Browsing by Subject "Hypodontia"

Hammaspuutokset ovat yleisin väestössä esiintyvä perinnöllinen poikkeama normaaliin yksilön kehitykseen nähden. Hammaspuutokset jaotellaan hypodontiaan eli alle 6 hampaan puutokseen sekä oligodontiaan eli 6 tai useamman hampaan puutokseen. Lisäksi tavataan harvinaista kaikkien hampaiden puutosta, anodontiaa. Hammaspuutokset esiintyvät useimmiten erillisinä anomalioina, mutta ne ovat myös osa useiden oireyhtymien oirekuvaa. Yleisyydestään huolimatta hammaspuutosten geneettinen tausta on vain osittain tunnettu. Hampaiden kehitys alkiolla alkaa noin 5. raskausviikon aikana. Hampaiden kehitys on monimutkainen prosessi, johon osallistuvat useat eri signaalireitit. Hampaan kehitystä voi kuvata vuoropuheluksi ektodermaalisen mesenkyymin ja epiteelin signaaliproteiinien välillä. Tunnetut mutaatiot hampaan kehitystä säätelevissä geeneissä vaikuttavat näiden signaalireittien ja niitä säätelevien proteiinien toimintaan. Katsauksessa käsitellään hampaiden sikiöaikaisen kehityksen biologista taustaa. Tässä kirjallisuuskatsauksessa selvitettiin WNT10A-geenin roolia sekä erillisissä että syndroomiin liittyvissä hammaspuutoksissa. Katsauksen tavoitteena oli kerätä vuosien 2007 – 2018 välillä julkaistusta tieteellisestä kirjallisuudesta yksityiskohtaiset tiedot eri WNT10A-mutaatioista ja niiden aiheuttamista hammaspuutoksista homo-, yhdistelmäheterotsygoottisissa ja heterotsygoottisissa mutaatioissa. Kerätyt tiedot eriteltiin propositusten ja heidän sukulaisten välillä, kuten myös syndroomapotilaat henkilöistä, joilla oli erillisistä hammaspuutoksia. Lisäksi tarkasteltiin eri mutaatioiden maantieteellistä jakautumista. Kirjallisuuskatsauksen perusteella näyttää selvältä, että bialleeliset ja homotysygoottiset muodot aiheuttavat useammin vakavamman hammaspuutoksen kuin mutaatioiden heterotsygoottiset muodot. Heterotsygoottisen mutaation ilmiasu on useammin hammaspuutospotilaille tyypillinen inkisiivi-premolaari hypodontia, kun taas bialleellisiin muotoihin liittyy myös molaareiden ja kulmahampaiden puutoksia. Syndroomapotilailla oli useammin bialleellinen mutaation muoto, mutta myös heillä tavattiin heterotsygoottisia genotyyppejä. Yleisimpien mutaatioiden maantieteellinen jakaantuminen oli huomattavaa. F228I ja C107* mutaatiot olivat yleisimpiä mutaatioita länsimaalaisissa tutkimuksissa. Itä-Aasialaisissa populaatioissa taas yleisin mutaatio oli G213S. Hammaspuutospotilaiden geneettistä taustaa tutkittaessa edellä mainitut asiat potilaan ilmiasussa ja maantieteellisessä taustassa on hyvä ottaa huomioon. Perinnöllisyysneuvontaa annettaessa on huomionarvoista syndroomien ja vakavien oligodontioiden suhteellisesti korkeampi esiintyvyys bialleellisten potilaiden joukossa. WNT10A-geenin mutaatioiden ilmiasut ja penetranssi kuitenkin vaihtelevat huomattavasti eri potilaiden kesken. Todennäköistä on, että hammaspuutosten takana on usein monien eri geenien mutaatioiden yhteisvaikutus, ympäristötekijöitä unohtamatta.