Browsing by Author "Koponen, Karlos"

Tausta Biopankkinäytteiden tutkimustoiminnassa kertynyt geneettinen tieto voi paljastaa näytteenantajasta kliinisesti merkittäviä seikkoja, kuten suurentuneen syöpäriskin aiheuttavan perimän muutoksen. Näille henkilölle voitaisiin tarjota tehostettua seurantaa ja riskiä vähentävää leikkaushoitoa. Geneettisen tiedon kertyminen biopankkeihin onkin herättänyt pohdintaa siitä, miten se sopisi palautettavaksi ja hyödynnettäväksi terveydenhuollossa. Tämän biopankkilähtöisen lähestymistavan käyttökelpoisuus ja vaikuttavuus ovat toistaiseksi epäselviä. Menetelmät Tässä tutkimuksessa tarkastellaan henkilöitä, jotka on Helsingin Biopankkiin FinnGen-tutkimusprojektista palautuneesta geneettisestä tiedosta seuloen tunnistettu BRCA1-, BRCA2- tai PALB2-geenin patogeenisen muutoksen kantajiksi ja joille on tarjottu perinnöllisyysneuvontaa HUS Kliinisen genetiikan yksikössä osana HUS Syöpäkeskuksen, HUS Diagnostiikkakeskuksen ja Helsingin Biopankin tutkimusta. Potilasasiakirjoista selvitettiin henkilön ja suvun syöpähistoriaa, kantajuustiedon konkreettista vaikutusta potilaan hoitoon ja nyt selvinneen syöpäalttiuteen liittyvän tiedon välittymistä suvussa. Tulokset Aiempi rintasyöpädiagnoosi oli 37 %:lla naisista ja 63 %:lla suvuista. Suvuista 27 % täytti HUS:n perinnöllisen rintasyöpä- ja munasarjasyöpäalttiuden geenitutkimuskriteerit. Kuvantamistutkimuksiin osallistuivat kaikki naiset, joille se oli perusteltua. Naisista 26 %:lle suoritettiin rinnanpoisto ja 11 %:lle munanjohtimien ja munasarjojen poisto riskiä vähentävänä leikkauksena. Keskimäärin 1,87 sukulaista indeksihenkilöä kohden hakeutui perinnöllisyyslääketieteellisiin selvittelyihin. Pohdinta Vain neljäsosassa tapauksista sukulaisia ei hakeutunut perinnöllisyyslääketieteellisiin selvittelyihin, eikä tässä havaittu eroa kokemuksiin kliinisesti tunnistettujen sukujen parissa. Kantajuustiedolla oli selvä vaikutus potilaiden seurantaan ja hoitoon. Harva suku olisi tunnistettu kliinisessä käytössä olevien lähetekriteerien perusteella. Biopankkitoiminnassa kertyvän genomitieton hyödyntäminen perinnöllisen rintasyövän hoidossa vaikuttaisikin toimivan ja tuovan lisähyötyä.