Browsing by department "Lasten ja nuorten klinikka"

Fenyyliketonuria, LCHAD-puutos, MCAD-puutos, propionihappovirtsaisuus, perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi sekä 21-hydroksylaasin puute ovat kaikki harvinaisia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka ilmenevät vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa ja jotka hoitamattomina voivat olla seurauksiltaan kohtalokkaita. Tutkimuksessa määritettiin näiden sairauksien taustalla olevien geenien (PAH, HADHA, ACADM, PCCA ja PCCB, ALDOB sekä CYP21A2) kaikkien yhden emäksen mutaatioiden kantajatiheys suomalaisissa. Laajuudeltaan vastaavanlaista määritystä ei ole aiemmin tehty. Aineistona oli 64:lle näiden sairauksien suhteen terveelle potilaalle ajettu eksomianalyysi, jonka kaikki yhden emäksen mutaatiot oli alustavasti analysoitu ja koottu Excel-taulukoihin. Kaikki tutkittavien geenien mutaatiot koottiin erillisiin taulukoihin ja analysoitiin manuaalisesti vertaamalla NCBI:n geenipankin tietoihin. Kantajatiheyksiksi saatiin fenyyliketonurialle alle 1 : 64, LCHAD-puutokselle 1 : 64, MCAD-puutokselle 1 : 64, propionihappovirtsaisuudelle 1 : 64, fruktoosi-intoleranssille yhteensä 1 : 32 sekä 21-hydroksylaasin puutteelle 1 : 64. Tuloksia voidaan jatkossa käyttää apuna määritettäessä tarvetta laajentaa vastasyntyneiden seulontaa.