Browsing by Subject "Growth monitoring"

Tausta Lapsen äärimmäinen pitkäkasvuisuus (eli pituus ≥+3 keskihajontaa (SD) yli ikä- ja sukupuolikohtaisen keskiarvon) on yleinen syy lapsen lähettämiseen erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksiin. Kuitenkaan kattavaa tutkimusnäyttöä äärimmäisen pitkäkasvuisuuden etiologiasta ei ole julkaistu. Tutkimuksessamme raportoimme lasten äärimmäisen pitkäkasvuisuuden etiologian, syndroomisiin kasvuhäiriöihin liittyvien kliinisten piirteiden yleisyyden sekä syndroomiselle pitkäkasvuisuudelle tyypilliset auksologisiset piirteet. Oletamme, että tutkimusaineistomme kuvaa hyvin populaatiotasoa, sillä Suomessa lasten pituuskasvua seurataan ja kasvun poikkeavuuksia seulotaan kattavasti ja systemaattisesti. Aineisto ja menetelmät Tutkimusaineistoon valikoimme Helsingin yliopistollisen keskussairaalan alueelta lapset, jotka olivat syntyneet 1990 ja 2010 välisenä aikana ja joiden suhteellisen pituus oli ≥+3 SD kolmannen ikävuoden jälkeen. Identifioimme pitkäkasvuiset lapset Helsingin yliopistollisen keskussairaalan alueen kasvutietojärjestelmästä, ja tutkittavien sähköiset potilaskertomukset käytiin kattavasti läpi joulukuuhun 2020 asti diagnostisten tutkimusten tulosten, oheissairauksien, kliinisten piirteiden ja kasvuparametrien keräämiseksi. Löydökset Sisäänottokriteerien perusteella tutkimusaineistoon valikoitui 424 tutkittavaa (214 tyttöä, 210 poikaa). Pitkäkasvuisuuden taustalla todettiin primaarinen tai sekundaarinen kasvuhäiriö 61:llä (14 %) potilaalla, joista tyttöjä oli 36 (17 %) ja poikia 25 (12 %) (p=0,15). Sekundaarinen kasvuhäiriö diagnosoitiin 42:lla (10 %) potilaalla. Kaksi yleisintä sekundaarista syytä olivat sentraalinen ennenaikainen murrosikä ja ennenaikainen adrenarke, jotka olivat yleisempiä tytöillä. Primaarinen kasvuhäiriö todettiin 19 potilaalla (4 %), joista yleisimpiä olivat Marfanin ja Sotosin oireyhtymät. Osana pitkäkasvuisuuden diagnostiikkaa geenitestejä käytettiin 120 lapsella. Sen sijaan geenipaneeleja ja array-tutkimuksia käytettiin harvoin. Dysmorfisia piirteitä tai neurologisen kehityksen ongelmia todettiin 104:llä (29 %) idiopaattisesti pitkäkasvuisilla lapsilla. Primaarisen kasvuhäiriön todennäköisyys assosioitui kasvuhäiriön asteeseen, suhteellisen pituuden poikkeamaan odotuspituudesta sekä kasvunopeuteen (pituuden SD:n muutokseen) Pohdinta Huomattavalla osalla äärimmäisen pitkäkasvuisista lapsista todettiin poikkeavan kasvun taustalla primaarinen tai sekundaarinen kasvuhäiriö. Primaarisiin sekä sekundaarisiin kasvuhäiriöihin liittyi tunnusomainen kasvutapa; primaarista kasvuhäiriötä sairastavat keskittyivät aineiston pisimpien joukkoon, sekundaarista syytä sairastavat taas kasvoivat keskimääräistä nopeammin. Syndroomisiin kasvuhäiriöihin liittyviä kliinisiä piirteitä todettiin yllättävän usein idiopaattisesti pitkäkasvuisilla lapsilla. Löydöksemme viittaavat siihen, että idiopaattisesti pitkien lasten joukossa oli fenotyypiltään lieviä syndroomisesti pitkäkasvuisia lapsia, joita ei ollut molekyyligeneettisesti diagnosoitu. Tuloksemme viittaavat siihen, että aktiivisella, uuden sukupolven molekyyligeneettisten testien käytöllä voidaan tarkentaa diagnostiikkaa äärimmäisen pitkäkasvuisten lasten kohdalla. Tutkimuksemme tarjoaa työkaluja äärimmäisten pitkäkasvuisten lasten jatkotutkimuksiin ja erotusdiagnostiikkaan