Browsing by Subject "fibroottinen dysplasia"

Fibroottinen dysplasia on harvinainen geneettinen sairaus, jossa ilmenee hyvänlaatuisia luutuumoreita yhdessä tai useammassa luussa. Myös syndromisia muotoja tunnetaan. Taudista on edelleen rajallisesti tietoa kirjallisuudessa, erityisesti pään ja kaulan alueen leesioiden osalta. Tässä tutkielmassa perehdyttiin pään ja kaulan alueen fibroottiseen dysplasiaan ja sitä sairastavien potilaiden demografiaan, oirekuvaan, tautimuotoihin, diagnostiikkaan ja hoitoon. Tutkielmassa tarkasteltiin retrospektiivisesti pään ja kaulan alueen fibroottista dysplasiaa sairastavia potilaita, jotka olivat saaneet hoitoa tai diagnoosin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) alueella vuosina 2005–2020. Aineisto kerättiin potilastietojärjestelmistä diagnoosikoodien avulla. Potilaita todettiin kaikkiaan 74. Tulokset osoittavat, että pään ja kaulan alueen fibroottinen dysplasia on monimuotoinen tauti, jonka taudinkuva ja vaikeusaste ovat hyvin vaihtelevat. Yleisiä oireita olivat kipu, leesion kasvaminen, kasvojen epäsymmetria ja neurologiset oireet. Yleisimmin tauti todettiin kuvantamisella, ja diagnoosin varmentamiseksi käytettiin tarvittaessa histopatologiaa. Suuri osa potilaista oli oireettomia tai lieväoireisia, jolloin seuranta oli ensisijainen hoitomuoto. Osa potilaista, joilla oli oireena kipu ja/tai leesion kasvaminen hyötyi bisfosfonaattihoidosta. Operatiiviseen hoitoon suhtauduttiin varovaisemmin, mutta indikaatioihin kuului muun muassa optikuskompressio ja kosmeettiset haitat. Mahdollisia uusia hoitomuotoja fibroottiselle dysplasialle etsitään edelleen. Denosumabilla on saatu lupaavia tuloksia, joskin lisätutkimuksia niin denosumabin kuin muiden hoitomuotojen osalta tarvitaan.