Browsing by Subject "Pediatrics"
Now showing items 1-4 of 4
-
(2020)Lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan lapsuudenaikaisia syitä ei olla aikaisemmin tutkittu Suomessa. Kansainvälisiä tutkimuksia etiologioiden yleisyyksistä on tehty vähän. Tässä rekisteritutkimuksessa olen selvittänyt lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan syitä lapsuudessa sekä eri etiologioiden yleisyyden ajallista muuttumista. Aineisto koostuu potilaista, joilla oli vähintään yksi hoitokäynti Helsingin yliopistollisen keskussairaalan (HYKS) Lastenklinikalla tammikuun 1985 ja maaliskuun 2016 välisenä aikana. Lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa sairastavat potilaat haettiin HYKSin sähköisestä potilastietojärjestelmästä ICD-9 ja -10-tautiluokitusten koodeilla. Sisäänottokriteerit täyttivät kliinistä ja kroonista lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa sairastavat lapsena diagnosoidut potilaat. Potilaat saivat diagnoosinsa vuosina 1958-2016. Tutkimuksessa löytyi 170 lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa (AI) sairastavaa potilasta. Kaksi yleisintä syytä AI:lle olivat synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, jota sairasti 65 potilasta, sekä tyypin 1 autoimmuunipolyendokrinopatia (APECED eli APS-1) 47 potilaalla. Muut tautietiologiat olivat aivolisäkkeen vajaatoiminta (16 potilasta), isoloitunut autoimmuuniadrenaliitti (11), keskushermoston leikkaukset (9), tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia (5), adrenoleukodystrofia (4), isoloitunut adrenokortikotropiinivaje (4), määrittelemätön lisämunuaislama (4), lääkkeiden sivuvaikutus (4) sekä synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia (1). Vain kolme uutta APECED-tapausta diagnosoitiin vuosina 2000-2016. Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia oli suurin etiologinen AI-ryhmä, mikä vahvistaa aiempien tutkimusten tuloksia. Sen suurta osuutta voi selittää tyttöjen virilisaation korjausleikkausten keskittyminen HYKSiin. APECEDin osuus oli suurempi kuin aiemmissa tutkimuksissa. Taustalla voivat olla taudin kuuluminen suomalaiseen tautiperintöön sekä muiden sairaanhoitopiirien potilaiden tutkimuskäynnit Lastenklinikalla. Primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta oli yleisempää kuin sekundaarinen, kuten kansainvälisissä lasten vajaatoimintaa selvittäneissä tutkimuksissakin on todettu. Osasyynä voi olla myös hoitavien lääkärien käyttämien sekundaarisen vajaatoiminnan ICD-koodien vaihtelevuus.
-
(2023)Förvärvade demyeliniserande sjukdomar är sällsynta och har en årlig incidens av uppskattningsvis en per 100 000 barn och unga. Huvudsakliga förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn är akut disseminerad encefalomyelit, multipel skleros (MS), optikusneurit, neuromyelitis optica och transversell myelit. Tillstånden medför sannolikt en större sjukdomsbörda för de barn som insjuknat än man tidigare antagit. Fokus i studien har därför lagts på hur sjukdomarna kommit till kliniskt uttryck, i en strävan efter att identifiera faktorer som kunde underlätta diagnostiken och valet av behandling. Patientunderlaget i denna retrospektiva registerstudie består av samtliga patienter i åldern 0–18 år som diagnosticerats med ett kliniskt isolerat syndrom och/eller MS i Helsingfors-Nylands sjukvårdsområde (HNS) under tidsperioden 1.1.2000-31.12.2022. Patienterna för registerstudien har insamlats från ett lokalt MS-register (StellarQ). Det slutliga målet för det projekt som studien utgör en betydande del av är att skapa ett nationellt register för förvärvade demyeliniserande sjukdomar hos barn och unga. Av 49 patienter med ett kliniskt isolerat syndrom utvecklade slutligen 32 patienter MS (65 %). MS var vanligare hos flickor (1,67:1), medan pojkar tenderade att utveckla MS i en lägre ålder. Positiv oligoklonalitet, alternativt ett förhöjt IgG-index i likvor, talar starkt för MS-diagnos även hos barn. En stor del av studiens patienter utvecklade betydande motoriska, sensoriska och/eller kognitiva residualsymtom, vilket stöder tanken om tidigt insatt och effektiv behandling hos barn.
-
(2010)Tutkielma kuvaa lapsuusiän kantasolusiirtojen merkittävimmät tulokset ja komplikaatiot keskeisissä tautiryhmissä modernin hoidon aikakaudella HUS:ssä. Aineistona on HUS:n Lasten ja nuorten sairaalan veri- ja syöpätautien sekä kantasolusiirtoyksikön potilaista kerätty, vuonna 1993 perustetun ProLapsi-rekisterin sisältämä kliininen kantasolusiirtoaineisto vuosilta 1993-2006. Aineisto sisältää runsaat 90% Suomessa tehdyistä lasten allogeenisista kantasolusiirroista (n=233) sekä kaikki HUS:in autologiset siirrot (n=117) ko. aikajaksolla. Tutkielma on toteutettu kvantitatiivisia tutkimusmenetelmiä käyttäen. Suurin allogeenisen kantasolusiirron saaneiden potilaiden diagnoosiryhmä oli akuutti lymfoblastileukemia, ja suurin autologisen kantasolusiirron saaneiden ryhmä neuroblastoomapotilaat. Allogeenisista kantasolusiirroista 38% tehtiin HLA-identtiseltä sukulaisluovuttajalta ja 53% rekisteriluovuttajan soluilla. Kumulatiivinen kokonaisselviytyminen oli merkitsevästi parempaa sukulaisluovuttajan soluilla tehdyissä siirroissa kuin rekisteriluovuttajan (p=0,003). Allogeenisen kantasolusiirron saaneista potilaista 71% sai jonkin asteisen akuutin ja 42% kroonisen käänteishyljinnän (GVHD). Sekä akuutin että kroonisen GVHD:n vaikeus puolestaan korreloi kuolleisuuteen. Allogeenisen kantasolusiirron pitkäaikaisvaikutusta arvioitiin seurantatietojen perusteella. 58%:lla elämänlaatu arvioitiin normaaliksi, 35%:lla hieman rajoittuneeksi ja 7%:lla heikoksi.
-
(2015)Background: Early origins of chronic obstructive pulmonary disease have been recognized. Impulse oscillometry (IOS) is postulated to enable assessment of small airways function but limited data exist on the determinants of these proposed small airway indices, and on their sensitivity to detect lung function deficits in young children. Methods: IOS measurements of 103 healthy Finnish preschool children were evaluated to establish reference equations for the difference between respiratory resistance at 5 and 20 Hz (R5-20), the relative difference of R5-20 (R5-20%), and area under the reactance curve (AX). Thereafter, IOS results of young children with current troublesome lung symptoms (n=20), history of early wheeze (n=38), or bronchopulmonary dysplasia (BPD) (n=8) were compared to those of healthy children. Results: Height was the best independent determinant for reference equations of R5-20 (r=-0.417), R5-20% (r=-0.236), and AX (r=-0.678). R5-20 and R5-20% also showed variability with gender (p<0.05). Z-scores of R5-20, R5-20%, and AX appeared significantly higher in symptomatic than in healthy children (p<0.001), whereas respiratory resistance and reactance at 5 Hz (R5 and X5) differed from healthy only in children with history of BPD. Conclusions: R5-20, R5-20%, and AX are superior to conventional IOS parameters in distinguishing symptomatic children from the healthy ones. These parameters may prove valuable for screening early lung function deficits.
Now showing items 1-4 of 4