Browsing by Subject "lonkkanivelen kasvuhäiriö"
Now showing items 1-2 of 2
-
(2020)Lonkkanivelien kasvuhäiriö eli lonkkaniveldysplasia on usealla koirarodulla esiintyvä perinnöllinen sairaus. Kasvuhäiriön ilmentymiseen ja vakavuuteen vaikuttavat monet ympäristötekijät geneettisen taustan lisäksi. Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena on kerätä ajankohtaista tietoa lonkkaniveldysplasian taustoista, genetiikasta, hoidosta ja erityisesti sen diagnosoinnista koirilla. Kirjallisuuskatsauksessa käsitellään diagnostisten menetelmien hyötyjä ja heikkouksia lonkkaniveldysplasian seulonnassa. Koiralla on syntyessään normaalit lonkkanivelet, mutta tuntemattomasta syystä lonkkanivelen kehitys häiriintyy. Lonkkaniveldysplasiassa nivel löystyy, nivelpintojen yhdenmukaisuus häviää, lonkkamalja madaltuu ja reisiluun pää menettää pyöreän muotonsa. Kasvuhäiriön seurauksena lonkkaniveliin kehittyy nivelrikko. Vaikka ympäristötekijät eivät aiheuta lonkkaniveldysplasiaa, voi niillä olla vaikutusta kasvuhäiriön vakavuusasteeseen. Lihavuuden välttäminen ja kasvuiässä vapaana liikkuminen ovat osoittautuneet vähentävän vakavuusastetta tai lieventävän oireita. Lonkkaniveldysplasian kehittymistä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit tai geeniryhmät. Tällä hetkellä sairauteen on yhdistetty perimän alueita koiran kromosomeista 01, 09 ja 28. Lonkkaniveldysplasiaa epäiltäessä ortopedisen tutkimuksen yhteydessä suoritetaan Ortolanin koe, jossa pyritään havaitsemaan mahdollinen reisiluun pään sijoiltaanmeno lonkkamaljasta. Negatiivinen Ortolanin koe ei kuitenkaan aukottomasti poissulje kasvuhäiriön mahdollisuutta, jonka vuoksi suositellaan röntgenkuvantamista. Lonkkaniveldysplasian seulonnassa käytetään lähes yksinomaan röntgenkuvantamista. Röntgenkuvista arvioidaan lonkkanivelien löysyyttä, nivelpintojen yhdenmukaisuutta ja nivelrikkomuutoksia. Tällä hetkellä käytetyin kuvantamismenetelmä maailmanlaajuisesti on lonkkanivelien röntgenkuvaus ääriojennuksessa. Kuvantamisasento kuitenkin vähentää todellista lonkkanivelien löysyyttä ja vaikeuttaa sen arvioimista. Lonkkaniveldysplasian ja lonkkanivelien löysyyden arvioimiseen on kehitetty useita muita mittausmenetelmiä: luotettavimmaksi tämän hetkisen tiedon mukaan on arvioitu Pennsylvanian Yliopiston kehittämä PennHIP-menetelmä. Siinä ääriojennuskuvasta arvioidaan nivelrikon astetta, puristuskuvasta lonkkamaljan ja reisiluun pään yhdenmukaisuutta sekä lonkkamaljan syvyyttä ja loitonnuskuvasta maksimaalista lonkkanivelen passiivista löysyyttä. PennHIP-menetelmän rajoitteena on sidonnaisuus sen kehittämään organisaatioon: vain sertifioidut ja koulutetut eläinlääkärit saavat ottaa kyseisen menetelmän kuvia. PennHIP-menetelmän rinnalle on kehitetty Vezzonin muunneltu loitonnustekniikka, joka voisi olla hyvä vaihtoehto vakiinnuttaa esimerkiksi Suomessa. Koiran kasvuiässä diagnosoitua lonkkaniveldysplasiaa voidaan hoitaa kirurgisilla toimenpiteillä, jos nivelrikkoa ei ole vielä kehittynyt. Häpyluuliitoksen lämpöluudutuksella ja lonkkamaljakoiden kääntöleikkauksella pyritään saamaan reisiluun päät tiiviimmin lonkkamaljojen sisään, mutta rajoituksena pidetään niiden aikaista suorittamista. Aikuisella yksilöllä lonkkaniveldysplasian aiheuttamaa nivelrikkoa hoidetaan kipua lievittävillä lääkkeillä ja painonhallinnalla. Vaikeasta nivelrikosta tai kipuoireista kärsiville yksilöille joudutaan turvautumaan tekonivelleikkaukseen tai reisiluun pään ja kaulan poistoon. Tämän kirjallisuuskatsauksen pohjalta on perusteltua vakiinnuttaa ääriojennuskuvauksen rinnalle jokin lonkkaniveliä loitontava kuvantamismenetelmä. Erityisesti lievästä tai kohtalaisesta lonkkaniveldysplasiasta kärsivät yksilöt voivat jäädä diagnosoimatta ääriojennuskuvista. Lisää tutkimustietoa tarvitaan koirien lonkkanivelien kuvantamiseen soveltuvimmasta iästä, genetiikasta sekä ympäristötekijöiden vaikutuksesta sairauden ilmentymiseen ja vakavuusasteeseen.
-
(2019)Canine hip dysplasia (CHD) is a complex developmental orthopedic disorder particularly common in large size breeds. CHD is characterized by the development of a loose and incongruent hip joint. Affected dogs often suffer from secondary osteoarthritis. Radiographic examination reveals flattening of the femoral head and joint widening. An analogous disorder exists in humans. CHD is inherited quantitatively with suggested involvement of the genes of major effect. Genetic studies utilizing dense SNP arrays have revealed few candidate loci and genes for CHD, including the intronic deletion variant of fibrillin 2 (FBN2) gene in Labrador Retriever breed. FBN2 is a promising candidate gene having a functional role in bone and joint development. Therefore, the objective of this study was to investigate the role of FBN2 in the development of CHD in the Finnish dog population and in additional breeds. The specific aims included establishment of well-phenotyped cohorts of samples from four high-risk breeds, namely Labrador Retriever, Golden Retriever, German Shepherd dog and Bernese Mountain Dog and the assessment of the presence and prevalence of the FBN2 deletion in the Finnish dog population affected by CHD. The study cohorts established here will be later utilized also in genome-wide association studies to identify additional CHD loci. Altogether 220 dogs, out of which 53 were Labrador Retrievers, 41 Golden Retrievers, 79 German Shepherd dogs and 47 Bernese Mountain Dogs, were included in the case-control study. For the German Shepherd dogs, the hip status of each dog was further confirmed of by screening the radiographs available from the Finnish Kennel Club archive. All dogs were genotyped by fragment analysis for the FBN2 deletion. The results revealed the presence of the deletion in all four breeds with highest prevalence in the Retriever breeds, in which the deletion haplotype was more common than the wild type. In our study, all CHD-affected dogs in the Labrador Retriever breed had at least one copy of the deletion allele. However, since the deletion allele was common also in the unaffected Labrador Retrievers, no statistically significant allelic association with the deletion and CHD was detected in statistical analysis. In the three other breeds, no association in statistical analysis was found either. Thus, the previously reported positive allelic association between the intronic deletion in the FBN2 gene and CHD was not replicated. Larger genome-wide studies are warranted to identify the major effect CHD loci.
Now showing items 1-2 of 2