Browsing by Author "Suni, Silja"

Miesten rintasyöpä on hyvin harvinainen sairaus, ja sen syyt tunnetaan huonosti. Perinnöllisillä tekijöillä saattaa olla miesten rintasyövän synnyssä tärkeä rooli, ja perheen syöpähistoria on havaittu epidemiologisissa tutkimuksissa merkittäväksi riskitekijäksi. Perinnölliset mutaatiot BRCA1- ja etenkin BRCA2-geeneissä aiheuttavat myös miehille kohonneen riskin. Myös muita, pienemmän riskin aiheuttavia alleeleja on tunnistettu viime vuosina. Niiden kliininen merkitys eri populaatioissa vaihtelee suuresti. Tässä tutkimuksessa genotyypitettiin 72 miespuolisen rintasyöpäpotilaan sekä yhdeksän perheen, joissa esiintyy miesten rintasyöpää, perimä kiinnostuksen kohteina olleiden mutaatioiden suhteen CHEK2-, PALB2-, RAD51C-, RAD51D- ja FANCM-geeneissä.