Browsing by Author "Lassila, Iris"

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat monipuolinen joukko erilaisia metabolisia sairauksia, jotka voidaan jakaa rasvahappoaineenvaihdunnan, aminohappoaineenvaihdunnan, orgaanisten happojen aineenvaihdunnan, ureasyklin sekä hormonitoiminnan häiriöihin. Hoitamattomina ne voivat johtaa henkeä uhkaaviin metabolisiin hätätilanteisiin tai vakaviin kehityshäiriöihin. Seulonta mahdollistaa tautien diagnostiikan jo oireettomassa vaiheessa, jolloin hoito päästään aloittamaan ajoissa. Tällä voidaan turvata lapsen henkinen ja fyysinen kehitys. Suomessa harvinaisia aineenvaihduntasairauksia alettiin seuloa 2-5 vuorokauden ikäisiltä vastasyntyneiltä kantapäästä otettavasta pisaraverinäytteestä loppuvuodesta 2014 alkaen. Seulonta käynnistyi ensin Helsingin ja Uudenmaan sekä Varsinais-Suomen sairaanhoitopiireissä laajentuen vähitellen kaikkiin sairaanhoitopiireihin. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli saada käsitys seulonnan ensimmäisistä vuosista Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä (HUS). Tutkimuksen aineisto käsittää seulontahälytykset seulonnan alusta loka-marraskuusta 2014 vuoden 2019 loppuun. Hälytyksistä (n = 313) selvitettiin hälytykseen johtanut arvo, vastasyntyneen ikä näytteenottohetkellä, syntymäpaino, raskauden kesto eli sikiöikä, sukupuoli, viive seulontanäytteen otosta tuloksen saamiseen sekä se, johtiko seulontahälytys lisäselvittelyiden myötä diagnoosiin vai oliko kyseessä niin sanottu väärä positiivinen seulontatulos. Tiedot kerättiin anonyymisti excel-taulukkoon. Seulonnassa tulleista hälytyksistä (n = 313) 9,3 % (n = 29) johti joko aineenvaihduntasairauden diagnoosiin tai pidempään seurantaan. Diagnooseja tehtiin kaikista muista tautiryhmistä paitsi orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöiden ryhmästä. Eniten vääriä positiivisia seulontahälytyksiä aiheutti koholla oleva 17- hydroksiprogesteronipitoisuus, useimmin ennenaikaisesti syntyneillä vauvoilla. Koko aineistosta 56 % (n = 175) oli ennenaikaisina syntyneiden vauvojen hälytyksiä. Seulontatulokset valmistuivat keskimäärin 6,8 vuorokauden kuluttua näytteen ottamisesta. Vastausajoissa nähtiin positiivista kehitystä, ja vuonna 2019 keskimääräinen vastausaika oli 5,6 vuorokautta.