Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Author "Holmström, Miia"

Sort by: Order: Results:

  • Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2 
    Qadri, Sami; Anttonen, Olli; Viikilä, Juho; Seppälä, Eija H.; Myllykangas, Samuel; Alastalo, Tero-Pekka; Holmström, Miia; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha W. (2018)
    BACKGROUND Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited cardiac disease, involving changes in ventricular myocardial tissue and leading to fatal arrhythmias. Mutations in desmosomal genes are thought to be the main cause of ARVC. However, the exact molecular genetic etiology of the disease still remains largely inconclusive, and this along with large variabilities in clinical manifestations complicate clinical diagnostics. CASE PRESENTATION We report two families (n = 20) in which a desmoglein-2 (DSG2) missense variant c.1003A > G, p.(Thr335Ala) was discovered in the index patients using next-generation sequencing panels. The presence of this variant in probands’ siblings and children was studied by Sanger sequencing. Five homozygotes and nine heterozygotes were found with the mutation. Participants were evaluated clinically where possible, and available medical records were obtained. All patients homozygous for the variant fulfilled the current diagnostic criteria for ARVC, whereas none of the heterozygous subjects had symptoms suggestive of ARVC or other cardiomyopathies. CONCLUSIONS The homozygous DSG2 variant c.1003A > G co-segregated with ARVC, indicating autosomal recessive inheritance and complete penetrance. More research is needed to establish a detailed understanding of the relevance of rare variants in ARVC associated genes, which is essential for informative genetic counseling and rational family member testing.
  • Iron overload after allogeneic stem cell transplantation in children with acute lymphoblastic leukemia 
    Salmi, Asta; Holmström, Miia; Toiviainen-Salo, Sanna; Kanerva, Jukka; Taskinen, Mervi (2020)
    Punasolusiirrot ovat tärkeä osa leukemiahoitoon ja kantasolusiirtoon liittyviä tukihoitoja. Runsaat punasolusiirrot altistavat rautaylimäärälle, jonka pitkäaikaisvaikutuksia kantasolusiirretyillä lapsilla on tutkittu suhteellisen vähän. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää rautaylimäärän esiintyvyyttä sekä sen yhteyttä elinvaurioihin ja lapsuusiän pituuskasvuun potilailla, jotka olivat saaneet allogeenisen kantasolusiirron lapsuusiässä akuutin lymfaattisen leukemian vuoksi. Tutkimukseen osallistui 23 potilasta, jotka olivat mediaani-iältään 12.6 (vaihteluväli 7.5-21.4) vuotta. Kehon rautalastin suuruutta arvioitiin laboratoriokokeilla, sydämen ja maksan magneettikuvantamisella sekä laskemalla punasolusiirroista saadun raudan määrä. Käytimme monimuuttuja-analyysiä tutkiaksemme yhteyttä kehon rautalastin ja sydämen toiminnan, maksaentsyymitasojen, insuliiniresistenssin ja pituuskasvun välillä. Plasman ferritiini oli mediaaniarvoltaan 344 (vaihteluväli 40-3235) ng/ml ja ylitti tason 1000 ng/ml kolmella potilaalla (13%). Magneettikuvauksessa yhdellätoista potilaalla (48%) todettiin rautaylimäärä maksassa ja yhdellä potilaalla (4%) rautaylimäärä sydämessä. Sydämen magneettitutkimuksessa ejektiofraktio oli subkliinisesti alentunut kahdeksalla potilaalla (35%), mutta sydämen toiminta ei assosioitunut kehon rautalastiin. Maksaentsyymitaso korreloi punasolusiirroista saadun rautamäärän kanssa (p=0.001), mutta potilailla ei esiintynyt kohonneita maksaentsyymiarvoja tai merkkejä maksavauriosta mediaaniltaan 4.5 vuoden seurannan jälkeen. Rautalasti ei korreloinut pituuskasvun tai insuliiniresistenssin kanssa. Rautaylimäärä on yleinen akuutin leukemian vuoksi kantasoluriirretyillä lapsilla, mutta rautalastiin liittyviä elinvauriota ei esiinny nuorella iällä. Suosittelemme rautalastin arvioimista kaikille potilaille ainakin kerran kantasolusiirron jälkeisen seurannan aikana.

Yhteystiedot

HELSINGIN YLIOPISTO