Browsing by Author "Koskinen, Matilda"

CNGB1-geenin virheet aiheuttavat verkkokalvon perinnöllistä pigmenttirappeumaa, retinitis pigmentosaa, joka periytyy autosomaalisesti ja peittyvästi. CNGB1-geenin poikkeamaan kytkeytyvä verkkokalvorappeuma alkaa useimmiten lapsuusiässä hämäräsokeutena. Näkökenttäpuutokset kehittyvät myöhemmin ja kaikkien potilaiden näöntarkkuus säilyy normaalina aikuisikään saakka. Tyypillisiä silmänpohjan muutoksia ovat ohentuneet verkkokalvon päävaltimot, verkkokalvon pigmenttiepiteelin ohentuma, vahamainen näköhermon pää sekä verkkokalvon pigmenttimuutokset. Tässä kuvattavaan tutkimukseen osallistui yksitoista potilasta, joilla kaikilla on todettu sama CNGB1-geenin tautia aiheuttava variantti c.2957A>T. Kaikille potilaille on suoritettu laaja silmätautiopillinen kliininen tutkimus. Tutkimusta varten potilastietojärjestelmästä kerättiin potilaiden oireiden alkamisikä sekä laatu niiden alkaessa, lasein korjattu näöntarkkuus, näkökenttien ja silmäpohjakuvien kehitys seurannan aikana, verkkokalvon muutokset valokerroskuvissa sekä autofluoresenssikuvien löydökset. Kaikkien potilaiden ensioire oli hämäräsokeus, joka kymmenellä potilaalla ilmeni jo lapsuudessa. Näöntarkkuuden, näkökentän laajuuden ja iän välillä todettiin olevan yhteys, siten, että sekä näöntarkkuus että näkökentän laajuus pienenivät potilaan vanhetessa. Mediaani-ikä sille, että näkö oli huonompi kuin normaalinäkö, oli 50,8 vuotta (keskihajonta 11,7 vuotta). Mediaani-ikä, jolloin potilaiden näkökenttä supistui oireisesti oli 52,0 vuotta (keskihajonta 13,9 vuotta). Silmänpohjakuvissa todettiin retinitis pigmentosalle tyypillisiä muutoksia, kuten retinopatiaa, atrofiaa, luusoluja, pääsuonikaarten ohenemista sekä kalpeat ja vahamaiset näköhermon päät. Myös näitä muutoksia oli sitä enemmän, mitä vanhemmasta potilaasta oli kyse. CNGB1-geenin variantin c.2957A>T aiheuttamaa verkkokalvon pigmenttirappeumaa sairastavilla potilailla tarkka näkö sekä näkökentän laajuus säilyvät pitkälle aikuisuuteen siitä huolimatta, että ensioireet alkavat jo lapsuudessa. Tauti etenee hitaasti, mahdollistaen laajan aikaikkunan taudin hoidolle.