Browsing by Author "Tillander, Daniela"

Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi är en monogen autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som karakteriseras av en produktion av vävnadsspecifika autoantikroppar. Sjukdomens förlopp är varierande och oförutsägbart. Mukokutan candidiasis, hypoparatyreoidism och Addisons sjukdom är de vanligaste sjukdomskomponenterna. Hypo- och hyperkalcemiska perioder förorsakade av hypoparatyreoidism ger upphov till komplikationer av varierande karaktär. Data insamlades från patientjournaler samt från undersökningstillfällen och laboratorieprov. För statistiska analyser användes Chi-square och Mann-Whitney U test i SPSS. Materialet utgjordes av 29 patienter födda efter år 1960. De vanligaste symptomen vid tidpunkten för diagnos av hypoparatyreoidism var kramper och stelhet, 14 % var symptomfria. Antalet årliga justeringar av medicindoser varierade från 0 till 24 patienter emellan. Behovet av intravenösa kalciumbehandlingar varierade från 0 till 15 stycken. Patienten med flest kramper hade haft sex stycken innan 18 års ålder. Behovet av infusioner vid hyperkalcemi var ovanligt och endast en patient hade behövt detta fler än en gång. Vid undersökning av sex patienter under 18 års ålder hade endast en tredjedel kalciummängden i plasma inom referensgränserna, ingen var i vårdbalans beträffande fosfatmängden i plasma och en hade hyperkalciuri. Komplikationen nefrokalcinos förekom i högre grad hos patienter födda efter 1980 än hos de födda innan 1980 (p < 0,05). I denna undersökning påvisades att behandlingen av hypoparatyreoidism än idag är problematisk och majoriteten av barn med APECED-relaterad hypoparatyreoidism lider av komplikationer i varierande grad.