Browsing by Author "Tuokkola, Jetta"

Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat suuri joukko erilaisia sairauksia, jotka johtuvat geneettisen virheen aiheuttamasta pysyvästä biokemiallisesta häiriöstä, kuten aineenvaihduntaan osallistuvan kriittisen entsyymin puutoksesta tai vajavaisesta toiminnasta. Aineenvaihdunnan häiriö voi kohdistua esimerkiksi rasva-, hiilihydraatti- tai proteiiniaineenvaihduntaan. Monia perinnöllisestä aineenvaihduntasairaudesta kärsiviä potilaita hoidetaan yksilöllisellä ruokavaliohoidolla, jolla pyritään takaamaan riittävä energiansaanti ja estämään haitallisten aineiden kertyminen kehoon. Usein runsaasti hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio on välttämätön potilaan hengissä pysymisen kannalta. Monet tutkimukset ovat osoittaneet vahvasti hiilihydraattien osuuden kariesprosessissa, joten hyvin hiilihydraattipitoinen ruokavalio on riski potilaiden suun terveydelle ja sen myötä yleisterveydelle. Artikkelia varten tehtiin kirjallisuushaku PubMed-tietokannasta ja perehdyttiin HYKS:n Lastenklinikan hoitokäytäntöihin. Artikkelissa esitellään perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, niiden ruokavaliohoitoa sekä pohditaan yhtälön vaikutusta potilaiden suun terveyteen ja keinoja ennaltaehkäistä suun terveyden ongelmia. Vaikeuksia monesti tuottaa pitkäaikaisen sairauden aiheuttama raskas arki, jonka keskellä suun terveydestä huolehtiminen jää usein toissijaiseksi. Aineenvaihduntasairauksien ruokavaliohoidosta ei ole yhtenäistä hoitosuositusta, vaan hoito suunnitellaan potilaskohtaisesti. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävän välttämättömän ruokavaliohoidon aiheuttama riski potilaiden suun terveydelle johtaa helposti ristiriitaiseen ohjeistukseen hoitavilta eri lääkäritahoilta. Lisäämällä hammaslääkäreiden tietoisuutta aineenvaihduntasairauksien hoidosta voidaan paremmin välttää ristiriitaisesta potilaan ohjeistuksesta aiheutuvaa jopa mahdollista hengen vaaraa potilaalle ja ennaltaehkäistä suun terveyden ongelmia. Perinnöllistä aineenvaihdunnan sairautta sairastavan lapsen hoitotiimiin tulisi kuulua lääkäreiden ja ravitsemusterapeuttien lisäksi myös näiden sairauksien hoitoon perehtynyt hammaslääkäri.