Skip to main content
Login | Suomeksi | På svenska | In English

Browsing by Author "Saarentaus, Elmo"

Sort by: Order: Results:

  • Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland 
    Saarentaus, Elmo (2017)
    Genetiska varianter har under senaste åren upptäckts påverka en myriad vanliga samt sällsynta sjukdomar. En viktig grupp varianter i neuropsykiatriska sjukdomar är kromosomavvikelser, speciellt förändringar i antalet genkopior (eng. ”copy number variations”, CNVs). CNVs är associerade med ett brett spektrum olika syndrom, som 22q11.2-deletionssyndrom, samt utvecklingsbetingade neuropsykiatriska sjukdomstillstånd och störningar, som intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrets störningar, epilepsi, samt skitsofreni och andra psykotiska sjukdomar. För att undersöka CNVs associeration med neurologiska utvecklingssjukdomar analyserade vi CNVs i två olika kohorter: en kohort med utvecklingsstörda patienter som är värvda i Norra Finland (NFID); och FINRISK-populationskohorten. I en assocationsanalys efter att ha tagit kön, härstamning och genetisk varians (PCA) i beaktande, resulterande i 433 patienter och 1100 kontroller. Det upptäcktes CNVs som beaktades som högst sannolikt patogena i ca 5.3 % av patienter Den vanligaste typen av CNV var 22q11.2-deletionssyndrom (8 st); den vanligaste patogena kriterien var storlek (deletion på över 2 Mb). Associationsanalysens resultat visade en hög association med tidigare igenkända regioner och gener, med deletioner av storleken över 1 Mb fortfarande identifierade i populationen.
  • Heterozygous TYROBP deletion (PLOSLFIN) is not a strong risk factor for cognitive impairment 
    Kaivola, Karri; Jansson, Lilja; Saarentaus, Elmo; Kiviharju, Anna; Rantalainen, Ville; Eriksson, Johan G.; Strandberg, Timo E.; Polvikoski, Tuomo; Myllykangas, Liisa; Tienari, Pentti J. (2018)
    Biallelic loss-of-function mutations in TYROBP and TREM2 cause a rare disease that resembles early-onset frontotemporal dementia with bone lesions (PLOSL). Some PLOSL-causing variants in TREM2 have also been associated with Alzheimer’s disease when heterozygous. Here, we studied the PLOSLFIN TYROBP deletion that covers four of the gene’s five exons. We genotyped 3220 older Finns (mean age 79, range 58-104) and found 11 deletion carriers (mean age 78, range 60-94). The carrier prevalence was 0.0034 (1 in 293) that matches previous findings in younger cohorts suggesting no significant early mortality. By comparing MMSE scores and diagnoses of dementia we did not find any significant differences between TYROBP deletion carriers and non-carriers (all p-values >0.5). Neuropathological analysis of two deletion carriers (aged 89 and 94) demonstrated only minimal beta-amyloid pathology (CERAD score 0). Collectively these results suggest that heterozygous carriership of the TYROBP deletion is not a major risk factor of dementia.

Yhteystiedot

HELSINGIN YLIOPISTO