Browsing by Subject "Perimä"

Tausta: DNA:n sekvensointimenetelmät ovat viime vuosikymmeninä kehittyneet poikkeuksellisen nopeaa vauhtia. Tämän ansiosta ihmisen eksomin tai jopa koko perimän emäsjärjestyksen selvittäminen on tullut mahdolliseksi. Kun tehdään laajoja geenitutkimuksia, ajoittain löydetään tutkittavien perimästä myös muita löydöksiä, joilla ei ole yhteyttä tutkittaviin sairauksiin. Tässä tutkielmassa selvitetään näiden, niin kutsuttujen satunnaislöydösten, yleisyyttä suomalais- ja eurooppalaisväestöissä. Tutkimusmenetelmät: American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ylläpitää nykyisin 78 geeniä kattavaa listaa kliinisesti merkittävistä sivulöydöksistä. Työssä hyödynnettiin avointa gnomAD-tietokantaa, josta poimittiin yhteensä 12 562 suomalaisen ja 64 603 muun eurooppalaisen varianttitiedot ACMG:n suosituksen mukaisista geeneistä. Aineistosta selvitettiin, kuinka yleisiä nämä todennäköisesti patologiset variantit ovat väestötasolla. Tulokset: Sekä suomalaisten että eurooppalaisten sivulöydösten yleisyydet vastaavat muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta kohtalaisesti aiemmin esitettyjä arvioita. Merkittäviä eroja suomalaisen ja eurooppalaisen väestön tautivarianttien yleisyyksissä toisiinsa nähden ei tullut ilmi. Suomalaisen väestön osalta aineiston pieni koko ei mahdollistanut resessiivisten sekä X-kromosomin kautta periytyvien geenivirheiden yleisyyden tarkkaa arviointia. Pohdinta: Harvinaisten sairauksien osalta tarvittaisiin vieläkin suurempi aineisto antamaan luotettavaa kuvaa eri geenivarianttien yleisyydestä etenkin suomalaisväestön osalta. Geenivarianttien raportoinnissa on lisäksi huomattavia eroja ja monen variantin tarkka luokittelu on toistaiseksi puutteellista. Näiden tekijöiden vaikutuksesta arviot varianttien yleisyydestä ovat vain suuntaa antavia. Työtä voisi laajentaa kattamaan myös osin ristiriitaiset varianttitiedot ja tarkastella niiden osuutta varmemmin luokiteltuihin variantteihin nähden.