientmaterialet bestod av 268 patienter som hade ordinerats näsgymnastik vid Kliniken för öron-, näs- och halssjukdomar i Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt (HNS) under tiden 1.1.2013- 31.12.2018. Av materialet var 50,4 % kvinnor och medelåldern var 47,6 år. Av patienter som hade utfört näsgymnastik hade 19,2 % (N=5) dragit nytta av den. Trots det opererades 20 % (N=1) av dessa patienter. Av patienter som inte drog nytta av gymnastiken opererades så gott som alla (90 %, N=9). Forskningen uppnådde statistiskt signifikanta värden, men på grund av det stora bortfallet av patienter kan inga raka slutsatser dras av resultaten. Trots det kan användningen av näsgymnastik ifrågasättas i och med den vaga vetenskapliga basis som stöder gymnastiken.

Ihmisen pituuden vaihtelusta 80 % voidaan selittää geneettisillä tekijöillä ja pituus määräytyy polygeenisesti. Nykytutkimus selittää kuitenkin vain osan ihmisen pituuden perinnöllisyydestä, mutta toisaalta on jo tunnistettu suuri määrä lyhytkasvuisuutta aiheuttavia monogeenisiä variantteja. Lisätutkimusta siis tarvitaan. Tämän tutkielman tarkoituksena on löytää mahdollisia potilaan lyhytkasvuisuutta selittäviä variantteja eksomisekvensoinnin avulla. Lyhytkasvuisen potilaan ja hänen normaalipituisten vanhempiensa DNA-näytteet eksomisekvensoitiin (trio-analyysi) ja sekvensoinnin yhteydessä tehtiin ei-diagnostiseksi osoittautunut kopiolukumuutosanalyysi. Tulokset analysoitiin periytymismallikohtaisesti ja variantteja rajattiin pois frekvenssiin perustuen tietokoneohjelman avulla sekä manuaalisesti tietokantahakujen perusteella. Variantteja priorisoitiin edelleen laskennallisesti tietokantoja hyödyntäen, visuaalisesti tietokoneohjelman avulla ja tiedonhaun jälkeen. Variantit, joissa valmiin proteiinin rakenne ei muuttunut, rajattiin lisäksi pois. Jäljelle jääneistä varianteista suoritettiin kattava tiedonhaku useita tietokantoja hyödyntäen ja eksomisekvensointitulos varmistettiin lisäksi Sanger-sekvensoinnilla. Trio-analyysin jälkeen jäljellä oli 121 varianttia, joiden määrä saatiin pudotettua kolmeen edellä kuvatun priorisoinnin avulla. Yhden variantin osalta tiedonhaku tuki mahdollista yhteyttä lyhytkasvuisuuteen, kahden muun osalta tiedonhaku ei tuottanut tulosta. Tulosten perustella kyseinen variantti voisi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta monogeenisesti. Ilman tarkempia funktionaalisia tutkimuksia ei kuitenkaan voida varmasti todeta löydettyjen varianttien olevan lyhytkasvuisuuden takana, toisaalta yhtäkään kolmesta identifioidusta variantista ei voi rajata pois ja lyhytkasvuisuus voi johtua muista tekijöistä. Tutkielma kartuttaa tietoa lyhytkasvuisuuden periytyvyydestä ja laajentaa ymmärrystämme monogeenisistä syistä lyhytkasvuisuuden aiheuttajina. Kuitenkaan kausaliteettia ei voi osoittaa tämän tutkielman avulla, vaan lisätutkimuksen tarve on ilmeinen.

Medullär sköldkörtelcancer (MTC) står globalt sett för 1-3 % av morbiditeten men 13-14 % av mortaliteten i sköldkörtelcancer. Denna cancertyp uppstår ur sköldkörtelns kalcitoninproducerande C-celler och är således neuroendokrin. Över 99 % av alla MTCs utsöndrar således kalcitonin, varvid detta peptidhormon tillämpas vid diagnossättning av sjukdomen, val av vårdlinje för tillståndet och uppföljning av patienter. MTC förekommer i sporadisk och ärftlig form, varav den sporadiska formen utgör 70–75 % av fallen. Resterande andel utgörs av patienter med sjukdomen i samband med MEN2A (multiple endocrine neoplasia type 2A) och MEN2B (multiple endocrine neoplasia type 2B). 60 % av patienterna med sporadisk sjukdom är kvinnor medan könsfördelningen mellan dem med ärftlig sjukdom är jämn. Patienter med sporadisk sjukdom insjuknar ofta i 40-60 årsåldern medan ärftliga tumörer även ses hos barn. Oberoende av etiologi är kirurgi av primärtumör och metastaser den enda kurativa behandlingen för denna cancertyp, men även extern strålning och radioaktiva föreningar som binder till tumörcellernas somatostatinreceptorer tillämpas inom vården. Patienter med icke-operabla tumörer kan erbjudas behandling med tyrosinkinashämmare som vandetanib eller cabozantinib, något som med undantag av cabozantinibbehandling av patienter med M918T-mutationspositiva tumörer inte förlängänger livslängden. Inom HUS-området i Finland följer kliniker och patologer som arbetar med medullär sköldkörtelcancer i hög grad de snarlika internationella riktlinjer som sammanfattats av ESMO (European Society for Medical Oncology) och ATA (American Thyroid Association). Enligt frågeformulär som skickats ut till aktörer inom HUS finns det utrymme för förbättring bland annat beträffande hur prognosfaktorer som ålder och TNM-klassificering tillämpas i behandlingen av patienter.

To prevent blood donors from developing iron deficiency (ferritin <15 μg/l) and subsequent anaemia (haemoglobin <120 g/l), blood services rely on information about known risk factors, including the donor’s sex and age. Menstrual blood loss is not accounted for in blood donation interval recommendations, despite being a known risk factor of iron deficiency. We aim to investigate to what extent menstrual bleeding is associated with ferritin and haemoglobin levels in female blood donors, and whether other menstruation-related factors (i.e. use of hormonal contraception, heavy menstrual bleeding) are associated with risk of iron deficiency or anaemia. The study population consisted of 482 premenopausal and 499 postmenopausal Dutch whole blood donors. Exclusion criteria were current pregnancy, BMI ≥50, ferritin ≥200, PBAC ≥400 and age <18 or ≥70 years. Menstrual blood loss was quantified using a pictorial blood assessment chart (PBAC), a semi- objective method to evaluate the number of used menstrual products and the degree of staining. We identified predictors of log(ferritin)/haemoglobin and iron deficiency/anaemia using Bayesian linear and logistic regression models, and quantified the average percentage of variance in log(ferritin) and haemoglobin explained by the co-variates. Menstrual blood loss explained the majority of the variance in haemoglobin (7.5 %) and second only to the number of days since last donation for ferritin (8 %). Heavy menstrual bleeding (PBAC ≥150, OR = 3.67 [1.52, 8.86]) was associated with anaemia, and use of levonorgestrel-releasing intrauterine device was negatively associated with iron deficiency (OR = 0.06 [0.01, 0.78]). Age was not associated with iron status. Menstrual blood loss and blood donation were the most important determinants of iron status in premenopausal women. Thus, results suggest that accounting for menstrual blood loss in donation interval guidelines may benefit blood donors.