Browsing by Subject "Skeletal dysplasia"

Tavoitteet Vaikea lyhytkasvuisuus, eli lapsen suhteellinen pituus alle - 3 standardideviaatiota, yli kolmen vuoden iässä velvoittaa kasvuhäiriön taustalla olevien sairauksien poissulkemiseen erikoissairaanhoidossa. Kansainvälisissä katsauksissa on suositeltu geneettisten tutkimusten, mukaan lukien eksomisekvensoinnin, tekemistä vaikean lyhytkasvuisuuden selvittelyssä, mikäli rutiinitutkimusten jälkeen diagnoosiin ei päästä. Kuitenkaan aikaisempia kattavia systemaattisia tutkimuksia vaikeasti lyhytkasvuisten kasvuhäiriön taustalla olevista syistä ei ole julkaistu. Tavoitteemme on kuvata lasten vaikean lyhytkasvuisuuden etiologinen kirjo Helsingin yliopistollisen sairaanhoitopiirin alueella. Potilaat ja menetelmät Tunnistimme kaikki vaikeasti lyhytkasvuiset henkilöt sairaala-alueellamme (Helsingin yliopistollinen sairaala, väestöpohja 1,2 miljoonaa) kasvutietokannasta. Virheelliset kasvutiedot poistettiin. Rajasimme aineistosta ulos henkilöt, joilla oli virheelliset tunnistetiedot, ennen vuotta 1990 syntyneen, sekä ne, joiden kotikunta oli sairaanhoitopiirin ulkopuolella. 785 henkilöä (376 tyttöä, 409 poikaa) täytti sisäänottokriteerimme. Läpikävimme yksityiskohtaisesti heidän sairaskertomuksensa, kasvutiedot, laboratorio sekä geneettiset tutkimukset ja raportoimme heidän diagnoosinsa. Tulokset ja päätelmät Patologinen syy kasvuhäiriön taustalla todettiin yli kahdella kolmasosalla molemmilla sukupuolilla (P=NS). Yleisin diagnoosikategoria oli syndroomat, joka oli yleisempi tytöillä (P <0.001). Kasvuhormonivaje oli yleisempi pojilla (P <0.01). Idiopaattinen lyhytkasvuisuus oli yhtä yleistä molemmilla sukupuolilla (P=NS). Patologisen lyhytkasvuisuutta selittävän diagnoosin todennäköisyyttä selitti lyhytkasvuisuuden vaikeusaste sekä poikkeama odotuspituudesta. Suhteellisen pituuden ollessa alle -4 SDS, syndroomat ja luudysplasiat selittivät yli puolet etiologiasta ja idiopaattinen lyhytkasvuisuus oli harvinainen. Suurentunut suhteellisen istumakorkeuden keskiarvo idiopaattisesti lyhytkasvuisilla, pienikokoisina syntyneillä, sekä kasvuhormonivajeisilla viittaa kasvurustoperäiseen häiriöön osalla näistä potilaista.