Browsing by Author "Yahya, Aaesha"

Meretojan tauti, suomalainen perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (PGA), on harvinainen suomalaiseen tautiperimään kuuluva systeeminen perinnöllinen amyloidoosi, jolle on ominaista ihon poikkeava löystyminen, sarveiskalvon rappeutuminen ja perifeerinen neuropatia. Lisäksi taudilla voi olla vaikutuksia muihin elinjärjestelmiin. Maailmalla se on huonosti tunnettu, mutta tautitapauksia on löytynyt ympäri maailmaa. Taudin taustalla on geenivirhe gelsoliinia koodaavassa geenissä. Pistemutaatio gelsoliiniproteiinia koodaavassa geenissä johtaa viallisen proteiinin syntymiseen ja sitä kertyy systeemisesti. Gelsoliini on elimistössä yleinen proteiini ja se on mukana lukuisissa elimistön toiminnoissa. Sen päätehtävänä on toimia aktiinia säätelevänä proteiinina ja sen toiminta on tarkoin säädeltyä. PGA on merkittävästi elämänlaatuun vaikuttava ja laaja-alainen tautitila. Oireet alkavat näkyä n. 30 vuoden iässä ja eteneminen on hidasta. Tällä hetkellä taudille ei ole parantavaa keinoa ja hoito perustuu oireiden lieventämiseen. Diagnoosin saaminen on potilaan kannalta tärkeää, jotta voidaan antaa oikeanlaista hoitoa. Tutkimuksessa pyrittiin selvittämään PGA:han liittyvän kasvohermohalvauksen ilmenemistä, vaikutuksia ja etenemistä olemassa olevan kirjallisuuden avulla. Suurin aineisto oli 227 potilaan (FIN-GAR-rekisterin) aineisto. Tutkimuksista voidaan päätellä, että PGA:han liittyvä kasvohermohalvaus on yksi taudin merkittävimmistä ongelmista. Sen aiheuttamat oireet alkavat keskimäärin 50-vuotiaana. Kasvohermohalvaus voi alkaa symmetrisesti edeten bilateraalisesti. Se alkaa otsasta edeten kasvojen alempiin osiin aiheuttaen mm. kasvojen roikkumista, silmäluomien uloskääntymistä ja liikevaikeutta sekä puhevaikeutta. Kasvohermohalvauksesta johtuvia ongelmia voidaan hoitoa kirurgisin toimenpitein. Leikkauksiin liittyy komplikaatioita ja usein niitä joudutaan toistamaan taudin edetessä. Potilaiden hoitokeinojen parantamiseksi vaaditaan lisätutkimusta.