Browsing by Author "Mikkola, Annamari"

Tutkimuksen kohteena on suomalainen suku, jossa esiintyy hampaiden kovakudosten perinnöllinen kehityshäiriö. Aikaisemmissa tutkimuksissa kehityshäiriön aiheuttava mutaatio on paikallistettu kromosomiin 15, ja kahden näytteen eksomisekvensoinnilla on löydetty useita mahdollisia mutaatioita. Tähän tutkimukseen on valittu näistä mutaatioista seitsemän tarkempaa tutkimista varten. Tutkittavaksi valitut mutaatiot sijaitsevat geeneissä OTUD7A, SPTBN5 (2 mutaatiota), PLA2G4F, FLJ27352, PRTG ja IGDCC4. Tarkoituksena on selvittää, esiintyvätkö ne kaikilla sairailla suvun jäsenillä ja voivatko ne olla kehityshäiriön taustalla. Aluksi tutkittavaksi valittiin neljä suvun jäsentä, joilla on todettu hampaiden kehityshäiriö. Heidän DNA-näytteilleen tehtiin polymeraasiketjureaktio (PCR), geelielektroforeesi ja sekvensointi. Kaksi etsityistä mutaatioista löytyi kaikilta näiltä henkilöiltä, ja ne sijaitsivat geeneissä IGDCC4 ja PRTG. Seuraavassa vaiheessa PRTG- ja IGDCC-geenien mutaatioita etsittiin laajemmalta joukolta suvun jäseniä. Tutkittavia näytteitä oli yhteensä 15. Näytteistä kahdeksan oli sairailta suvun jäseniltä, yksi oletetusti sairaalta ja kuusi terveiltä. Geenin IGDCC4 mutaatio löytyi kahdeksalta sairaalta heterotsygoottisena, mutta ei mahdollisesti sairaalta suvun jäseneltä. Lisäksi se löytyi yhdeltä terveeltä. Näin ollen tämä mutaatio ei ole kehityshäiriön taustalla. Geenin PRTG mutaatio löytyi kaikilta sairailta heterotsygoottisena eikä sitä löytynyt yhdeltäkään terveeltä, joten periaatteessa tämä voisi olla kehityshäiriön taustalla. Se aiheuttaa missense-mutaation, joka muuttaa valiinin leusiiniksi. Uusimpien tietokantojen mukaan sen yleisyys erityisesti Suomessa on kuitenkin jopa 0,015, joten on epätodennäköistä, että tämäkään mutaatio ainakaan yksin aiheuttaisi tutkimuksen kohteena olevan hampaiden kovakudosten kehityshäiriön. Tutkimuksen kohteena olevan kehityshäiriön aiheuttavan mutaation selvittämiseksi tarvitaan siis jatkotutkimuksia. (217 sanaa)