Browsing by Subject "FHL1"

Kardiomyopatiat ovat kroonisia sydänlihassairauksia, jotka voivat olla oireettomia tai oirehtivat fyysisen suorituskyvyn laskun, rytmihäiriön tai äkkikuoleman muodossa. Taudin edetessä mukaan voivat tulla hengenahdistus ja sydämen vajaatoiminta. Kardiomyopatioista suuri osa johtuu geenivirheistä. Geenivirheistä aiheutuvista kardiomyopatioista vain pieni osa on peräisin FHL1- ja FLNC-geenin geenivarianteista. FHL1:n koodaamat proteiinit ovat tärkeä osa lihassolun sarkomeerin rakennetta ja välttämättömiä lihassupistukselle. FLNC koodaa lihassolussa filamiinia, joka osallistuu aktiinin kytkemiseen ympäröivään sytoplasmaan. Työ sisältää kirjallisuuskatsauksen perinnöllisistä kardiomyopatioista ja kyseisten geenien sydänlihasilmenemistä. Lisäksi tutkittiin HUS:ssa hoidettuja potilaiden sairauskertomuksista FHL1- ja FLNC-geenivirheisiin liittyviä sydänilmenemiä, taudinkulkua sekä periytymistä. Kardiomyopatian ilmenemistä ja tyyppiä arvioitiin EKG-, laboratorio-, kuvantamis- ja koepalalöydösten sekä oireiden perusteella. Työn tuloksina ilmeni, että FHL1-geenivariantti voi aiheuttaa HCM:a. Kirjallisuudesta tuli esiin, että potilaalla voi olla FHL1-geenivarianttiin liittyvä luustolihassairaus ilman kardiomyopatia. Sekä tutkimuskirjallisuudesta, että HUS:in tutkimuspotilaiden sairauskertomuksista ilmeni FHL1-geenivirheen aiheuttavan toisinaan HCM:a ilman luustolihassairautta. Kirjallisuuden perusteella DCM on mahdollinen FLNC- geenivariantin aiheuttama seuraus. Kirjallisuudesta ei löytynyt havaintoja FNLC:n ja LVNC:hen yhteydestä. Työn tulokset toivat lisää ymmärrystä FHL1- ja FLNC-geenivarianttien ja kardiomyopatioiden yhteydestä. Potilasaineisto oli työssä hyvin pieni, ja sen takia johtopäätöksien kanssa tulee olla varovainen. Yksittäisilläkin potilashavainnoilla on merkitystä, kun kyse on harvinaisista sairauksista. Geenitestien yleistyessä ja kun tutkittavien geenien varianttien kantajia diagnosoidaan lisää, käsitykset näiden tautigeenien merkityksestä sydänlihassairauden aiheuttajina tarkentuvat.