Browsing by Subject "expanded carrier screening"

Geenien sekvensointiteknologian kehittyessä on alettu pohtia laajennetun kantajuusseulonnan järjestämistä julkisin varoin. Riskissä olevien pariskuntien tunnistaminen voisi luoda parempaa lisääntymisautonomiaa sekä voi mahdollistaa inhimillisten ja taloudellisten kustannusten vähentämistä. Esimerkiksi American College of Medical Genetics (ACMG) on muodostanut laajennetusta kantajuusseulonnasta suosituksia, joiden mukaan tarpeeksi vakavia ja yleisiä peittyvästi periytyviä sairauksia tulisi seuloa halukkailta raskautta suunnittelevilta pariskunnilta. Tutkimuksessa selvitettiin 140 geenin (autosomaalisia resessiivisiä 123, X- kromosomaalisia 17) geenivirheiden kantajuutta gnomAD-tietokannan aineistossa (v2.1) suomalaisessa (n= 12 500 henkilöä) sekä verrokkiväestöjen geeniperimässä. Geenit valittiin ACMG:n suositusten pohjalta sekä suomalaisen tautiperinnön geeneistä. gnomAD-aineistosta suodatettiin näiden geenien ClinVar-tietokannassa patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi luokitellut muutokset, suomalaiset valtamutaatiot ja loss-of-function muutokset., Näiden muutosten avulla arvioitiin kunkin geenin osalta yhteenlaskettu geenivirheiden kantajuus. Tulosten perusteella 47 geenin geenivirheiden kantajuus ylittää suosituksissa määritellyn 0,5 % rajan suomalaisväestössä. Autosomaalisten geenien osalta suomalaisväestössä kumulatiivinen kantajuusfrekvenssi on 51,1 % ja X- kromosomaalisten geenien osalta 0,5 %. Riskissä olevia pariskuntia on arviolta yhteensä vähintään 1,6 % väestöstä. Ne geenit, joiden geenivirheiden kantajuusfrekvenssi on yli 0,5 %, aiheuttavat 97,5 % kaikista perinnöllisesti sairaan lapsen saamisen riskissä olevista pariskunnista. Tulosten ja aiempien suositusten perusteella laajennettuun kantajuusseulontaan kannattaisi ottaa mukaan nämä 47 geeniä. Kaikkia geenivirheitä ei ole järkevää tai eettistä seuloa. Muun muassa vakavuuden määritelmä vaihtelee yhteisöittäin, ja siksi tämän tutkimuksen tulokset muodostavat vain alustavan pohjan laajennetulle kantajuusseulonnalle Suomessa.