Browsing by Subject "Ikaros-family"

Helios (IKZF2) on yksi Ikaros-perheen transkriptiotekijöihin kuuluva geeni, jonka roolia T-soluissa, etenkin regulatorisissa T-soluissa, on tutkittu. Helioksella vaikuttaa olevan rooli regulatoristen T-solujen stabiloijana voimakkaissa tulehdusvasteissa ja autoimmuniteetin estäjänä. MAIT-soluista on myös löytynyt Helioksen ilmentymistä, mutta sen roolia näissä soluissa ei vielä tiedetä. Tässä tutkimuksessa analysoitiin kahden loss of function –mutaation Helios-geenissä kantavan potilaan näytteitä. Tutkimuksessa haluttiin selvittää tämän mutaation vaikutus potilaiden T-solujen immunofenotyyppiin. Lisäksi haluttiin saada yleiskatsaus Helioksen ilmentymisestä T-solupopulaatioissa. Tutkimuksessa kerättiin laskimoverinäytteitä näiden kahden potilaan lisäksi kymmeneltä terveeltä henkilöltä, joista muodostettiin ikä- ja sukupuolivakioidut verrokkiryhmät molemmille potilaille. Tutkimusta varten suunniteltiin kaksi vasta-ainepaneelia, joista toinen oli erityisesti regulatoristen T-solujen ja toinen MAIT-solujen tutkimista varten muodostettu. Värjätyt näytteet tutkittiin virtaussytometrialla ja tulokset analysoitiin FlowJo-ohjelmalla ja Windows Excelillä. Tutkimuksen keskeisimmät tulokset liittyvät MAIT-soluihin. Potilailla oli selvästi vähemmän MAIT-soluja ja vain 17-32 % potilaiden MAIT-soluista ilmensi Heliosta. Verrokeilla osuus oli 73-80 %. Kuitenkin Helioksen ilmentymistaso (MFI) oli samaa tasoa niin potilailla kuin verrokeilla. Regulatorisista T-soluista suurin osa ilmensi Heliosta sekä potilailla että verrokeilla, mutta Helioksen ilmentymistaso oli selvästi alentunut potilailla. Tulosten perusteella voidaan pitää todennäköisenä, että Helioksella on jonkinlainen rooli MAIT-soluissa. Helioksen rooli regulatorisissa T-soluissa ei vaikuta korvaamattomalta, eikä potilailla olekaan todettu vakavia immuunipuutostauteja. Tämän tutkimuksen perusteella Helios-tutkimusta tulisikin suunnata jatkossa tutkimaan Helioksen roolia MAIT-soluissa.