Browsing by Author "Hyry, Vilma"

Prader-Willi oireyhtymä on isältä perityn geenialueen 15q11.2-13.1 ekspression puutteesta johtuva sairaus. Oireyhtymä on laaja-alainen ja aiheuttaa potilaiden ikääntyessä endokrinologisia toimintahäiriöitä, kehityksen viivästymistä, hyperfagiaa ja käytösongelmia. Ilman interventioita potilailla on jo varhaislapsuudessa riski kehittää vaikea ylipaino ja sen liitännäissairauksia. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat keskeisessä osassa PWS-henkilöiden sairastavuuden ja kuolleisuuden vähentämisen kannalta. Tutkimuksen tavoitteena oli tehdä kartoitus Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) sairaaloissa hoidettujen Prader-Willi oireyhtymää sairastavien henkilöiden kliinisestä kuvasta, diagnostiikasta ja hoidon toteutumisesta. Tutkimus on retrospektiivinen rekisteritutkimus, jossa materiaalina olivat Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin lasten ja nuorten toimialan potilastiedot Prader-Willi -diagnoosihaulla (Q87.15). 21 tutkimushenkilön syntymävuodet vaihtelivat välillä 1995–2019. Tiedot kerättiin yksilöidysti ja anonyymisti excel-taulukkoon. Vertailuaineistossa käytettiin sekä Aleksi Sinkkosen Turun yliopistollisessa keskussairaalassa 2019 toteutettua vastaavaa tutkimusta Prader-Willi oireyhtymän oireista, diagnostiikasta ja hoidosta Tyksissä, että muuta julkaistua kirjallisuutta. Tulokset viittaavat siihen, että Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueella Prader-Willi oireyhtymä identifioidaan ja DNA-varmennetaan nopeasti ja tehokkaasti, keskimäärin 0,13 vuoden iässä. Sekä diagnoosi että kasvuhormonihoidon aloitus olivat HUS-piirissä keskimäärin aikaisemmin kuin Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin vertailuaineistossa. Molemmissa aineistoissa on havaittavissa 2000-luvuilla syntyneillä laskeva trendi kasvuhormonihoidon aloituksessa. Tutkittavista alle puolet, kahdeksan (38 %), olivat merkittävän ylipainoisia. Tässä aineistossa tutkittavat PWS-henkilöt vastasivat pitkälti kliiniseltä kuvaltaan ja genotyypiltään kirjallisuutta. Tutkimusjoukon heterogeenisyys korostaa edelleen yksilöidyn moniammatillisen hoidon ja seurannan merkitystä potilasryhmän kanssa.